Hva er Zollinger-Ellison syndrom?

Zollinger-Ellison syndrom er en sjelden lidelse som vanligvis oppstår når en svulst som kalles gastrinom utvikler seg i bukspyttkjertelen eller tolvfingertarmen.

Et gastrinom utskiller et hormon kjent som gastrin, noe som resulterer i en overproduksjon av syre i magen.

Gastrinomer som resulterer i Zollinger-Ellison syndrom kan stamme fra bukspyttkjertelen eller, mindre sannsynlig, fra tynntarmen. De stammer av og til fra andre organer i kroppen, for eksempel lymfeknuter, mage, lever og eggstokkene.

I følge National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) er Zollinger-Ellison syndrom sjelden. Omtrent en av hver million mennesker vil utvikle syndromet, men det er vanligst blant menn i alderen 30 til 50 år.

Noen som har Zolllinger-Ellison syndrom, vil sannsynligvis utvikle alvorlige, tilbakevendende magesår i spiserøret, magen og tolvfingertarmen og jejunum, som er de øvre delene av tynntarmen. Sårene dannes på grunn av overflødig syre.

Symptomer

En person med Zollinger-Ellisons syndrom utvikler svulster i endokrin og bukspyttkjertel som forårsaker symptomer som ligner på magesår.

De fleste med Zollinger-Ellison syndrom har flere svulster i det endokrine systemet, samt svulster i bukspyttkjertelen.

Tegn og symptomer ligner på et magesår og inkluderer:

• ubehag i øvre del av magen
• svie og vondt i øvre del av magen
• diaré
• blødning i fordøyelseskanalen
• generell svakhet
• svart, "tjærete" avføring, som skyldes blødning i fordøyelseskanalen
• kvalme
• utilsiktet vekttap
• dårlig matlyst eller følelse for fort
• oppkast

Noen mennesker vil oppleve halsbrann eller gastroøsofageal refluks når magesyre og mat fra magen rygges opp i spiserøret, som kan være alvorlig

Årsaker

Det er ikke klart nøyaktig hva som forårsaker Zollinger-Ellison syndrom eller gastrinomene som utvikler seg.

Gastrinomer frigjør for store mengder gastrin, noe som resulterer i for mye magesyre i mage og tolvfingertarm. Med tiden forårsaker denne ekstra syren at magesår dannes i slimhinnen i tolvfingertarmen. Resultatet kan være flere sår som kan forårsake smerter eller øvre gastrointestinale blødninger.

I tillegg til å forårsake overflødig syreproduksjon, kan gastrinomene være ondartede eller kreftfremkallende. Kreft kan spre seg til andre deler av kroppen, oftest til nærliggende lymfeknuter eller leveren.

De fleste mennesker utvikler Zollinger-Ellison syndrom uten noen åpenbar grunn. Imidlertid er en genetisk tilstand kalt multippel endokrin neoplasi type 1 (MEN1) ansvarlig for 25 til 30 prosent av tilfellene.

MEN1 forårsaker også flere endokrine kreftformer.

En person har 50 prosent sjanse for å utvikle Zollinger-Ellison syndrom fra en forelder som har syndromet.

Et individ kan være i fare for å utvikle gastrinom hvis de har hatt flere familiemedlemmer med endokrin kreft, eller hvis de har et familiemedlem med MEN1.

Diagnose

En lege vil spørre personen om symptomene og sykehistorien, og kan utføre noen tester.

Blodprøver

Høye nivåer av gastrin i blodet kan indikere at en person har svulster i bukspyttkjertelen eller tolvfingertarmen.

Før du tar blodprøven, bør personen:

• være faste
• unngå syrereduserende medisiner i en tid som legen vil spesifisere

De kan trenge å gjenta blodprøven minst tre ganger, da gastrinnivået kan svinge.

Magesyreinnhold

En lege vil anbefale tester for å finne ut hvorfor personen har høye gastrinnivåer, og deretter anbefale behandling.

Personer med kronisk magebetennelse og de som nylig har gjennomgått magekirurgi kan ha høye nivåer av gastrin i blodet, selv om magen ikke produserer mye syre.

Det er viktig for legen å identifisere hvorfor personen har høye gastrinnivåer, for å finne riktig behandling. De kan teste surheten i magen.

Hvis surhetsnivået i magen ikke er høyt, er det svært lite sannsynlig at personen har Zollinger-Ellison syndrom.

Hvis magen produserer for mye syre, kan en lege anbefale en sekretinstimuleringstest. Dette innebærer å måle gastrin nivåer, injisere hormonet secretin og måle gastrin nivåene igjen.

Hvis gastrinnivået stiger, indikerer dette at Zollinger-Ellison er til stede.

Øvre gastrointestinale endoskopi

En øvre gastrointestinal endoskopi involverer en lege som setter et endoskop i personens munn, nedover spiserøret og i magen og tolvfingertarmen for å lete etter sår.

Et endoskop er et langt, tynt rør som har lys og videokamera på enden som gjør det mulig for en lege å se hva som skjer i bestemte deler av kroppen.

Andre navn på prosedyren er:

• øvre endoskopi
• øvre gastrointestinale endoskopi
• esophagogastroduodenoscopy (EGD)

Legen kan også ta en biopsi, eller vevsprøve, fra tolvfingertarmen for å teste for gastrin-produserende svulster.

Legen vil anbefale å faste i en bestemt tid før denne prosedyren.

Bildeskanning

En helsepersonell kan lokalisere svulster ved hjelp av:

• en kjernefysisk skanning
• en MR-skanning eller CT-skanning
• en ultralydsskanning

I endoskopisk ultralyd setter legen inn et endoskop med en ultralydanordning inne i kroppen. Dette gjør at de kan se innsiden av magen og tolvfingertarmen.

En intern ultralyd hjelper til med å finne svulster og ta vevsprøver. Enkeltpersoner må faste i noen tid før denne prosedyren.

Angiografi kan bidra til å finne svulster i bukspyttkjertelen. En lege setter et kateter, som er et fleksibelt rør, inn i arteriene nær bukspyttkjertelen.

En helsepersonell injiserer deretter et kontrastfargestoff i blodkaret gjennom kateteret. Fargestoffet vises på røntgenbilder og fremhever blodkar. Disse har en tendens til å være tettere inne i svulster.

Behandling

Behandling for Zollinger-Ellison syndrom fokuserer på svulster og sår. Ulike typer behandling er tilgjengelig.

Leger vil vanligvis behandle svulstene først.

Forebygging av svulstvekst

Behandlingsalternativer for å stoppe tumorvekst kan omfatte:

• cellegift, for å redusere veksten av svulster
• fjerning av gastrinomer fra leveren kan forhindre at andre svulster utvikler seg i leveren
• embolisering, eller kutte blodtilførselen til svulsten
• injisere medisiner direkte i svulsten

Redusere gastrinproduksjon

Legen kan også bruke et hormonmedisin som kalles octreotid for å kontrollere symptomene. Octreotide er et medikament som kan redusere gastrinproduksjonen.

Reduserende syrenivåer

Å ta medisiner for å kontrollere overflødig syre kan gi sår bedre sjanse til å gro, noe som resulterer i færre symptomer.

Den første behandlingslinjen for overflødig syrebehandling er en protonpumpehemmere (PPI). Dette er en type medikament som hjelper til med å kontrollere overflødig syreproduksjon. PPI reduserer syre ved å blokkere virkningen av små pumper inne i syresekreserende celler.

Eksempler på PPI inkluderer:

• esomeprazol (Nexium)
• omeprazol (Prilosec)
• lansoprazol (Prevacid)
• pantoprazol (Protonix)
• rabeprazol (Aciphex)

Personer med kronisk Zollinger-Ellison syndrom kan bruke pantoprazol tabletter med forsinket frigivelse som et langtidsbehandlingstilbud.

Hvis magesyrenivået synker, har magesår en bedre sjanse til å gro, og det vil være færre symptomer på Zollinger-Ellison syndrom.

Kirurgi

Svulster kan være vanskelige å fjerne fordi de pleier å være små og vanskelige å finne. En kirurg kan fjerne en enkelt svulst, men kan ikke utføre kirurgi hvis det er flere svulster, eller hvis de har spredt seg i leveren.

I følge National Organization for Rare Disorders (NORD) forekommer vellykket fjerning av gastrinom i omtrent 20–30 prosent av tilfellene.

Hvis en person har magesår, kan legen foreslå kirurgi for å:

• lukk eventuelle skader eller perforeringer som har oppstått, for eksempel i mageveggen eller tolvfingertarmen
• for å fjerne en blokkering forårsaket av et sår
• å stoppe blødning

I sjeldne og alvorlige tilfeller kan en kirurg fjerne magen.

Forebygging

De fleste tilfeller av Zollinger-Ellison syndrom er sporadiske. Dette betyr at det ikke stammer fra en annen tilstand, og det er ikke mulig å forutsi hvem som vil ha det eller måter å forhindre det på.

Imidlertid, hvis det er en familiehistorie av MEN1-genmutasjon, kan en lege anbefale at en person gjennomgår prediktiv testing, selv om de ikke har noen symptomer.

I en alder av 20 år har en person med MEN1-genmutasjonen 50 prosent sjanse for å få symptomer. I en alder av 40 øker sjansen for å utvikle symptomer til 95 prosent, ifølge Informasjonssenteret for genetiske og sjeldne sykdommer (GARD).

Hvis en person ikke viser symptomer i en alder av 40 år, er det stor sjanse for at de ikke har en MEN1-mutasjon.

Så langt er det ingen bevis for at diett påvirker risikoen for å utvikle syndromet.

Hvordan fordøyelsessystemet fungerer

Mage, tolvfingertarm og bukspyttkjertel er en del av fordøyelsessystemet. Magen og bukspyttkjertelen skiller ut gastrin som stimulerer produksjonen av magesyre og annen fordøyelsessaft som hjelper til med å bryte ned maten.

Gastrin beveger seg i blodet og signaliserer til andre mageceller om å frigjøre magesyre for å hjelpe til med å bryte ned mat.

Maten beveger seg inn i tolvfingertarmen, den første delen av tynntarmen. Der bryter sekreter det ned ytterligere. Tynntarmen er det rørformede organet mellom magen og tykktarmen.

I et sunt system kontrollerer magecellene hvor mye gastrin en person produserer. Dette forhindrer at store mengder magesyre dannes.

I Zollinger-Ellison syndrom kan det være en forstyrrelse i balansen, fordi gastrinomene produserer ekstra gastrin.