Hva kan obduksjon lære oss om hjertesykdom?
Å studere hjertet etter døden er en noen ganger oversett kilde til medisinsk informasjon som kan hjelpe oss til bedre å forstå og håndtere forekomster av hjertesykdom, hevder forskere.
Denne uken har det blitt publisert et spesialnummer av tidsskriftet Sirkulasjon dedikert til obduksjonens rolle i medisinsk forskning.
Studiene i dette spesialnummeret snakker om hvordan å undersøke hjertet etter døden kan fortelle oss så mye om kardiovaskulær helse, og hvordan denne informasjonen kan vise seg å være avgjørende for trivsel for de levende.
"Obduksjon er en kilde til funn som informerer måten vi tenker på sykdom systemisk på," sier spesialredaktør Dr. Jeffrey E. Saffitz, leder for Institutt for patologi ved Beth Israel Deaconess Medical Center i Boston, MA.
“Aterosklerose, hypertensjon, diabetes og metabolsk syndrom - dette er sykdommene du studerer under obduksjon. Dette er sykdommene som dreper hundretusener av mennesker, og obduksjon er viktig for å forstå hvordan disse sykdommene utvikler seg og utvikler seg. ”
Dr. Jeffrey E. Saffitz
Tre studier publisert i dette nummeret forklarer hvordan obduksjon kan avsløre de underliggende årsakene til plutselig hjertedød, hvordan hjerteimplantaterbare elektroniske enheter kan tilby viktig informasjon om dødsfall, og hvordan å studere hjertet etter døden kan hjelpe oss å zoome inn på årsakene til aterosklerose.
Identifisere risikoer for familiemedlemmer
I den første av disse studiene brukte Dr. Michael J. Ackerman - fra Mayo Clinic's Windland Smith Rice Sudden Death Genomics Laboratory i Rochester, MN - og et team av internasjonale forskere obduksjon for å undersøke plutselig hjertedød hos unge mennesker.
Dette ble gjort for å forstå både hva som forårsaker plutselig død i så unge aldre, og for å vurdere om andre familiemedlemmer også er i fare for å oppleve en lignende kardiovaskulær hendelse.
Spesielt så forskerne etter årsaker på mobilnivå, ved hjelp av en prosess som ble kalt "hel-exome molekylær obduksjon", som tillot dem å identifisere eventuelle genetiske røtter for uvanlige hjertehendelser.
Dr. Ackerman og teamet brukte teknikken til å studere hjertene til 25 personer som hadde opplevd plutselig hjertedød i Chicago, IL, i januar 2012 – desember 2013. Av disse menneskene var 12 svarte og 13 var hvite.
27 ultra-sjeldne genetiske mutasjoner ble funnet i 64 prosent av tilfellene (16 av 25 personer); av disse ble 75 prosent sett hos svarte mennesker (9 av 12 tilfeller), og 54 prosent hos hvite mennesker (7 av 13).
Det er viktig at forfatterne bemerker at 14 prosent av alle disse tilfellene av ultra-sjeldne mutasjoner kunne blitt oppdaget ved hjelp av tilgjengelig genetisk testing.
Dette, skriver de, indikerer at de overlevende familiemedlemmene til den avdøde personen kan ha nytte av å be om genetisk testing for seg selv, noe som kan vise dem om de også er i fare for kardiovaskulære hendelser. Det vil også tillate dem å ta forebyggende tiltak.
Mer nøyaktig informasjon
Den andre studien, ledet av Dr. Florian Blaschke - fra Charité - Universitätsmedizin Berlin i Tyskland - vurderte viktigheten av å undersøke hjerteimplanterbare elektroniske enheter etter døden.
Slike enheter brukes til å korrigere og opprettholde hjertefunksjonen hos mennesker med alvorlige kardiovaskulære problemer, for eksempel bradyarytmi (unormalt lav puls), men de lagrer også ofte spesifikk medisinsk informasjon.
Disse dataene kan bidra til å fastslå med mer nøyaktighet, ikke bare når dødsfallet skjedde, men også hva som forårsaket det.
Dr. Blaschke og team lastet ned data lagret i 151 hjerteimplanterte elektroniske enheter, hvorav 109 var pacemakere, 35 defibrillatorer og syv implanterbare sløyfeopptakere. Enhetene ble hentet i løpet av 5.368 obduksjoner som skjedde i februar 2012 – april 2017.
I 60,8 prosent av tilfellene forskerne analyserte, tillot nedlastede data dem å fastslå dødsårsaken med nøyaktighet, og i 70 prosent av tilfellene hjalp det dem med å bestemme dødstidspunktet.
Videre bemerker forfatterne at det å se på hjerteimplanterte elektroniske enheter postmortem kan hjelpe spesialister til å vurdere eventuelle feil eller sikkerhetsproblemer som kan oppstå i disse mekanismene.
Finne årsaker på mobilnivå
Den tredje studien så på hvordan obduksjon kan bidra til å avklare de underliggende årsakene til aterosklerose, som er en tilstand preget av plakkoppbygging inne i arteriene. Dette er de viktigste karene som leverer blod fra hjertet til resten av kroppen.
Ledende forsker Dr. David Herrington - som jobber ved Wake Forest University School of Medicine i Winston-Salem, NC - og teamet analyserte vevsprøver samlet under 100 obduksjoner av unge voksne.
De gjorde dette ved å bruke massespektometri, som er en teknikk som tillot etterforskerne å identifisere de første endringene som skjer på mobilnivå, og som til slutt kan føre til aterosklerose.
Dr. Herrington og teamet fant viktige endringer i visse mitokondrieproteiner, som er proteinene som "driver" de små komponentene som gir celler den energien som lar dem utvikle seg og fungere.
Videre ble alle endringene de oppdaget funnet i proteinnettverk (interagerende proteiner) allerede antatt å være relevante for aterosklerose.
Medredaktøren for spesialutgaven som inneholder alle disse papirene, bemerker at de samlet sett er en sterk sak for en mer vedvarende bruk av obduksjon i klinisk forskning i fremtiden.
“Hvis papirene og kommentarene i denne utgaven av Sirkulasjon er noen indikasjon, "sier Dr. Saffitz," det er fortsatt mye å lære av obduksjon. "
