Aicardi syndrom: Alt du trenger å vite
Aicardi syndrom er en svært sjelden tilstand som vanligvis rammer jenter.
Avhengig av alvorlighetsgraden, kan det forårsake forsinkelse i utviklingen, epilepsi, synsproblemer og kortere forventet levealder.
I denne artikkelen kan du lære mer om Aicardi syndrom, inkludert risikofaktorer, symptomer og behandlinger.
Hva er Aicardi syndrom?
Aicardi syndrom er en sjelden tilstand som nesten utelukkende rammer kvinner, og leger har kun rapportert noen få tilfeller hos menn.
Et annet navn for Aicardi syndrom er agenese av corpus callosum, eller ACC.
Eksperter tror at tilstanden utvikler seg i et embryo i løpet av tidlig graviditet, når det er en endring i DNA til en eller flere gener.
Aicardi syndrom overføres ikke gjennom familier. Det forekommer hos mennesker uten familiehistorie av tilstanden.
Leger diagnostiserer vanligvis Aicardi syndrom i tidlig barndom etter at babyen har fått anfall som kalles infantile spasmer.
Barn med Aicardi syndrom kan også ha forsinkelser i utviklingen, lærevansker og delvis syn eller blindhet. De kan også ha en forkortet forventet levealder.
Årsaker og hyppighet
Aicardi syndrom er svært sjelden, og forekommer hos bare 1 av 105 000–167 000 babyer i USA. Rundt om i verden er det sannsynligvis rundt 4000 mennesker med tilstanden. De fleste av disse menneskene er kvinner.
Forskere mener at Aicardis syndrom skyldes genetiske mutasjoner som skjer mens et embryo dannes. En endring kan involvere X-kromosomene hos berørte kvinner.
Kvinnelige embryoer har to X-kromosomer, mens hannens embryoer bare har en.
Forskning indikerer at når de karakteristiske genetiske mutasjonene forekommer i ett X-kromosom, kan kvinnelige embryoer overleve fordi det er et annet, sunt X-kromosom.
Hvis disse endringene forekommer i det enkle X-kromosomet til et mannlig embryo, er det usannsynlig å overleve. Dette kan forklare hvorfor babyer født med syndromet nesten utelukkende er kvinner.
Imidlertid er svært sjelden mannlige babyer født med Aicardi-syndrom. Noen gutter med tilstanden har et ekstra X-kromosom.
En mutasjon i TEAD1 genet på kromosom 11 kan også være ansvarlig for noen tilfeller av Aicardi syndrom hos gutter og jenter.
Forskere har ennå ikke bevist disse teoriene definitivt, og forskning på årsakene til Aicardi syndrom pågår.
Symptomer og diagnose
Infantile spasmer er vanligvis det første symptomet på Aicardi syndrom. Dette er anfall som involverer enkeltrykk i hele kroppen.
Spasmer vises ofte før 3 måneders alder, og de kan forekomme flere ganger om dagen.
Før en lege kan stille diagnosen Aicardi syndrom, må de utføre tester for å utelukke andre mulige årsaker til symptomene. Disse alternative årsakene kan omfatte:
- epilepsi
- utviklingsforsinkelser
- problemer med det lysfølsomme vevet bak på øynene
- ufullstendig eller fraværende corpus callosum (vevet som forbinder de to halvdelene av hjernen)
Barn med Aicardi syndrom har vanligvis en viss grad av utviklingsforsinkelse og lærevansker.
Epilepsi er et trekk ved Aicardi syndrom, og en studie fant at de med mer alvorlig epilepsi hadde dårligere kognitive ferdigheter, som involverte organisering og hukommelse.
Noen mennesker med Aicardi syndrom har mildere symptomer og får kanskje ikke en diagnose før de er voksne.
En lege kan oppdage endringer i Aicardis syndrom i hjernen med en MR-skanning. Noen eller alle av følgende funksjoner kan være til stede:
- asymmetri mellom de to sidene av hjernen
- cyster
- mindre og færre bretter og riller i hjernen
- forstørrede ventrikler, som er væskefylte hulrom nær sentrum av hjernen
- mikrocefali, som refererer til et uvanlig lite hode
Mennesker med Aicardi-syndrom har ofte chorioretinal lacunae, som er runde, hvit-gule lesjoner i netthinnen - vevet som strekker baksiden av øyet. En øyelege kan se disse lesjonene med et oftalmoskop.
En person med Aicardi syndrom kan også ha:
- små eller mindre utviklede øyne (mikroftalmi)
- hull eller hull, kalt kolobom, i synsnerven
Noen ganger forårsaker disse symptomene delvis syn eller blindhet.
Noen mennesker med Aicardi syndrom har også forskjellige ansiktsegenskaper og andre fysiske egenskaper, inkludert:
- en flat nese med en oppadvendt spiss
- en kort filtrum (avstanden mellom nese og overleppe)
- asymmetri i ansiktet
- store ører
- sparsomme øyenbryn
- håndavvik
- skoliose
- leppe og smak i spalten
Andre helseproblemer forbundet med Aicardi syndrom er:
- problemer med å spise
- sure oppstøt
- gastrointestinale problemer
- forstoppelse eller diaré
Ledelse
Aicardi syndrom kan forårsake forskjellige symptomer hos forskjellige mennesker, og behandlingene varierer også.
Målet med behandlingen er å håndtere symptomene, og en lege vil skreddersy deres tilnærming for å adressere hver persons situasjon.
Noen behandlinger fokuserer på å lette alvorlighetsgraden og hyppigheten av anfall. Andre, for eksempel fysiske, tale- og arbeidsterapier, kan hjelpe mennesker med Aicardi-syndrom med å overvinne utviklingsforsinkelser og problemer knyttet til syn.
Brukerstøtte
Å ha en sjelden sykdom eller være foreldre eller omsorgsperson til noen med denne typen sykdom kan være vanskelig. En person kan føle seg isolert.
Støttegrupper gir folk rom for å uttale seg og snakke med andre som står overfor lignende utfordringer.
Følgende grupper kan være nyttige for personer med Aicardi syndrom og deres nærmeste:
- Corpal er en støttegruppe og veldedighet i Storbritannia som drives av familier til mennesker med Aicardi syndrom.
- Aicardi Syndrome Foundation er en ideell organisasjon dedikert til å skaffe forskningsmidler og bevissthet om Aicardi syndrom.
Sammendrag
Aicardi syndrom er en sjelden tilstand som kan forårsake anfall, synsproblemer og andre symptomer. Det forekommer hovedsakelig hos kvinner.
De fleste eksperter tror at Aicardis syndrom skyldes genetisk mutasjon i embryoer i løpet av veldig tidlig graviditet. Det overføres ikke gjennom familier.
Siden det ikke er noen kur mot tilstanden, har behandlingen som mål å håndtere hver enkelt persons symptomer.
