Bærere av cystisk fibrose: Hva du skal vite
En person som er en cystisk fibrose bærer har en kopi av genet for tilstanden. Folk må ha to kopier av genet for å ha cystisk fibrose.
Hvis en cystisk fibrose (CF) bærer har et barn med en annen CF-bærer, er det en sjanse for at barnet også kan være en bærer eller at de kan ha sykdommen.
Forskning antyder at så mange som 10 millioner mennesker i USA er CF-bærere. Testing kan hjelpe en person til å oppdage om de er blant disse individene.
Les videre for å lære mer om bærere av cystisk fibrose.
Tegn på at du kan være transportør
CF-bærere opplever ingen symptomer. Som et resultat forblir de fleste som er bærere uvitende om at de har CF-genet.
En person kan bare finne ut av dette hvis de får et positivt resultat fra en bærertest eller har et barn med CF.
Hvis en person med CF har et barn med en CF-bærer, vil barnet enten ha CF eller være bærer av sykdommen.
Personer med CF kan ha følgende tegn og symptomer:
- kroniske lungeinfeksjoner
- en vedvarende hoste
- kronisk eller hyppig bihulebetennelse
- fordøyelsesproblemer, inkludert store, fettete avføring og forstoppelse
- gallestein
- nesepolypper, som er kjøttfulle vekster i nesen
- salt smakende hud
- dårlig vekst
- ernæringsmessige mangler
- diabetes
- leversykdom
Symptomene på CF varierer i type og alvorlighetsgrad. Noen mutasjoner av CF-genet fører til mer alvorlige symptomer enn andre. Hittil har forskere oppdaget mer enn 1700 mutasjoner som kan forårsake CF.
Testing
Personer som har en familiehistorie av CF, kan være lurt å ta en CF-transportørtest før de starter en familie.
American College of Obstetricians and Gynecologists anbefaler at leger tilbyr bærerscreening til enhver kvinne som er gravid eller vurderer å bli gravid.
Før graviditet
Ofte vil leger først tilby en test til kvinnen som ønsker å bli gravid. Prosedyren innebærer en enkel blodprøve.
Avhengig av den spesifikke typen blodprøve som legen bestiller, kan den også teste for tilstedeværelsen av andre genetiske lidelser.
Type og antall forhold som den enkelte ønsker å se etter, vil avgjøre kostnaden for genetisk testing, som kan variere sterkt. En lege kan vanligvis gi folk råd om deres valg og kostnadene for hver.
Hvis kvinnen får et negativt bærer testresultat, er det lite sannsynlig at hun får et barn med CF. Imidlertid er det fortsatt en mulighet ettersom testen ikke kan oppdage alle mulige mutasjoner av CF-genet, spesielt de sjeldnere.
Hvis kvinnen får et positivt resultat, betyr det at hun nesten definitivt er bærer av CF-genet. Et positivt resultat er mer enn 99% nøyaktig. I dette tilfellet vil partneren hennes kanskje be om en test for å sjekke om de også er transportør.
Hvis begge medlemmene av et par er bærere, kan de vurdere å møte en genetisk rådgiver før de blir gravide for å diskutere deres valg.
Under graviditet
Under graviditet kan en lege teste begge partnere sammen på grunn av tidsbegrensninger. Hvis begge foreldrene er CF-bærere, kan det være lurt å vurdere prenatal testing for å avgjøre om fosteret har arvet to kopier av det defekte genet.
Prenatal testing kan identifisere om et barn har CF, men det kan ikke forutsi alvorlighetsgraden av symptomene. Prenatal CF-tester er:
- Fostervannsprøve. Mellom uke 15 og 20 i svangerskapet kan en lege fjerne en prøve av fostervann og sende den til et laboratorium for analyse.
- Chorionic villus sampling (CVS). Denne testen innebærer å ta en prøve av vev fra morkaken. Leger kan gjøre CVS mellom uke 10 og 13 i svangerskapet.
En genetisk rådgiver kan gi informasjon og støtte til par som oppdager at deres ufødte barn har testet positivt for CF.
Nyfødt screening
Nyfødte screeningtester i alle 50 amerikanske stater kontrollerer nå CF. Disse testene kan avgjøre om en baby sannsynligvis vil ha CF eller noen ganger om de er en CF-bærer.
Screening av andre familiemedlemmer
Hvis foreldre har et barn med CF eller et barn som er en CF-bærer, bør alle deres andre barn gjennomgå en screeningtest, selv om de ikke har symptomer.
Disse barna og andre blodslektninger har høyere risiko for å være bærere av CF-genmutasjonen.
Utbredelse
CF er en relativt vanlig sykdom som rammer mer enn 30 000 mennesker i USA. Ytterligere 10 millioner mennesker er CF-bærere.
Sannsynligheten for å bære det defekte CF-genet varierer etter etnisitet:
- Hvite europeiske og askenasiske jøder - 1 av 29
- Spanske amerikanere - 1 av 46
- Afroamerikanere - 1 av 61
- Asiatiske amerikanere - 1 av 90
Mennesker med familiehistorie av CF har større sjanse for å være transportør. Hvis begge foreldrene er CF-bærere, har barna deres:
- en 25% sjanse for å få CF
- 50% sjanse for å være transportør
- en 25% sjanse for ikke å ha CF og ikke være transportør
Barn med samme foreldre har alle like stor sjanse for å arve CF-mutasjonen, uavhengig av om søsken deres er CF-bærere eller har CF-symptomer.
Hvis en transportør har et barn med noen med CF, vil barnet enten ha CF eller være CF-transportør.
Sammendrag
Personer som planlegger å få barn, vil kanskje snakke med en lege om screening av CF-bærere, spesielt hvis de har en slektning med CF.
Det er mulig å gjennomgå screening før eller under graviditet. Alle babyer født i USA får screening for CF ved fødselen.
Det kan også være nyttig å diskutere disse testene med en genetisk rådgiver for å forstå hvordan resultatene kan påvirke hver enkelt person, paret og deres barn.
