Forskere knytter 151 gener til atrieflimmer
Ved hjelp av genomiske data fra mer enn 1 million mennesker har forskere plukket ut 151 gener som sannsynligvis er assosiert med atrieflimmer, som er en tilstand som forårsaker uregelmessig hjerterytme og øker risikoen for hjerneslag.
Resultatene av den internasjonale studien "big data" - nå publisert i tidsskriftet Naturgenetikk - bør forbedre vår forståelse av biologien til atrieflimmer (A-fib) og føre til bedre behandlinger.
De kan også "ha viktige implikasjoner for presisjonshelse og forebygging av hjerte- og karsykdommer," sier studieforfatter Cristen J. Willer, lektor i beregningsmedisin og bioinformatikk ved University of Michigan i Ann Arbor.
Fra genene de identifiserte, samlet forskerne en genetisk "risikoscore" for å hjelpe til med å plukke ut personer med høyere risiko for A-fib for nærmere overvåking.
Mange av genene påvirker hjerteutviklingen hos fosteret. Teamet sier at dette innebærer at varianter i disse genene kan gi følsomhet for A-fib før fødselen.
En annen mulighet er at de kan føre til at gener som har vært inaktive siden fødselen, slår seg på igjen i voksen alder.
A-fib trenger nye behandlinger
Rundt 2,2 millioner mennesker i USA har A-fib, en tilstand der venstre side av hjertets øvre kammer, eller atrium, slår uregelmessig. Dette får blod til å samle seg og øker sannsynligheten for blodpropp.
Hvis det dannes en blodpropp i atriet, kan den reise til hjernen og blokkere en av arteriene, og føre til hjerneslag. Dette er grunnen til at å ha A-fib øker risikoen for hjerneslag i gjennomsnitt fire til seks ganger.
Noen mennesker med A-fib opplever symptomer som smerter i brystet, flagrende i brystet, tretthet, besvimelse og kortpustethet. Andre har ingen.
Jo tidligere A-fib blir oppdaget, jo større er sjansene for å forhindre hjerneslag, hjertesvikt og andre komplikasjoner.
Imidlertid er det få aktuelle alternativer for behandling av A-fib, og de som eksisterer, kurerer sjelden det og resulterer ofte i alvorlige bivirkninger.
Willer og hennes kolleger hevder at det er sannsynlig at 32 av de 151 genene de identifiserte, interagerer med legemidler som allerede er godkjent for behandling av andre tilstander.
De antyder at deres funn gir grunnlag for videre forskning i hvorvidt slike medisiner kan forhindre eller kurere A-fib.
Data fra flere biobanker
Forskerne gjennomførte en genomomfattende assosiasjonsstudie på data samlet fra seks studier. Datasettene kom fra en rekke “biobanker” i forskjellige land. Disse inkluderte datasett fra: AFGen Consortium, DiscovEHR, Michigan Genomics Initiative, UK Biobank, deCODE Genetics på Island, og HUNT-studien i Norge.
Ved å bruke en samarbeidende big data-tilnærming, mener forskerne at de var i stand til å identifisere gener som ikke kommer frem fra analyser av individuelle datasett.
De bemerker at mange av risikovariantene de identifiserte, ligger i nærheten av gener der mer skadelige mutasjoner "er rapportert å forårsake alvorlige hjertefeil hos mennesker [...] eller i nærheten av gener som er viktige for striert muskelfunksjon og integritet."
De oppdaget også at mennesker som utvikler A-fib tidlig i livet, bærer mer av risikogenene enn de som utvikler det senere.
Teamet konkluderer med at mens funnene er viktige, må ytterligere studier nå bekrefte dem.
"Vi er håpefulle om at ytterligere molekylærbiologiske eksperimenter vil avgjøre hvordan vi lager vedvarende regelmessige hjerterytmer ved å studere genene vi og andre har identifisert."
Cristen J. Willer
