Hva å vite om sigdcellesykdom

Seglcellesykdom refererer til en gruppe genetiske lidelser som påvirker hemoglobin. Disse lidelsene kan være livstruende, men det er måter å håndtere symptomene på.

Røde blodlegemer inneholder hemoglobin, som er et molekyl som leverer oksygen til kroppens vev. Ved sigdcellesykdom betyr et problem med hemoglobin at de røde blodcellene er C-formede (som en sigd) og klebrige.

Som et resultat kan de feste seg i kardiovaskulærsystemet. De klarer heller ikke å levere oksygen effektivt. Dette kan påvirke kroppen på forskjellige måter.

For øyeblikket er den eneste kuren mot sigdcellesykdom en stamcelletransplantasjon, men organisasjoner som Sickle Cell Disease Association of America jobber for å øke bevisstheten og oppmuntre til finansiering for mer forskning på denne tilstanden.

I følge Genetics Home Reference, påvirker sigdcellesykdom uforholdsmessig “mennesker hvis forfedre kommer fra Afrika; Middelhavsland som Hellas, Tyrkia og Italia; Den arabiske halvøya; India og spansktalende regioner i Sør-Amerika, Mellom-Amerika og deler av Karibien. ”

Denne artikkelen vil se på hvorfor sigdcellesykdom oppstår, hvordan den påvirker kroppen, og noen behandlingsalternativer.

Hvordan er sigdcellesykdom forskjellig fra sigdcelleegenskap? Finn ut her.

Årsaker

For øyeblikket er det ingen behandling som passer for sigdcellesykdom.

Seglcellesykdom er en genetisk tilstand. En person kan bare ha det hvis de arver et eller flere defekte gener fra sine biologiske foreldre.

Hvis en person har et defekt gen fra bare en av foreldrene, vil de ha sigdcelleegenskap, men ikke sigdcellesykdom. Hvis en person arver et defekt gen fra hver av foreldrene, vil de ha sigdcellesykdom.

Typer

Det er flere forskjellige typer sigdcellesykdom. De viktigste inkluderer:

• HbSS: En person arver to sigdcellegener, ett fra hver av foreldrene. De vil ha sigdcelleanemi, som er den alvorligste typen sigdcellesykdom. Legene kaller det HbSS.
• HbSC: En person arver et sigdcellegen fra en av foreldrene. Fra den andre forelderen arver de et gen som resulterer i en annen type unormal hemoglobin. HbSC er vanligvis mindre alvorlig enn HbSS.
• HbS beta-thalassemia: En person arver et sigdcellegen fra en forelder og et gen for beta-thalassemia, en annen type anemi, fra den andre.
• Seglcelleegenskaper: Hvis en person bare har ett sigdcellegen, vil de ikke ha seglcellesykdom, men de kan overføre det genet til barna sine. En person med ett defekt gen har sigdcelleegenskaper.

Lær mer om thalassemia her.

Hvem påvirker det?

Seglcellesykdom kan ramme hvem som helst, men det er mer vanlig blant svarte mennesker. Mennesker med middelhavs, søramerikansk, Midtøsten og sør-asiatisk forfedre har også høyere priser på sigdcellesykdom.

Ifølge Centers for Disease Control and Prevention (CDC) har rundt 100 000 mennesker i USA sigdcellesykdom. Rundt 1 av 365 svarte amerikanere er født med sykdommen, og 1 av 13 er født med egenskapen. Seglcelle sykdom rammer omtrent 1 av 16 300 spanske amerikanere.

Seglcellesykdom ser ut til å være mer sannsynlig i områder der malaria er vanlig. CDC bemerker imidlertid at personer med sigdcellesykdom ser ut til å ha lavere risiko for noen alvorlige typer malaria.

Hvert 2. sekund trenger noen i USA blod, men forsyningene er lave på grunn av COVID-19. For å finne ut mer om bloddonasjon og hvordan du kan hjelpe, kan du besøke vårt dedikerte knutepunkt.

Symptomer og komplikasjoner

Hvis kroppens celler ikke får nok oksygen, kan det oppstå mange symptomer og komplikasjoner. Disse kan skje i alle aldre, og de vil variere mellom individer.

Seglceller brytes lettere ned enn sunne røde blodlegemer. Dette kan føre til lave nivåer av røde blodlegemer, kjent som anemi.

Tidlige symptomer kan omfatte:

• gulsott, eller en gulfarging av huden og det hvite i øynene
• utmattelse
• smerter og hevelse i hender og føtter

Ytterligere symptomer og komplikasjoner kan omfatte:

• episoder med smerte
• hevelse i hender og føtter
• akutt brystsyndrom
• synstap
• forstørret milt
• leggsår
• hjerneslag
• dyp venetrombose
• lever-, hjerte- eller nyreskade
• gallestein
• underernæring (hos unge mennesker)
• infertilitet (hos menn)
• priapisme, som refererer til en langvarig og smertefull ereksjon
• pulmonal hypertensjon, som er høyt blodtrykk i blodårene som forsyner lungene
• hjertefeil
• bein og leddskade, som oppstår på grunn av lav blodtilførsel
• en høyere risiko for infeksjoner, som kan ha alvorlige symptomer
• feber

Følgende liste vil gi mer detaljer om noen av de viktigste symptomene og komplikasjonene ved sigdcellesykdom:

• Smerter: Under en smerteepisode setter seglceller seg fast og forhindrer blod i å strømme til en del av kroppen. Smertene kan variere fra mild til alvorlig, og den kan vare i lengre tid.
• Infeksjoner: CDC advarer om at personer med sigdcellesykdom kan ha høyere risiko for alvorlig sykdom med COVID-19, uavhengig av alder.
• Brystsymptomer: Symptomene på akutt brystsyndrom inkluderer brystsmerter, hoste, feber og pustevansker.
• Forstørret milt: En person kan plutselig oppleve svakhet, bleke lepper, rask pust og hjertefrekvens, tørst og magesmerter.

Hvis noen av disse symptomene dukker opp, trenger personen medisinsk akutt behandling. De kan også trenge å tilbringe tid på sykehuset.

Hos spedbarn

Fordi en person arver det, er sigdcellesykdom tilstede før fødselen. En rutinemessig blodprøve ved fødselen vil vise om tilstanden er tilstede eller ikke.

I alvorlige tilfeller kan et spedbarn ha en aplastisk krise der beinmargen slutter å produsere røde blodlegemer, noe som fører til alvorlig anemi. De kan også ha en forstørret milt på grunn av fanget røde blodlegemer.

Symptomene inkluderer lav appetitt og treghet.

Testing og diagnose

I USA inkluderer screening for nyfødte en enkel pinprick-blodprøve for å vurdere for sigdcellesykdom og sigdcelleegenskaper. Hvis testene viser at spedbarnet har sigdcellesykdom, vil helseteamet følge opp med familien over tid.

Tester er også tilgjengelige før fødselen, fra uke 8–10 i svangerskapet.

Hvis en person med en familiehistorie av sigdcellesykdom planlegger å få barn, kan det være lurt å møte en genetisk rådgiver og gjennomgå genetisk testing for å finne ut om deres barn sannsynligvis har tilstanden.

Behandlinger

Behandlingen vil innebære en kombinasjon av tilnærminger, og alternativene vil avhenge av personens spesifikke behov.

Det finnes retningslinjer for behandling av tilstanden, men kontoret for sykdomsforebygging og helsefremmende bemerker at det for øyeblikket bare 1 av 4 personer får anbefalt standard for pleie.

Også når en person med sigdcellesykdom opplever smerte, kan det hende at en lege ikke behandler det like raskt som de gjør hos mennesker som har smerter under andre forhold. Det kan også hende at de ikke foreskriver passende doser av smertestillende medisiner.

Avsnittene nedenfor vil diskutere de ulike behandlingsalternativene for sigdcellesykdom mer detaljert.

Medisiner

Følgende medisiner kan bidra til å redusere risikoen for komplikasjoner:

• Hydroxyurea (Hydrea): Dette bidrar til å sikre tilførsel av oksygen til kroppen. Det er ikke trygt å bruke under graviditet. Forskning har ikke bevist fordelene med denne medisinen hos barn yngre enn 9 måneder.
• L-glutamin oralt pulver (Endari): Dette bidrar til å redusere antall sigdceller. Den passer fra en alder av 5 år.
• Voxelotor (Oxbryta): Dette bidrar til å øke nivåene av sunt hemoglobin. Den passer fra 12 år.
• Crizanlizumab-tmca: Dette kan bidra til å redusere smerte ved å forhindre blodceller i å feste seg til blodårene. Den passer fra du er 16 år.

Forebygging av infeksjoner

CDC anbefaler voksne og barn å ta forholdsregler for å redusere risikoen for infeksjoner. Disse inkluderer:

• øve på vanlig håndvask
• følge retningslinjene for mattrygghet
• holde seg borte fra reptiler, slik som skilpadder, som de kan bære Salmonella
• mottar vaksinasjoner for influensa, pneumokokk sykdom og meningokokk sykdom

En lege kan foreskrive penicillin eller et annet antibiotikum til barn under 5 år.

Blodtransfusjoner og stamcelletransplantasjoner

Personer med alvorlige symptomer kan trenge blodtransfusjon eller stamcelletransplantasjon.

Blodtransfusjoner kan være nødvendig hvis en person har alvorlig anemi, forstørret milt, infeksjoner eller andre komplikasjoner.

En stamcelletransplantasjon som bruker celler fra en matchet, sunn donor, kan kurere sigdcellesykdom, men det kan være risikabelt. Stamcellene må også matches nøye.

Personer med sigdcellesykdom eller sigdcelleegenskaper kan ikke gi blod, men helsepersonell oppfordrer alle som kan donere til å gjøre det. Dette kan hjelpe en person med disse forholdene.

Svangerskap

Mange har en sunn graviditet med sigdcellesykdom. Imidlertid kan det være større sjanse for:

• opplever smerte og andre symptomer
• opplever for tidlig fødsel
• å ha en baby med lav vekt

Å motta passende medisinsk behandling kan bidra til å redusere disse risikoene.

Personer med sigdcellesykdom eller sigdcelleegenskaper vil kanskje snakke med en genetisk rådgiver hvis de planlegger å få barn.

Livsstiltiltak

Mange mennesker med sigdcellesykdom kan leve et fullt og aktivt liv, spesielt hvis de tar grep for å redusere effekten av tilstanden.

Livsstiltiltak som kan hjelpe inkluderer:

• finne et passende helseteam
• følge den anbefalte behandlingsplanen, inkludert å delta på regelmessige helsekontroller
• lære så mye som mulig om sigdcellesykdom
• å drikke åtte til ti glass vann per dag
• ikke blir for varmt eller for kaldt, da dette kan utløse en krise
• engasjerer seg i fysisk aktivitet, men får også nok hvile
• følge et sunt kosthold, da dette kan øke velvære generelt
• sjekke forsikringsdekning og berettigelse for Medicaid-assistanse
• bli med på et online forum eller pasientregister, for eksempel Sickle Cell Disease Association of America, for å få tilgang til nyttige ressurser
• ikke røyking, da forskning antyder at dette kan påvirke hvor mye oksygen som når blodet gjennom lungene

Helseforsikring vil dekke behandling av sigdcellesykdom. Hvis en person ikke har forsikring, kan de kjøpe den i henhold til Affordable Care Act eller søke om Medicaid.

Outlook

Seglcellesykdom er en potensielt livstruende blodsykdom.

Forskere leter for tiden etter en kur som vil hjelpe alle mennesker med sigdcellesykdom. De håper å etablere en neste generasjons terapi innen 5–10 år.

Folk som er interessert i å bli med i en klinisk prøve, kan snakke med legen sin eller bli med i National Institutes of Health’s Cure Sickle Cell-initiativ for mer informasjon.

The National Heart, Lung, and Blood Institute gir en liste over kliniske studier som varierer etter aldersgrupper og andre faktorer.