HOMOCYSTINURIA: ÅRSAKER, SYMPTOMER OG TESTER - GENETIKK

Hva å vite om homocystinuria

Homocystinuria er en genetisk lidelse der kroppen ikke kan bryte ned en bestemt aminosyre.

Forstyrrelsen går fra foreldre til barn på en autosomal recessiv måte, noe som betyr at to kopier av et uregelmessig gen må være tilstede for at det skal kunne utvikles.

I denne artikkelen definerer vi homocystinuri og diskuterer årsakene og symptomene. Vi forklarer også hvordan leger diagnostiserer og håndterer lidelsen.

Hva er homocystinuria?

En person med homocystinuri kan oppleve nærsynthet.

Hos mennesker med homocystinuria klarer ikke kroppen å bryte ned visse proteiner. Spesielt påvirker tilstanden metabolismen til en aminosyre som kalles metionin.

Aminosyrer er essensielle menneskelige byggesteiner. Metionin er et naturlig forekommende protein som babyer trenger for vekst, og voksne trenger å regulere nitrogen i kroppen. Alle aminosyrer inneholder nitrogen, noe som gjør nitrogen til en viktig del av menneskelig DNA.

Det er flere forskjellige former for homocystinuri, som er forskjellige i symptomene.

Utbredelse

I USA undersøker leger for homocystinuri ved fødselen. Imidlertid oppdager screening ikke alle former for homocystinuri. En person med tilstanden kan derfor ikke få en diagnose i opptil 5 år etter fødselen.

Homocystinuria utvikler seg hos omtrent 1 av hver 200.000 til 300.000 babyer i USA

Tilstanden er mer utbredt blant mennesker av visse nasjonaliteter. I USA er det mer vanlig hos hvite mennesker fra New England og de fra irsk forfedre. I disse gruppene rammer tilstanden 1 av 50 000 nyfødte.

Den vanligste formen for homocystinuri kalles cystathionin beta-syntase (CBS). Genetics Home Reference anbefaler at 1 av 200.000-335.000 mennesker over hele verden har denne typen.

Årsaker og risikofaktorer

Ettersom homocystinuria er genetisk autosomal recessiv, må et barn arve en kopi av det muterte genet for homocystinuria fra hver av foreldrene for å utvikle tilstanden.

Foreldre som bare har ett mutert gen, kan ikke ha noen symptomer på homocystinuri.

Ifølge forskere har barnet til foreldrene som begge er bærere av genet:

en 25% sjanse for å få homocystinuri
50% av å være bærer av genet, men ikke opplever symptomer
en 25% sjanse for å være upåvirket og ikke bære det muterte genet

Symptomer

I de fleste tilfeller av homocystinuri er enzymet cystathionin beta-syntase (CBS) ikke effektivt. Som et resultat kan kroppen ikke bryte ned aminosyrene metionin og homocystein.

Høye nivåer av begge aminosyrene bygger seg opp i hele kroppen, noe som kan være giftig og skade nervesystemet. Skader kan oppstå i hjernen, så vel som i karene som fører blod og lymfe rundt kroppen.

Tegn og symptomer på homocystinuri blir tydelige i det første leveåret. Mens noen spedbarn bare opplever milde effekter, kan symptomene bli verre når individet utvikler seg til barndommen og til og med voksenlivet.

Symptomer kan omfatte:

nærsynthet
forvridning av linsene i øynene
blek hud og hår
svake bein
sidelengs krumning av ryggraden
lange, tynne armer og ben
misdannelser i brystet
utviklingsforsinkelser og lærevansker
atferdsproblemer

Symptomer som er mindre vanlige inkluderer:

megaloblastisk anemi, som er en lidelse der antall røde blodlegemer er lavere enn normalt, og blodcellene er uvanlig store
spedbarn som ikke vokser eller går opp i vekt med forventet hastighet
bevegelses- og gangproblemer
kramper

Mange av disse symptomene kan bli verre når en baby spiser mat som kroppen ikke kan bryte ned. Perioder med sykdom og infeksjon kan også utløse disse symptomene.

Komplikasjoner

Den alvorligste komplikasjonen av homocystinuri er blodpropp, som kan være livstruende og øke risikoen for hjerneslag.

Kognitiv funksjonshemming er også mulig, men tidlig diagnose og vellykket behandling kan redusere risikoen.

Dislokerte linser i øynene kan skade synet. Linserstatningskirurgi kan være nødvendig for å hjelpe noen mennesker.

Her kan du lære å gjenkjenne symptomene på blodpropp.

Diagnose

Tydelige tegn som kan føre til at en lege tester for homocystinuri, inkluderer et barn som er ekstremt tynt og for høyt for sin alder eller ikke vokser som forventet.

I tillegg vil legen se etter tegn på misdannelse i brystet, spinal krumning og forskjøvede øyelinser.

Øyeundersøkelser kan avdekke synsproblemer, mens røntgen kan vise tegn på svake bein. Genetisk testing, aminosyrescreening, leverbiopsier og leverenzymtester kan også hjelpe en lege med å bekrefte en diagnose av homocystinuri.

Genetisk testing

Forskere anbefaler gentesting for alle som har en familiehistorie av homocystinuri og ønsker å få barn.

Men fordi denne tilstanden er et resultat av en genetisk mutasjon, er det ikke mulig å forhindre den. Den eneste grunnen til genetisk testing er å gi folk en ide om risikoen for å videreføre en genmutasjon som kan føre til homocystinuri.

Behandling

Det finnes ingen kur mot homocystinuri. Imidlertid er det mulig å håndtere tilstanden med kostholdsbegrensninger, kosttilskudd og medisiner.

Høye doser av vitamin B-6 kosttilskudd har vært nyttige for noen mennesker. De fleste personer med sykdommen må ta disse tilskuddene resten av livet.

Et annet behandlingsalternativ er betain, som er et næringsstoff som hjelper til med å fjerne homocystein fra blodet. Å ta folsyre med betain kan også være gunstig.

Les mer om effekten av vitamin B-6 på kroppen.

Mat å unngå

Personer som ikke reagerer på vitamin B-6-behandlinger, bør følge et lavt metionindiet. De må unngå matvarer som inneholder høye nivåer av aminosyren metionin, for eksempel: