Hva skal jeg vite om myasthenia gravis?

Myasthenia gravis er en relativt sjelden nevromuskulær sykdom der de frivillige musklene lett blir slitne og svake fordi det er et problem med hvordan nervene stimulerer sammentrekning av muskler. Det er en autoimmun lidelse.

"Myasthenia gravis" betyr bokstavelig talt "alvorlig muskelsvakhet", men mange tilfeller er milde, og forventet levealder er normalt.

Musklene rundt øynene har en tendens til å bli påvirket først, noe som får øyelokkene til å synke. Pasienter kan oppleve dobbeltsyn, svakhet i armer og ben og vanskeligheter med å tygge, svelge, snakke og puste. Ufrivillige muskler, som hjertemuskulaturen, påvirkes ikke.

Symptomer forverres ofte med fysisk aktivitet og forbedres etter hvile eller en god natts søvn. Det er ingen kur, men behandling kan lindre og til og med fjerne symptomer.

Tilstanden rammer 14 til 20 personer av hver 100.000 i USA, eller mellom 36.000 og 60.000 mennesker. Det kan skje i alle aldre, men det er mer sannsynlig at det påvirker kvinner før fylte 40 år, og menn etter fylte 60 år.

Behandling

Med myasthenia gravis kan lemmer svekkes.

Det finnes ingen kur mot myasthenia gravis, men behandling med immunsuppressiva eller kolinesterasehemmere kan bidra til å kontrollere symptomene.

Mange pasienter opplever at med behandling, og tilstrekkelig søvn og hvile, kan de fortsette med sin normale rutine.

Medisiner inkluderer:

• Kolinesterasehemmere: Disse forbedrer kommunikasjonen mellom nerver og muskler, og er effektive hos pasienter med milde symptomer på MG.
• Steroider, som prednisolon, eller immunsuppressiva, som azatioprin, kan endre kroppens immunsystem slik at det produserer færre av antistoffene som forårsaker MG.

Det tar vanligvis omtrent 4 uker før steroider trer i kraft. Azatioprin kan ta fra 3 til 6 måneder, men det medfører en betydelig reduksjon eller fullstendig fjerning av symptomene.

I tilfelle av en svulst kan thymuskjertelen fjernes kirurgisk i en thymektomi.

For pasienter med alvorlige eller livstruende symptomer kan plasmaferese og immunoglobulinbehandling gis på sykehuset.

Plasmaferese innebærer å tømme kroppen av blodplasma uten å tømme kroppen til blodcellene, for å fjerne de uønskede antistoffene.

Intravenøs immunoglobulinbehandling innebærer å injisere pasienten med normale antistoffer som endrer måten immunforsvaret virker på.

Disse behandlingene er effektive, og de fungerer raskt, men fordelene varer bare noen få uker, så dette er en kortvarig behandling.

Symptomer

Symptomer på myasthenia gravis (MG) varierer mye. Hos noen mennesker vil bare øyemuskulaturen bli påvirket, mens det hos andre kan påvirke mange muskler, inkludert de som kontrollerer pusten.

Det vanligste symptomet er tretthet.

Hengende i ett eller begge øyelokkene, dobbeltsyn eller begge deler er et tidlig tegn hos 2 av hver 3 pasienter. Dette kan forårsake synsproblemer, og det er kjent som okulær myasthenia gravis.

Hos 1 av 6 pasienter er hals- og ansiktsmusklene de første som blir berørt.

De kan ha problemer med:

• Snakker: Talen kan bli myk eller nasal.
• Svelging: Personen kan kveles lett, og å spise, drikke og svelge piller blir vanskeligere. Når personen drikker, kan det komme væske ut av nesen.
• Tygging: Musklene som brukes til tygging kan svekkes under et måltid, spesielt hvis maten er hard eller seig, for eksempel en biff.
• Ansiktsuttrykk: Et annet eller uvanlig smil kan utvikle seg hvis visse ansiktsmuskler påvirkes.

Lemmsvakhet er det første tegnet hos 10 prosent av pasientene. Arm- og benmusklene kan svekkes, noe som påvirker aktiviteter som løfting eller gange.

Når lemmemuskulatur er involvert, har andre muskler også en tendens til å bli påvirket, som hals, øyne eller ansikt.

Symptomer blir ofte verre i perioder med aktivitet, men de forbedres etter hvile.

Hva er en myasthenisk krise?

En myasthenisk krise er når luftveismusklene blir lammet.

Pasienten trenger assistert ventilasjon for å holde seg i live.

Hvis en pasient allerede har svekkede luftveismuskler, kan en myasthenisk krise utløses av infeksjon, feber, en bivirkning på medisiner eller følelsesmessig stress.

Komplikasjoner

I en myasthenisk krise blir luftveismusklene så svake at pasienten ikke kan puste ordentlig.

Denne potensielt livstruende komplikasjonen krever akutt behandling med mekanisk pustehjelp. Plasmaferese og immunoglobulinbehandling kan hjelpe.

Mennesker med en autoimmun sykdom er ofte utsatt for en annen. En person med MG kan ha en annen autoimmun tilstand.

Andre forhold inkluderer:

• Skjoldbruskkjertelproblemer: Disse inkluderer overaktiv eller underaktiv skjoldbruskkjertel. Skjoldbruskkjertelen er en liten kjertel foran halsen som utskiller hormoner som regulerer stoffskiftet.
• Lupus: Dette er en autoimmun sykdom som kan føre til betennelse, hevelse og skade på ledd, hud, nyrer, blod, hjerte og lunger.
• Revmatoid artritt: Dette er en kronisk progressiv og deaktiverende tilstand som forårsaker betennelse og smerter i leddene, vevet rundt leddene og andre organer i menneskekroppen.

Studier pågår for å finne mer effektive behandlinger for MG. Stamcelletransplantasjon kan til slutt være et alternativ.

Outlook

Symptomene er generelt mer alvorlige i løpet av 2-3 år etter diagnosen. Imidlertid kan personer med MG leve et liv uten regelmessige oppblussinger så lenge de holder seg til en vanlig behandlingsplan.

Tilstanden sprer seg over kroppen hos de fleste. Imidlertid ser 20 prosent av menneskene bare effekten av MG i øynene.

Noen mennesker kan oppleve et dødelig tilfelle av MG, men disse er sjeldne. De fleste personer med MG ser ingen endring i forventet levealder.

Årsaker

MG er en autoimmun lidelse. En autoimmun lidelse utvikler seg når en persons immunsystem angriper sitt eget kroppsvev.

Immunsystemet er designet for å finne og ødelegge uønskede inntrengere, for eksempel bakterier, giftstoffer eller virus. Hos en person med en autoimmun sykdom sirkulerer antistoffer i blodet og angriper sunne celler og vev ved en feil.

Når det gjelder MG, blokkerer eller ødelegger antistoffene muskelreseptorceller, noe som resulterer i færre tilgjengelige muskelfibre. Som et resultat kan ikke musklene trekke seg ordentlig sammen, og de blir lett slitne og svake.

Nøyaktig hvorfor dette skjer er ukjent, men thymuskjertelen, som ligger i det øvre brystet under brystbenet, ser ut til å spille en nøkkelrolle.

Thymuskjertelen er stor i barndommen og fortsetter å vokse til puberteten. Etter dette blir den mindre og erstattes til slutt med fett. Et betydelig antall voksne pasienter med MG har en unormalt stor thymuskjertel, og omtrent 1 av 10 pasienter med MG har en godartet svulst i thymuskjertelen.

Noen medisiner eller virus kan utløse utbruddet av MG. Legemidler som kan føre til forverring av symptomene hos følsomme pasienter inkluderer betablokkere, kalsiumkanalblokkere, kinin og noen antibiotika.

Genetiske faktorer kan spille en rolle.

Symptomer kan også forverres med følelsesmessig eller mental stress, sykdom, tretthet eller høy feber.

Neonatal myasthenia påvirker nyfødte hvis de skaffer antistoffer fra en mor som har MG. Symptomene forsvinner vanligvis om 2 til 3 måneder, og MG hos spedbarn og barn er sjelden.

Diagnose

En lege kan mistenke MG hvis en pasient har hengende øyelokk, men ikke har problemer med å føle ting, og hvis de er utsatt for muskelsvakhet som forbedrer seg etter hvile.

Diagnose kan imidlertid være vanskelig fordi MG deler symptomer med andre forhold. En nevrolog må kanskje bekrefte diagnosen.

Mennesker som har svake muskler på grunn av MG, reagerer godt når det påføres is på det berørte området. Noen leger prøver dette først da de samler inn data for å hjelpe dem med å stille en diagnose.

En rekke diagnostiske tester vil trolig bestilles.

En edrofoniumtest innebærer å injisere et stoff i en vene og overvåke pasientens reaksjon. Muskelsvakheten kan midlertidig lindres.

Blodprøver kan identifisere visse antistoffer.

Gjentatt nervestimulering innebærer å feste elektroder til huden over de berørte musklene og sende små elektriske pulser gjennom elektrodene for å måle hvor godt nervene overfører signalet til muskelen. Hvis en person har MG, vil signalene bli svakere når muskeldekkene.

Enfiberelektromyografi (EMG) måler den elektriske aktiviteten som flyter mellom hjernen og muskelen. Det innebærer å sette inn en veldig fin ledningselektrode gjennom huden, inn i muskelen.

Bildebehandlingstester som røntgen, CT-skanning eller MR kan brukes til å eliminere andre forhold.

En lungefunksjonstest, eller spirometri, vurderer hvor godt pasienten kan puste ved å måle den maksimale mengden luft en person kan utvise fra lungene etter å ha pustet dypt inn.

Utført regelmessig, kan denne testen bidra til å overvåke gradvis forverring av muskelsvakhet i lungene. Dette er spesielt viktig for pasienter med alvorlige symptomer, for å unngå alvorlige pusteproblemer.

Muskelbiopsi kan gjøres for å eliminere en annen muskelsykdom.

Forebygging

MG kan ikke forhindres. Imidlertid kan en person ta skritt for å stoppe en oppblussing av symptomer eller forhindre at de utvikler komplikasjoner.

Disse inkluderer å praktisere nøye hygiene for å unngå infeksjoner, og behandle dem raskt hvis de oppstår.

Det anbefales også å unngå ekstreme temperaturer og overanstrengelse. Effektiv stresshåndtering kan også redusere hyppigheten og alvorlighetsgraden av symptomer.