Alt du trenger å vite om albinisme
Albinisme refererer til en rekke lidelser som skyldes reduksjon eller fravær av pigmentet melanin. Disse varierer i alvorlighetsgrad og forårsaker ofte hvit hud, lett hår og synsproblemer.
Tilstanden kan påvirke hvem som helst, men utbredelsen varierer etter region.
I Afrika sør for Sahara påvirker albinisme en av hver 5.000 til 15.000 mennesker. Blant noen grupper er frekvensen så høy som 1 av 1000 til 5000. I Europa og USA er det nærmere 1 av 17.000 til 20.000.
Albinisme påvirker kjønnene jevnt, og alle etniske grupper er utsatt.
Raske fakta om albinisme
Her er noen viktige punkter om albinisme. Mer detaljer og støtteinformasjon er i hovedartikkelen.
- Det er ingen kur mot albinisme, men noen symptomer kan behandles.
- Albinisme er en genetisk tilstand.
- Primært påvirker albinisme hår, øyne, hud og syn.
- Den vanligste årsaken til albinisme er et avbrudd i funksjonen av enzymet tyrosinase.
- Anslagsvis 1 av 70 personer bærer genene assosiert med albinisme.
Hva er albinisme?
I albinisme kan genetiske forandringer føre til at en person får lyst hår og hud,
Albinisme er en arvelig sykdom preget av en betydelig lavere hastighet for melaninproduksjon.
Melanin er pigmentet som er ansvarlig for fargen på huden, håret og øynene.
Mennesker med albinisme har ofte lysere farget hud og hår enn de andre medlemmene av deres familie eller etniske gruppe. Visjonsproblemer er vanlige.
Melanin beskytter normalt huden mot UV (ultrafiolett) skade, slik at personer med albinisme er mer følsomme for soleksponering. Det er økt risiko for hudkreft.
Symptomer
De primære symptomene på albinisme kan påvirke hud, hår, øyenfarge og syn.
Hud
Det mest åpenbare tegnet er en lysere hudfarge, men hudtonen skiller seg ikke alltid vesentlig ut.
Hos noen øker nivåene av melanin sakte over tid, og mørkere hudtonen når personen blir eldre.
Huden vil sannsynligvis brenne lett i solen. Det blir vanligvis ikke solbrent.
Etter eksponering for solen kan noen mennesker med albinisme utvikle seg:
- fregner
- føflekker, vanligvis rosa i fargen på grunn av reduserte mengder pigment
- lentigines, store fregne-lignende flekker
Det er også en høyere risiko for hudkreft. Personer med albinisme bør bruke solkrem med SPF 30 eller høyere og rapportere eventuelle nye føflekker eller andre hudforandringer til en lege.
Hår
Dette kan variere i farge fra hvit til brun. De av afrikansk eller asiatisk avstamning har en tendens til å ha gult, brunt eller rødlig hår.
Når den enkelte eldes, kan hårfargen sakte mørkere.
Øyenfarge
Dette kan også endres med alderen og varierer fra veldig lyseblå til brun.
Lave nivåer av melanin i iris betyr at øynene kan se litt gjennomsiktige ut og i viss lys se rødt eller rosa ut når lyset reflekterer av netthinnen bak på øyet.
Mangelen på pigment hindrer iris i å fullstendig blokkere sollys. Dette resulterer i en følsomhet for lys, kjent som lysfølsomhet.
Syn
Albinisme påvirker alltid synet. Endringer i øyefunksjon kan omfatte:
- Nystagmus: Øynene beveger seg raskt og ukontrollerbart frem og tilbake.
- Strabismus: Øynene fungerer ikke i kor.
- Amblyopia: Også referert til som et "lat øye."
- Myopi eller hypermetropi: Personen kan ha ekstrem nærsynthet eller langsynthet.
- Fotofobi: Øynene er spesielt følsomme for lys.
- Optisk nervehypoplasi: Synshemming kan skyldes en underutviklet synsnerven.
- Optisk nervemisbruk: Nervesignaler fra netthinnen til hjernen følger uvanlige nerveveier.
- Astigmatisme: En unormal fleksibilitet på øyets eller linsens frontflate resulterer i tåkesyn.
Strategier som kan hjelpe inkluderer:
- feste spesielle teleskoplinser festet til briller
- ved hjelp av en stor dataskjerm eller utskriftsmateriale med høy kontrast
- installere programvare som konverterer tekst til tale
- bruker en farget ball når du spiller spill
Visjonsproblemer knyttet til albinisme har en tendens til å være verst hos nyfødte, men forbedres raskt de første 6 månedene av livet. Imidlertid vil problemer med øyehelsen sannsynligvis vedvare.
Årsaker
Albinisme skyldes en mutasjon i en av flere gener.
En av 70 personer antas å bære genet for albinisme.
Generene det er snakk om er ansvarlige for ulike aspekter ved produksjon av melanin av melanocytter i hud og øyne.
Vanligvis forstyrrer mutasjonene enzymet tyrosinase (tyrosin 3-monooxygenase).
Dette enzymet syntetiserer melanin fra aminosyren tyrosin.
Avhengig av mutasjonen kan melaninproduksjonen enten reduseres eller stoppes helt.
Uansett hvor mye interferens med melaninproduksjonen er, er det alltid problemer med det visuelle systemet. Dette er fordi melanin spiller en viktig rolle i utviklingen av netthinnen og synsnerven fra øyet til hjernen.
Typer
Albinisme er delt inn i en rekke undergrupper, avhengig av hvilke spesifikke gener som er berørt.
Oculocutaneous albinism (OCA): Dette er forårsaket av en mutasjon i 1 av 4 gener. OCA er videre delt inn i syv typer, avhengig av mutasjonene.
Disse underavdelingene inkluderer:
- OCA type 1: Enkeltpersoner har en melkeaktig hud, hvitt hår og blå øyne. Med alderen kan enkelte individs hud og hår bli mørkere.
- OCA type 2: Mindre alvorlig enn type 1, dette forekommer oftest hos afrikanere sør for Sahara, afroamerikanere og indianere.
- OCA type 3: Synsproblemer er normalt mildere enn i andre typer. Dette påvirker for det meste svarte sørafrikanere.
- OCA type 4: Dette er vanligst blant østasiatiske befolkninger. Det ser ut som type 2.
X-bundet okulær albinisme: Dette er forårsaket av en genmutasjon av X-kromosomet. X-bundet okulær albinisme rammer hovedsakelig menn. Synsproblemer er til stede, men øye-, hår- og hudfarge er vanligvis i det normale området.
Hermansky-Pudlak syndrom: Denne sjeldne varianten er mest vanlig i Puerto Rico. Symptomene ligner på okulokutan albinisme, men tarm-, hjerte-, nyre- og lungesykdommer eller blødningsforstyrrelser, for eksempel hemofili og mer sannsynlig også.
Chediak-Higashi syndrom: Dette er en sjelden form for albinisme, forårsaket av en mutasjon i CHS1 / LYST-gener.Symptomene ligner på okulokutan albinisme, men håret kan virke sølvfarget, og huden kan se litt grå ut. Det kan være feil i de hvite blodcellene, noe som gjør infeksjoner vanligere.
Etter hvert som forskningen fortsetter kan mer spesifikke mutasjoner bli oppdaget, noe som hjelper oss å forstå de underliggende årsakene til albinisme mer detaljert.
Arv
De fleste typer albinisme er arvet i et autosomalt recessivt arvemønster. Unntaket er X-bundet okulær albinisme. Dette videreføres i et X-koblet arvemønster.
Autosomal recessiv arv
Med autosomal recessiv arv, må et individ motta feilkopier av et gen fra mor og far for å utvikle albinisme.
Forelderen som bærer genet viser ofte ikke symptomer.
Hvis begge foreldrene bærer genet, men ikke har noen symptomer, er det sjansen 1 til 4 for at deres avkom vil ha albinisme.
Det er 1 til 2 sjanse for at avkommet blir bærer.
De vil ha genet, men ikke ha noen symptomer.
Anslagsvis 1 av 70 personer bærer genene assosiert med albinisme, men påvirkes ikke av mutasjonene.
X-knyttet arv
X-koblede recessive forhold påvirker hovedsakelig menn.
Fordi kvinner bærer to X-kromosomer, hvis det ene genet blir skadet, kan det andre ofte utgjøre mangelen.
Kvinner kan fortsatt bære og videreføre genet.
Menn har imidlertid ett X- og ett Y-kromosom. Dette betyr at eventuelle albinomutasjoner i deres entall X-kromosom vil generere tilstanden.
Hvis moren har en X-koblet mutasjon, vil hver datter ha 1 til 2 sjanse for å bli bærer, og hver sønn vil ha 1 til 2 sjanse for å utvikle albinisme.
Diagnose
Prosessen med å diagnostisere albinisme involverer oftest:
- Fysisk eksamen
- diskusjon om hud- og hårpigmenteringsendringer
- undersøkelse av øynene av en ekspert (øyelege)
- sammenligne individets farge med familiemedlemmene
Andre sykdommer kan også forårsake endringer i pigmentering, men de vil ikke forårsake endringer i synet. Hvis pigmentendringer og synsforandringer begge er til stede, er det sannsynlig at albinisme er årsaken.
Den mest pålitelige måten å diagnostisere albinisme er med genetisk testing. Men i familier med en historie med albinisme er dette ikke alltid nødvendig.
Behandling
Fordi sykdommen er genetisk, er det ingen botemidler.
Behandlingen fokuserer på å minimere symptomene og se etter endringer.
Å få riktig omsorg for øyeproblemer er viktig.
Dette inkluderer:
- Briller med styrke
- mørke briller for å beskytte øynene mot solen
- vanlige øyeundersøkelser
Folk bør se etter eventuelle hudforandringer og bruke solkrem for beskyttelse.
Kirurgi på de optiske musklene kan noen ganger minimere "risting" i nystagmus.
Prosedyrer for å minimere strabismus kan gjøre det mindre merkbart, men kirurgi vil ikke forbedre synet. Nivået på suksess med å redusere symptomer varierer mellom individer.
Albinisme forverres ikke med alderen. Et barn med albinisme kan blomstre og oppnå samme utdannelse og arbeid som en person uten tilstanden.
Komplikasjoner
De vanligste fysiske problemene knyttet til albinisme er økt risiko for solbrenthet og hudkreft.
I tillegg har noen mennesker store sosiale problemer.
Disse kan omfatte mobbing på skolen. Personen kan få seg til å føle seg som en utenforstående fordi de ser annerledes ut.
Disse sosiale faktorene kan føre til stress, lav selvtillit og isolasjon.
Individer med albinisme i Afrika sør for Sahara står overfor de største vanskelighetene.
En studie utført i Nigeria rapporterte at de:
“Opplevd fremmedgjøring, unngikk sosiale interaksjoner og var mindre følelsesmessig stabile. Videre var berørte personer mindre sannsynlig å fullføre skolegang, finne arbeid og finne partnere. ”
I noen land sør for Sahara, som Tanzania og Burundi, er kroppsdelene til personer med albinisme ettertraktet av heksedoktorer.
Det har vært mange tilfeller av at barn med albinisme er drept for profitt. National Geographic anslått at kroppsdelene til en person med albinisme i 2013 kunne utgjøre opp til $ 75.000.
I noen afrikanske land, spesielt Tanzania og Zimbabwe, tror noen at det å ha sex med en kvinne med albinisme kurerer aids.
Denne falske troen har ført til drap, voldtekt og ytterligere AIDS-infeksjoner.
I 2015 ba FN om "haster" med å iverksette tiltak for å forhindre angrep på mennesker med albinisme.
