Hva er amyloidose?

Amyloidose er en sjelden sykdom som involverer oppbygging av et spesifikt protein som kalles amyloid.

I motsetning til andre proteiner har ikke amyloid en støttende rolle i kroppen. I stedet fører opphopningen av amyloidprotein til organskader.

Amyloidose påvirker ofte organer, inkludert hjerte, nyrer og lever.

I denne artikkelen kan du lære mer om årsakene og symptomene på amyloidose, samt om hvordan leger behandler det.

Årsaker

En person med amyloidose kan oppleve svimmelhet.

Amyloidose oppstår når kroppen produserer amyloidproteiner. Årsaken til at amyloider utvikler seg, kan variere, avhengig av hvilken type amyloidose som er tilstede.

Amyloidose kan påvirke bare ett organ eller kan være utbredt. Utbredt amyloidose påvirker flere organer og kroppssystemer.

Typer av amyloidose inkluderer:

• immunglobulin lettkjede amyloidose (AL)
• sekundær amyloidose (AA)
• familiær amyloidose (ATTR)
• beta-2 mikroglobulinamyloidose (Abeta2m)
• lokalisert amyloidose (ALoc)
• andre familiære amyloidoser

I følge Amyloidosis Foundation, forekommer AL oftere enn andre typer sykdommer. "AL" står for "amyloid" og "light chain."

AL-amyloidose innebærer utvikling av unormale antistoffproteiner i plasmacellene i benmargen.

AA-amyloidose er når en opphopning av amyloidproteiner skjer som en reaksjon på en annen sykdom.

En arvelig genmutasjon kan også forårsake en arvelig form av amyloidose.

Risikofaktorer

Selv om alle kan utvikle amyloidose, øker visse faktorer en persons risiko for sykdommen. Disse inkluderer:

• Alder: Amyloidose kan utvikle seg hos unge voksne, men den vanligste formen for amyloidose forekommer oftere mellom 50 og 80 år.
• Familiehistorie: Det er en genetisk form for amyloidose, så det å ha en nær blods slektning, for eksempel en forelder, med tilstanden kan øke risikoen for en person.
• Kjønn: Omtrent to tredjedeler av mennesker med AL-amyloidose er menn.
• Dialyse: Personer som gjennomgår langvarig dialyse for å behandle nyresykdom har en økt risiko for å utvikle en spesifikk form for amyloidose.
• Historie av inflammatorisk sykdom: Noen tilstander, som leddgikt eller inflammatorisk tarmsykdom, kan utløse AA-amyloidose. Ifølge National Organization for Rare Diseases, har rundt 50% av mennesker med AA-amyloidose revmatoid artritt.

Symptomer

En unormal hjerterytme og heshet er vanlige symptomer på amyloidose.

Oppbyggingen av amyloidproteiner forstyrrer organers normale funksjoner. Symptomer kan imidlertid variere, avhengig av hvilke organer amyloidose påvirker.

Vanlige symptomer kan omfatte:

• svakhet
• uforklarlig vekttap
• ødem eller hevelse
• kvalme
• brystsmerter
• svimmelhet
• unormal hjerterytme
• blåmerker rundt øynene
• heshet

Noen ganger kan amyloidavleiringer samle seg på et bestemt organ uten utbredt utvikling i andre områder. For eksempel kan amyloider avleire på huden, blæren eller strupehodet.

Det er imidlertid mer vanlig at amyloidose påvirker mer enn ett organ.

Diagnose

Symptomene på amyloidose kan etterligne andre sykdommer. For eksempel kan symptomer som påvirker nyrefunksjonen føre til feildiagnostisering av andre nyresykdommer.

Siden amyloidose er en sjelden sykdom, kan det ta litt tid for leger å stille en diagnose. Korrekt diagnostisering av amyloidose er viktig for å målrette mot den mest effektive behandlingen.

Diagnostisk testing for amyloidose kan omfatte:

• Vevsbiopsi: En vevsbiopsi innebærer å fjerne en liten prøve av vev for å se etter amyloidavleiringer. En lege tar vanligvis en prøve fra en fettpute under huden i magen eller fra et organ.
• Benmargsbiopsi: Fjerning av benmarg innebærer å sjekke om det er amyloidavleiringer. Legene tar vanligvis benmargen fra bekkenbenet.
• Blod- og urintester: Ulike urin- og blodprøver kan være med på å bestemme hvilke organer som er involvert. For eksempel kan urinprøver indikere nyreskade, mens blodprøver kan måle hjerteproblemer.

Behandling

Det er for tiden ingen kur mot amyloidose, men tilstanden kan behandles.

Behandlingen innebærer å redusere sykdommens progresjon, redusere symptomene og forbedre en persons livskvalitet.

Behandlingen avhenger av alvorlighetsgraden av symptomer og typen amyloidose.

Mulige terapier for å redusere utviklingen av amyloidproteiner inkluderer:

Cellegift

Kjemoterapi er bruk av forskjellige medisiner for å drepe unormale blodceller som hjelper til med å danne amyloider.

Medisiner mot myelom, som er kreft i plasmacellene, kan noen ganger være et alternativ.

En lege kan anbefale følgende cellegiftmedisiner:

• melphalan
• bendamustine
• cyklofosfamid

Hvilken type cellegift en person får, vil avhenge av omfanget av symptomene, alderen og hvilke organersymptomer som påvirker.

Stamcelletransplantasjon

I noen tilfeller kan en lege anbefale stamcelletransplantasjon etter cellegift.

Etter å ha ødelagt unormale celler som produserer amyloider med cellegift, kan stamcelletransplantasjoner bidra til å utvikle sunn beinmarg.

Å motta en stamcelletransplantasjon er en kompleks prosess, og ikke alle personer med amyloidose kvalifiserer.

Kontroll av underliggende sykdommer

Behandling for personer med AA-amyloidose inkluderer ofte kontroll av underliggende betennelsessykdom som førte til opphopning av amyloider.

Når en person behandler den underliggende tilstanden, som revmatoid artritt, kan de oppleve færre symptomer på amyloidose.

Støttende behandling

En person kan også trenge å behandle komplikasjoner av sykdommen eller gjøre endringer i kostholdet eller livsstilen for å gjøre sykdommen enklere.

Støttende behandling kan omfatte et bredt utvalg av medisiner og terapier, inkludert:

• medisiner for å kontrollere hjertesvikt
• blodtrykksmedisiner
• dialyse for å behandle nyreskade
• ernæringsstøtte og veiledning for de med fordøyelsesproblemer

Komplikasjoner

En lege kan forskrive medisiner for å kontrollere blodtrykket.

Fordi amyloidproteiner kan skade organene, er komplikasjoner hyppige.

Mulige komplikasjoner av amyloidose inkluderer:

• Nyreskade: Amyloidose påvirker ofte nyrene. Hvis nyrene ikke klarer å fjerne avfallsprodukter effektivt, kan det føre til nyreskade eller svikt.
• Hjertesvikt: Amyloidoppbygging kan påvirke hjertefunksjonen negativt. Det kan føre til unormal hjerterytme og manglende evne til å pumpe effektivt.
• Nervesystemkomplikasjoner: Nervesystemet fungerer kanskje ikke som det skal, noe som kan føre til svimmelhet, nummenhet, fordøyelsesproblemer og smerter i leddene.

Outlook

Selv om pågående forskning fortsetter, er det foreløpig ingen kur mot amyloidose. Utfallet av sykdommen avhenger ofte av organene som er involvert.

Behandling for amyloidose kan redusere utviklingen av unormale proteiner og sykdomsutviklingen. Mange behandlingsalternativer hjelper også mennesker med å håndtere symptomene.

Amyloidose påvirker vanligvis mer enn ett organ, noe som gjør det fordelaktig å samarbeide med et team av spesialister for å utvikle en individuell behandlingsplan.

Siden amyloidose er uvanlig, kan folk finne det nyttig å snakke med andre med tilstanden hos en lokal eller online støttegruppe. Amyloidosis Foundation gir en liste over disse gruppene her.