Hva å vite om ren hyperkolesterolemi
Ren eller familiær hyperkolesterolemi er en tilstand der en genetisk anomali forårsaker høye kolesterolnivåer.
Ifølge Familial Hypercholesterolemia Foundation, anslås det at 1 av 250 mennesker over hele verden har ren eller familiær hyperkolesterolemi. Imidlertid vet mange mennesker med tilstanden ikke at de har det og ikke får en diagnose.
Familial hyperkolesterolemi (FH) er ikke et resultat av livsstilsvalg eller diett. Tilsvarende er det ikke koblet til høyt kolesterolnivå eller å spise mat med mye fett. Imidlertid øker det en persons risiko for hjertesykdom.
I denne artikkelen ser vi på årsakene og symptomene på ren hyperkolesterolemi og hvordan du kan håndtere tilstanden.
Årsaker
Folk kan overføre ren hyperkolesterolemi til sine barn i genene.
Foreldre overfører FH til et barn på grunn av en genetisk mutasjon i en av tre mulige gener.
Et gen inneholder instruksjoner for å produsere et protein kalt LDL-reseptor (LDLR), som fjerner lipoprotein med lav tetthet (LDL), eller "dårlig" kolesterol, fra blodet.
Imidlertid har mennesker med FH en endring i dette genet som hindrer dem i å produsere LDLR. Som et resultat bygger skadelig LDL seg opp i blodet og avleiringer i blodårene.
Endringer i APOB- og PCSK9-genene er også ansvarlige for å presse opp LDL-kolesterolnivået.
Mer enn 2000 forskjellige endringer kan forekomme i disse tre genene.
Leveren er ansvarlig for å produsere høyt tetthet lipoprotein (HDL) kolesterol, som hjelper en person med å bevare sunne cellevegger.
Imidlertid kan leveren til en person med FH ikke resirkulere kolesterol eller regulere kolesterolnivået. Som et resultat bygger kolesterol seg opp i blodet og øker risikoen for hjertesykdom.
To former for FH eksisterer:
- Heterozygot familiær hyperkolesterolemi (HeFH): Dette skjer når en person arver genet for FH fra en av foreldrene.
- Homozygot familiær hyperkolesterolemi (HoFH): Denne formen for tilstanden oppstår når en person arver FH fra begge foreldrene. HoFH er sjeldnere enn HeFH, ifølge Familial Hypercholesterolemia Foundation.
HoFH-formen av tilstanden resulterer ofte i mer alvorlige symptomer enn HeFH-formen.
Risikofaktorer
Den primære risikofaktoren for å utvikle FH er å ha en eller begge foreldre med en historie med tilstanden.
Hvis en person har FH eller en forelder med tilstanden, bør de også søke testing for resten av familien.
En forelder med FH har 50% sjanse for å gi tilstanden videre til et barn. Genetiske rådgivere kan hjelpe en person med å undersøke risikoen nærmere.
Eldre slektninger kan også ha FH uten å være klar over det. I følge FH Foundation er det bare 10% av alle som er født med tilstanden som vet at de har det.
Mennesker med visse etnisiteter har høyere risiko for å utvikle FH. Disse inkluderer:
- Ashkenazi-jøder
- Franske kanadiere
- Libanesisk
- Sørafrikanske afrikanere
Symptomer
I andre typer høyt kolesterol opplever en person effektene senere i livet ettersom virkningen av livsstils- og diettvalg begynner å ta tak. Imidlertid oppstår FH fra fødselen, og høyt kolesterol gir ikke ofte mange symptomer i sine tidlige stadier.
En blodprøve vil vanligvis vise nivåer av LDL i blodet. Leger vil anse nivåer på 190 milligram per desiliter (mg / dl) eller høyere hos voksne og 160 mg / dl eller høyere hos barn som for store.
Selv om symptomer sjelden oppstår, kan noen mennesker med FH oppleve:
- brystsmerter
- små støt på huden, vanligvis på hender, albuer og knær eller rundt øynene
- xanthomas, som er voksaktige kolesterolavsetninger i huden eller senene
- små, gule avleiringer av kolesterol som bygger seg opp under øynene eller rundt øyelokkene
Når en person arver de muterte genene som forårsaker FH fra begge foreldrene, er det mer sannsynlig at de utvikler xanthomer i en tidlig alder og til og med i barndommen.
Komplikasjoner
Folk trenger en liten mengde kolesterol i kroppen for å opprettholde sunn cellefunksjon og produsere hormoner. Imidlertid kan overdreven kolesterolnivå være skadelig for den generelle helsen og øke risikoen for visse komplikasjoner.
Overflødig kolesterol kan begynne å bygge seg opp i arteriene, noe som gjør dem smalere. Dette kan føre til økt risiko for hjerteinfarkt og hjerneslag.
Hvis et innskudd av kolesterol bryter av, kan det legge seg i arteriene rundt hjertet og forårsake et hjerteinfarkt.
Ifølge National Human Genome Research Institute har menn med FH en tendens til å få hjerteinfarkt tidlig i livet, når de er i 40- og 50-årene. Anslagsvis 85% av mennene med tilstanden vil få et hjerteinfarkt innen 60 år.
Kvinner med tilstanden har også økt risiko for hjerteinfarkt, oftest fra 50–60 år.
Hvis en person arver muterte gener for FH fra begge foreldrene, øker risikoen for hjerteinfarkt og død før 30 år betydelig.
I tillegg til økt risiko for å begrense arteriene, kan en person med FH også oppleve aortastenose. Denne tilstanden fører til at åpningen av aortaklaffen trekker seg sammen.
Aortaklaffens rolle er å åpne for å la hjertet pumpe oksygenert blod gjennom kroppen. Som et resultat er aortastenose et alvorlig helseproblem for en person med FH.
Lær om de forskjellige typene og årsakene til hjerte- og karsykdommer her.
Diagnose
Leger vil diagnostisere FH ved å finne ut om personens symptomer og spørre om hvilken som helst familiehistorie av tilstanden. En lege kan merke seg kolesterolavleiringer som har bygget seg opp i kroppen, spesielt på eller rundt øynene.
En lege vil sannsynligvis foreslå blodprøver for å fastslå individets totale kolesterolnivå. Nivåer høyere enn 300 mg / dl hos voksne eller 250 mg / dl hos barn vil være grunn til ytterligere undersøkelse.
Genetisk testing kan hjelpe en lege til å identifisere mutasjonen som indikerer tilstedeværelsen av FH.
En lege kan også bestille tester for å bestemme den samlede innvirkningen som FH har hatt på en persons helse. Disse kan omfatte en hjertestresstest eller et ekkokardiogram.
Behandling
Behandling av FH avhenger ofte av alvorlighetsgraden av symptomene og hvor høyt kolesterolnivået er i hvert tilfelle. Nesten alle mennesker med tilstanden må ta reseptbelagte medisiner for å redusere det totale kolesterolnivået.
Statiner, som atorvastatin, er de vanligste medisinene for FH, da disse reduserer kolesterolnivået.
Leger vil noen ganger foreskrive ekstra medisiner som hjelper en person å senke kolesterolet, for eksempel:
- gallsyresekvestrerende harpikser
- ezetimibe
- nikotinsyre, eller niacin
- gemfibrozil
- fenofibrat
Personer med svært høye kolesterolnivåer kan også trenge å gjennomgå en prosedyre som kalles LDL-aferese. Denne prosessen innebærer fjerning av overflødig kolesterol fra blodet, noe en lege vil gjøre ukentlig eller to ganger i uken.
I svært sjeldne og ekstremt alvorlige tilfeller kan en person kreve levertransplantasjon.
Livsstilsendringer kan også bidra til å moderere kolesterolnivået. Eksempler på sunne livsstilstiltak inkluderer:
- Kontroll av andre risikofaktorer: Å redusere risikoen for andre tilstander som øker kolesterolet, for eksempel høyt blodtrykk og diabetes, kan bidra til å redusere effekten av FH.
- Administrere dietten: Personer med FH bør spise minst 10–20 gram løselig fiber om dagen. De bør også prøve å redusere eller eliminere inntaket av mettet fett og transfett, vanligvis ved å sørge for at disse er mindre enn 30% av deres totale daglige kalorier.
- Trener regelmessig: En person med FH skal være så fysisk aktiv som mulig. American Heart Association (AHA) anbefaler 150 minutter med moderat til intens trening hver uke.
- Slutte å røyke: For personer som har FH, kan røyking føre til ytterligere begrensninger i arteriene. Å slutte å røyke er viktig for å bevare blodstrømmen og oksygenforsyningen.
Rollen til aspirin i FH er usikker. Folk kan ønske å diskutere dette med legen sin for å se om det passer for deres sak.
Forskere gjennomfører kliniske studier og studier angående medisiner i en ny klasse medikamenter kalt proproteinkonvertase subtilisin / kexin type 9 (PCSK9) -hemmere.
LDLR kontrollerer mengden LDL-kolesterol som sirkulerer i kroppen, men disse reseptorene fungerer ikke riktig hos noen med FH. De tilgjengelige medisinene hjelper til med å sette flere reseptorer på overflaten av leveren for å fjerne LDL fra blodet. Kroppen behandler LDL-kolesterol mer effektivt som et resultat.
Food and Drug Administration (FDA) har godkjent evolocumab (Repatha) og Praluent, begge PCSK9-hemmermedisiner, for å behandle personer som har heterozygot FH.
Leger vil vanligvis bare foreskrive evolocumab hvis symptomene ikke forbedres etter statinbehandling, ifølge American Pharmacists Association.
Leger administrerer evolocumab en til to ganger i måneden. Imidlertid koster legemidlet anslagsvis $ 14100 per år for en person som får en injeksjon av medisinen annenhver uke, og leger forbeholder seg det til de som ikke responderer godt på førstelinjebehandling (statiner).
Her kan du lære om andre typer hyperlipidemi.
Sammendrag
FH er en genetisk tilstand som forårsaker for høye kolesterolnivåer i blodet og øker risikoen for hjerteinfarkt og hjerneslag.
De fleste arver det muterte genet som forårsaker FH fra en av foreldrene. Hvis en person arver det fra begge, har de en høy risiko for å utvikle alvorlige komplikasjoner.
Leger kan oppdage FH fra tidlig alder med lipidscreening og genetisk testing. Men hvis testene indikerer tegn på FH, kan det hende at hele familien ønsker å gjennomgå screening, ettersom andre kan ha arvet FH og kunne gi det videre til barna sine.
Flere medisiner, som statiner, kan hjelpe en person med å redusere kolesterolnivået. Å håndtere livsstilsvalg og diett kan også redusere risikoen for komplikasjoner, for eksempel hjerteinfarkt.
Spørsmål:
Kan jeg forhindre FH hvis bare en av foreldrene har det muterte genet?
EN:
Det er ingen måte å forhindre FH på. Hvis en forelder har det muterte genet, kan du fortsatt få HeFH. Derfor er tidlig genetisk og lipidscreening for barn av mennesker med kjent FH fornuftig.
Dr. Payal Kohli, MD, FACC Svarene representerer meningene fra våre medisinske eksperter. Alt innhold er strengt informativt og bør ikke betraktes som medisinsk råd.