Alt du bør vite om Waardenburg syndrom

Waardenburg syndrom refererer til flere sjeldne genetiske sykdommer som forårsaker hørselstap, endringer i fargen på øynene, huden og håret og endringer i ansiktsformen.

Forskere har identifisert fire forskjellige typer syndrom, selv om det kan være flere undertyper.

Waardenburg syndrom er oppkalt etter D. J. Waardenburg, en nederlandsk øyelege som først identifiserte tilstanden i 1951.

Raske fakta om Waardenburg syndrom:

  • Det er preget av hørselstap og uvanlige fargemønstre i øyne, hud og hår.
  • En rekke litterære og TV-figurer har hatt Waardenburg syndrom.
  • Waardenburg syndrom er en genetisk lidelse.

Hva er Waardenburg syndrom?

De med Waardenburgs syndrom kan ha en bred neserot og forårsake store øyne.

Det er vanlig for personer med denne lidelsen å ha øyne med flekker eller forskjellige fargede øyne.

Personer med Waardenburg-syndrom kan også ha en uvanlig ansiktsform og andre endringer i utseendet, for eksempel for tidlig grått hår.

Waardenburg syndrom er en medfødt lidelse, noe som betyr at den er tilstede fra fødselen. Det er ingen kur for tilstanden, men den kan håndteres.

Hva er typene Waardenburg syndrom?

Leger har identifisert fire typer Waardenburg-syndrom. Symptomene deres varierer, men folk med hver type har en tendens til å ha lignende symptomer. Type 1 og 2 er de vanligste.

Type 1

Type 1 Waardenburg syndrom får noen til å ha et stort mellomrom mellom øynene. Cirka 20 prosent av mennesker med type I opplever hørselstap. De har også flekker av farge eller mistet farge på hår, hud og øyne.

Type 2

Hørselstap er mer vanlig i type 2 enn type 1, med omtrent 50 prosent av menneskene som mister hørselen. Symptomene ligner ellers på type 1, inkludert endringer i pigmentet i hår, hud og øyne. Denne versjonen av sykdommen skiller seg fra type 1 primært ved fravær av et stort mellomrom mellom øynene.

Type 3

Type 3 ligner på type 1 og 2, og produserer ofte hørselstap og pigmentendringer. Mennesker med denne formen har vanligvis et stort mellomrom mellom øynene og en bred nese. Det karakteristiske trekket ved type 3 som skiller det fra type 1 og 2, er problemer med øvre lemmer.

Personer med type 3 kan ha svake armer eller skuldre eller misdannelser i leddene. Noen har også intellektuelle funksjonshemninger eller kløft. Type 3 kalles noen ganger Klein-Waardenburg syndrom.

Type 4

Type 4 forårsaker endringer i pigmentering og kan føre til hørselstap. I tillegg har personer med denne formen en sykdom som kalles Hirschsprung sykdom. Denne lidelsen kan blokkere tykktarmen og forårsake alvorlig forstoppelse.

Symptomer på Waardenburg syndrom

De med Waardenburgs syndrom kan ha endringer i irisfarge, lys hud og tidlig gråfarging av hår.

Symptomene på Waardenburg syndrom varierer avhengig av type. På tvers av typer har de fleste:

  • endringer i synet
  • endringer i farge på irisene, hver ofte er forskjellige eller har flekker
  • tidlig gråfarging av håret før 30 år
  • lyse hudpletter

De fleste med Waardenburgs syndrom har normal hørsel, men hørselstap kan forekomme i alle fire typer.

Noen mennesker med Waardenburg-syndrom opplever andre abnormiteter, som først og fremst påvirker formen til forskjellige kroppsdeler. Noen av de vanligste inkluderer:

  • vanskeligheter med tåreproduksjon
  • et lite kolon
  • en unormalt formet livmor
  • en kløft
  • delvis albinohud
  • hvite øyevipper eller øyenbryn
  • en bred nese
  • et unibrow eller enkelt, kontinuerlig øyenbryn

Symptomene varierer betydelig innen typene, men Type 3 har en tendens til å være den mest svekkende. I tillegg til de typiske symptomene på Waardenburg syndrom, kan personer med type 3 oppleve:

  • fingerben som er smeltet sammen
  • abnormiteter i armer, hender eller skuldre
  • mikrocefali eller et uvanlig lite hode
  • forsinkelser i utviklingen eller intellektuelle funksjonshemninger
  • endringer i formen på hodeskallen

Årsaker til Waardenburg syndrom

Syndromssykdommen er ikke smittsom, kan ikke behandles med medisiner og kan ikke være forårsaket av livsstils- eller utviklingsfaktorer.

Mutasjoner i minst seks gener er knyttet til Waardenburg syndrom. Disse genene hjelper kroppen til å danne forskjellige celler, spesielt melanocytter. Melanocytter er cellene som hjelper med å gi huden, håret og øynene pigmentet.

Noen gener involvert i Waardenburg syndrom, inkludert SOX10, EDN3 og EDNRB, påvirker også utviklingen av nerver i tykktarmen. Den spesifikke mutasjonen en person har vil avgjøre hvilken type Waardenburg syndrom de utvikler.

Genetiske årsaker av hver type

Type 1 og 3 følger et autosomalt dominerende arvemønster. Autosomer er kromosomer som ikke er sexkromosomer.

Dominant betyr at en person bare trenger å arve en kopi av en genmutasjon for å utvikle sykdommen. De fleste med type 1 eller 3 har en forelder med sykdommen.

Type 2 og 4 følger også et dominerende arvemønster, men kan også arves etter et recessivt genetisk mønster. Dette mønsteret krever to kopier av en genmutasjon og gjør arv mindre sannsynlig.

Begge arvemønstrene betyr at det er mer sannsynlig at en person har Waardenburg-syndrom hvis en forelder eller annen nær slektning, som en besteforelder, har lidelsen.

Recessive gener kan skjule seg i flere generasjoner, men ikke alle mennesker med Waardenburgs syndrom har et levende familiemedlem med lidelsen.

Hvor sjelden er Waardenburg syndrom?

Waardenburg syndrom er en sjelden sykdom som rammer omtrent 1 av 40 000 mennesker. Rundt 2 til 5 prosent av alle tilfeller av døvhet forårsaket av genavvik er resultatet av syndromet. Selv om det er sjeldent, kan Waardenburg syndrom være vanlig i en familie fordi det er genetisk.

Diagnostisering av Waardenburg syndrom

Leger kan mistenke Waardenburgs syndrom hos en nyfødt baby basert på barnets utseende. Leger kan også teste babyer for Waardenburg-syndrom hvis de får hørselstap.

De fleste tilfeller av Waardenburgs syndrom er diagnostisert i tidlig barndom eller barndom, selv om noen tilfeller kan gå ubemerket i mange år.

Tester

Waardenburg syndrom kan diagnostiseres ved å teste en DNA-prøve.

Testing krever en DNA-prøve, som ekstraheres fra en persons blod. Et laboratorium kan screening DNA for genetiske mutasjoner knyttet til Waardenburg syndrom.

Det er også mulig å søke etter genetiske mutasjoner assosiert med Waardenburg når en kvinne er gravid.

Hvor alvorlige symptomene på Waardenburgs syndrom vil være, kan ikke bestemmes av disse screeningtestene.

Behandling og behandling av Waardenburg syndrom

Mennesker med Waardenburg-syndrom har en typisk forventet levealder, og de kan føre normale liv. Det er ingen bevis for at livsstil eller andre miljøendringer vil påvirke symptomene deres. I stedet krever behandling behandling av symptomene slik de ser ut.

De vanligste behandlingene for Waardenburg syndrom inkluderer:

  • cochleaimplantater eller høreapparat for å behandle hørselstap
  • utviklingsstøtte, for eksempel spesialskoler, for barn med alvorlig hørselstap
  • kirurgi for å forhindre eller fjerne blokkeringer i tarmene
  • en kolostomipose eller annet utstyr for å støtte tarmhelsen ved tarmblokkering
  • kirurgi for å korrigere en kløft i ganen eller kløften
  • kosmetiske endringer, for eksempel å dø håret eller bruke sminke for å dekke uvanlig hudpigment

En person med Waardenburgs syndrom kan trenge støtte for å håndtere tilstanden, spesielt hvis det påvirker utseendet på måter som ikke lett kan endres. Støttegrupper, familierådgivning og opplæring om sykdommen kan hjelpe.

Ta bort

Waardenburg syndrom inkluderer et bredt utvalg av symptomer. Noen mennesker opplever bare små endringer i utseendet. Andre står overfor mange funksjonelle utfordringer. Det er ingen måte å forutsi hvordan Waardenburgs syndrom vil manifestere eller endre seg over tid hos en gitt person.

Men å vite hvilken type Waardenburg syndrom en person har, kan hjelpe leger med å planlegge riktig behandling. Med støtte og kvalitetspleie kan personer med Waardenburg-syndrom leve lange og sunne liv.

none:  crohns - ibd astma søvn - søvnforstyrrelser - søvnløshet