Hva å vite om cystisk fibrose hos barn
Cystisk fibrose er en genetisk lidelse som påvirker cellene som produserer slim, fordøyelsesvæsker og svette.
Personer med cystisk fibrose (CF) får vanligvis en diagnose i tidlig barndom. Mer enn 30.000 barn og unge voksne i USA lever for tiden med tilstanden.
CF kan forårsake ulike komplikasjoner, inkludert kroniske lungeinfeksjoner, ernæringsmessige mangler og infertilitet. Selv om det ikke finnes noen kur, kan behandling forbedre barnets livskvalitet og forlenge levetiden.
I denne artikkelen skisserer vi årsakene og symptomene på CF og beskriver prosedyrene som leger bruker for å diagnostisere og overvåke tilstanden. Vi gir også informasjon om de forskjellige behandlingene for CF.
Årsaker
En person får vanligvis diagnosen CF tidlig i barndommen.
Cystisk fibrose oppstår som et resultat av en mutasjon i et spesifikt gen kalt cystisk fibrose transmembran conductance regulator (CFTR) genet. Forskere har identifisert mer enn 1000 forskjellige mutasjoner som kan forårsake CF, hvorav noen fører til mer alvorlige symptomer enn andre.
Hvis et barn er født med CF, betyr det at begge foreldrene deres bærer minst en kopi av CF-genet. Når to bærere - som bare har en kopi av genet - har barn, har barnet 25% sjanse for å utvikle CF.
De som arver CF-genet fra bare en forelder, vil ikke få tilstanden. Imidlertid vil de være en bærer av genet.
Den viktigste risikofaktoren for CF er å ha en familiehistorie av tilstanden. Mennesker som er hvite og av nord-europeisk herkomst, har også økt risiko.
Symptomer
De fleste barn med CF viser symptomer før første bursdag. Typen og alvorlighetsgraden av symptomer vil variere fra barn til barn. Noen barn viser kanskje ikke tegn til CF før de er eldre.
I noen tilfeller kan barn ha symptomer fra fødselen. For eksempel kan nyfødte babyer ha mekonium ileus. Denne tarmobstruksjonen oppstår når spedbarnets første avføring, eller "mekonium", er så tykk at den blokkerer tarmene.
Andre symptomer inkluderer:
- salt smakende hud
- overdreven svetting
- tilbakevendende lungeinfeksjoner eller bihuleinfeksjoner
- vedvarende hoste, tungpustethet eller andre astmalignende symptomer
- kortpustethet, selv i hvile
- hoste opp blod eller tykt slim
- kronisk diaré eller avføring som er stinkende eller fettete
- vanskeligheter med å absorbere visse næringsstoffer
- dårlig vekst
- vanskeligheter med å legge på seg
- magesmerter
- runde og forstørrede fingre og tær
- utvidelse av hjertet
- vekster i nesen, kalt nesepolypper
- rektal prolaps, der nedre tarm stikker ut fra anus
- leverproblemer
- diabetes
Noen CF-symptomer er vanligere enn andre. For eksempel opplever nesten alle som har CF lungesykdom.
I tillegg har rundt 90% av barn med CF blokkeringer i rørene som fører fra bukspyttkjertelen. Disse blokkeringene kan forårsake næringsdefekter og tilknyttede problemer med fysisk utvikling.
Diagnose
En lege kan utføre en rekke tester for å diagnostisere CF.
Det er mulig å teste for cystisk fibrose under graviditet. Disse genetiske testene indikerer imidlertid ikke om CF-symptomer på et barn vil være milde eller alvorlige.
I følge Cystic Fibrosis Foundation, sjekker alle 50 stater i USA og District of Columbia for CF under screening av nyfødte. Denne testen innebærer vanligvis en blodprøve. Hvis blodprøven indikerer CF, vil en lege deretter utføre en svettest.
En svettest er standard CF-test. Det innebærer å analysere saltnivåene i en persons svette. Legene utfører testen to ganger. Hvis begge resultatene viser høye nivåer av salt, antyder det at personen har CF. Nyfødte kan ta en svettetest når de når 10 dager.
Andre tester er tilgjengelige for å overvåke et barns symptomer og bestemme alvorlighetsgraden av CF. Disse inkluderer:
- blodprøver for å vurdere næringsnivået
- røntgen av brystet
- tester for å se etter bakterier i lungene
- lungefunksjonstester for å måle pusten
- tester for å kontrollere funksjonen til bukspyttkjertelen
Behandling
Behandling for CF tar sikte på å redusere alvorlighetsgraden av symptomer, forhindre komplikasjoner og øke levetiden. Hvilke behandlingsalternativer som passer best for et barn, vil avhenge av typen og alvorlighetsgraden av symptomene.
Vanligvis trenger foreldre og omsorgspersoner til et barn med CF å supplere barnets diett med vitaminer, mineraler og fordøyelsesenzymer. Disse tiltakene kan bidra til å forhindre næringsmangel og sikre sunn vekst og vektøkning.
Andre behandlingsstrategier inkluderer:
Vaksinasjoner
Barn med CF er mer sannsynlig å utvikle infeksjoner. Som sådan er det viktig at de får alle vaksinene sine etter planen, spesielt de for influensa og pneumokokk sykdom.
Medisiner
Barn med CF kan få medisiner for å støtte lungefunksjon og for å kontrollere og behandle infeksjoner og betennelser. Noen behandlingsalternativer inkluderer:
- antibiotika mot lungeinfeksjoner
- betennelsesdempende medisiner for å redusere betennelse i luftveiene
- bronkodilatatorer for å holde luftveiene åpne
- slimfortynnende medisiner
- insulininjeksjoner, hvis bukspyttkjertelen slutter å produsere insulinorale bukspyttkjertelenzymer for å forbedre næringsopptaket
Brystfysioterapi
Brystfysioterapi hjelper folk med å få opp slim fra lungene. Foreldre og omsorgspersoner til barn med CF kan klappe barnets bryst forsiktig flere ganger daglig for å løsne slimet. Å gjøre dette gjør slimet lettere for barnet å hoste opp. Visse pusteteknikker kan også være gunstige.
Enheter som en elektrisk brystklaffer eller en spesiell oppblåsbar vest kan også hjelpe med slimfjerning. Imidlertid er de mer egnet for bruk av eldre barn eller voksne.
Kirurgi
Flere forskjellige typer operasjoner er tilgjengelige for behandling av CF, avhengig av personens symptomer.
Noen eksempler på kirurgiske prosedyrer inkluderer:
- fjerne nesepolypper som forstyrrer pusten
- fjerning av tarmblokkering eller behandling av andre tarmproblemer
- en lungetransplantasjon for alvorlige eller livstruende lungeproblemer
- en levertransplantasjon i tilfeller av leversvikt
Andre medisinske prosedyrer
Avhengig av barns symptomer, kan det være nødvendig med andre medisinske prosedyrer. Noen barn kan trenge et matrør for å få ekstra ernæring mens de sover.
I noen tilfeller kan en lege suge slim fra luftveiene for å lette pustevansker.
Etter hvert som CF utvikler seg, kan oksygenbehandling være nødvendig. Noen ganger anbefaler leger å inhalere rent oksygen for å behandle pulmonal hypertensjon, som kan utvikle seg i CF. Lungehypertensjon er betegnelsen på høyt blodtrykk som påvirker arteriene i lungene.
Outlook
Selv om det ikke finnes noen kur mot cystisk fibrose, kan mennesker med tilstanden nå leve lenger enn de tidligere tiårene. Nye behandlinger hjelper barn å leve komfortable og oppfylle liv.
De fleste barn kan gå på skolen, gå på lekedager og delta i fysiske aktiviteter, akkurat som sine jevnaldrende.
Mennesker med CF lever vanligvis inn i 30- eller 40-årene. Forfatterne av en 2018-studie estimerte at mer enn 50% av babyene født med CF det året ville leve i minst 41 år. Noen mennesker med CF lever inn i 70-årene.
Nåværende CF-forskning utforsker måter å bremse sykdomsutviklingen. En dag kan forskere til og med oppdage en kur.
Ta bort
CF er en livslang tilstand som forårsaker problemer med lunge- og fordøyelsesfunksjoner. Det øker også risikoen for komplikasjoner, som diabetes og leversykdom.
Imidlertid kan flere behandlinger hjelpe barn og voksne med CF å håndtere symptomene og forbedre livskvaliteten.
Foreldre og omsorgspersoner til barn med CF står overfor unike utfordringer. Organisasjoner som Cystic Fibrosis Foundation kan gi dem hjelp og informasjon. Det er også mange lokale og online støttegrupper for de med CF og deres nærmeste.
