Sjeldne sykdommer mer vanlige enn vi tror
Sjeldne sykdommer er i sin natur uklare og ukjente og faller gjennom sprekkene når det gjelder forskningsbudsjetter og behandlingsutvikling. Men nå har en studie vist at de er vanligere enn vi tror.
USA klassifiserer en sjelden sykdom som en som rammer færre enn 200 000 mennesker. Alt i alt rammer sjeldne sykdommer i USA 25–30 millioner mennesker.
Selv om sykdommene i seg selv kan være sjeldne, fremhever denne betydelige figuren hvor mange mennesker som lever med sykdommer som får liten oppmerksomhet på grunn av deres egenart.
Inntil den nylige studien hadde forskere ikke noe reelt konsept med utbredelsen av sjeldne sykdommer globalt.
De få studiene av forekomsten av sjeldne sykdommer har sjelden sett på befolkningsregistre, noe som gjør det vanskelig å fastslå prevalens med presisjon.
Som i USA sporer de fleste land ikke sjeldne sykdommer. Faktisk dokumenterer de veldig få selv etter diagnosen. Dette gjør det vanskelig å finne ut nøyaktig antall sjeldne sykdommer eller hvor mange som lever sammen med dem.
Nå viser en analyse av Orphanet-databasen, som er en omfattende oversikt over forekomsten av sjelden sykdom, at over 300 millioner mennesker globalt lever med en sjelden sykdom.
Analysen vises i European Journal of Human Genetics.
‘En lav estimering av virkeligheten’
”Etter all sannsynlighet representerer dataene våre en lav estimering av virkeligheten. De fleste sjeldne sykdommer er ikke sporbare i helsevesenet, og i mange land er det ingen nasjonale registre, ”sier Ana Rath, direktør for Inserm US14 i Paris, Frankrike.
National Institute for Health and Medical Research (INSERM) i Frankrike etablerte Orphanet i 1997 for å forbedre kunnskapen om sjeldne sykdommer og øke bevisstheten, diagnosen og behandlingen av mennesker som bor sammen med dem.
I dag jobber et konsortium på 40 land sammen for å samle data om sjeldne sykdommer, noe som gjør den til den mest omfattende informasjonskilden om emnet.
Forskere håper at ved å markere antall individer som er rammet av en sjelden sykdom og vise at sjelden sykdom er "ikke så sjelden", vil folkehelsepolitikk på nasjonalt og globalt nivå begynne å løse problemet.
"Gitt at det er lite kjent om sjeldne sykdommer, kan vi bli tilgitt for å tenke at [de som bor sammen med dem] er tynne på bakken," sier Rath. "Men når de tas sammen, representerer de en stor andel av befolkningen."
Ifølge informasjonssenteret genetiske og sjeldne sykdommer (GARD) kan det være så mange som 7000 sjeldne sykdommer. Eksperter omtaler ofte disse sykdommene som foreldreløse sykdommer fordi legemiddelfirmaer har hatt en tendens til å forsømme dem ved å ekskludere dem fra budsjettene for medisinforskning og utviklingsbehandling.
Som et resultat tilbød Orphan Drug Act, som ble vedtatt i USA i 1983, farmasøytiske selskaper et økonomisk incitament til å utvikle medisiner for sjeldne sykdommer, som polycytemia vera, Marfan syndrom og systemisk sklerose.
Imidlertid er det fortsatt ingen tilgjengelig behandling for de fleste sjeldne sykdommer.
Mange forskere har alvorlige bekymringer for virkningen disse sjeldne sykdommene har på de som bor sammen med dem og deres familier over hele verden.
4% av befolkningen har en sjelden sykdom
Forskerne inkluderte ikke noen kreftformer eller andre sjeldne tilstander forårsaket av infeksjon eller forgiftning i undersøkelsen. Imidlertid analyserte de 3585 sjeldne sykdommer for å finne ut hvor mange mennesker globalt som har sykdommen samtidig. Resultatene viste at 3,5–5,9% av verdens befolkning har disse forholdene til enhver tid.
Studien fant også at 80% av de med en sjelden sykdom hadde en av bare 149 sykdommer.
I tillegg hadde 71,9% av sykdommene på Orphanet genetiske årsaker, og 69,9% begynte i barndommen.
Forskningen konkluderer med at sjeldne sykdommer tross alt ikke er så sjeldne.
I sammendraget av studien omtaler forfatterne sjeldne sykdommer som "en voksende global folkehelseprioritet."
Forskerne ber om at funnene skal belyse forskningsprioriteringer, understreke samfunnseffekten av disse forholdene, og fremheve behovet for en omfattende folkehelsepolitikk, både på nasjonalt og globalt nivå.
Fokus fremover er å undersøke de sykdommene som ikke er inkludert i studien og bygge kunnskap om sjeldne sykdommer for å sikre at folk får bedre pleie.
"Å synliggjøre pasienter i sine respektive helsesystemer ved å implementere metoder for å registrere sine nøyaktige diagnoser, vil gjøre det mulig i fremtiden ikke bare å gjennomgå våre estimater, men mer fundamentalt å forbedre tilpasningen av støtte- og refusjonspolitikk."
Ana Rath
I USA driver Office of Orphan Products Development (OOPD) et program for å stimulere legemiddelfirmaer til å utvikle behandlinger for sjeldne sykdommer. De ti årene mellom 1973 og 1983 ble godkjent av bare 10 behandlinger for sjeldne sykdommer. Men siden da har OOPD hatt tilsyn med utviklingen av mer enn 400 medisiner og produkter.
