Hva er en MTHFR-mutasjon?
Metylentetrahydrofolatreduktase, eller MTHFR, er et enzym som bryter ned aminosyren homocystein. MTHFR-genet som koder for dette enzymet, har potensial til å mutere, noe som enten kan forstyrre enzymets evne til å fungere normalt eller fullstendig inaktivere det.
Folk har to MTHFR gener, arver en fra hver av foreldrene sine. Mutasjoner kan påvirke en (heterozygot) eller begge (homozygote) av disse genene.
Det er to vanlige typer, eller varianter, av MTHFR mutasjon: C677T og A1298C.
Mutasjoner i MTHFR gener forekommer hos omtrent 25% av personer med spansk avstamning og 10-15% av nordamerikanske kaukasiere.
Disse mutasjonene fører i sjeldne tilfeller til høye nivåer av homocystein i blodet, noe som kan bidra til mange helsemessige forhold, for eksempel:
- fødselsavvik
- glaukom
- psykiske lidelser
- visse typer kreft
I denne artikkelen ser vi på MTHFR mutasjoner mer detaljert, inkludert relaterte helsemessige forhold, diagnose og behandlingsalternativer. Vi diskuterer også hvordan MTHFR mutasjoner kan påvirke graviditet.
Tilstander knyttet til MTHFR-mutasjon
Mutasjoner i MTHFR genet kan påvirke kroppens evne til å behandle aminosyrer - nemlig homocystein - som kan føre til uheldige helseresultater.
Forhold som forskere har assosiert med MTHFR genmutasjoner inkluderer:
- homocystinemia, som er betegnelsen på unormalt høye nivåer av homocystein i blodet eller urinen
- ataksi, en nevrologisk tilstand som påvirker koordinasjonen
- perifer nevropati, en nevrologisk tilstand som skader nervene
- mikrocefali, en tilstand som er tilstede ved fødselen der hodet er mindre enn vanlig
- skoliose, en unormal krumning i ryggraden
- anemi, som betyr at en person har mangel på sunne røde blodlegemer
- hjerte- og karsykdommer, som blodpropp, hjerneslag og hjerteinfarkt
- psykiske helse- og atferdsforstyrrelser, slik som depresjon og oppmerksomhetsunderskudd hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD)
Mulige tegn og symptomer
Symptomene varierer både mellom individer og avhengig av typen mutasjon. Folk vet vanligvis ikke at de har en MTHFR mutasjon med mindre de opplever alvorlige symptomer eller gjennomgår genetisk testing.
Å ha en eller to MTHFR mutasjoner kan øke nivåene av homocystein som er tilstede i blodet litt. Denne tilstanden kalles homocystinemia.
Homocystein er en aminosyre som kroppen produserer ved å bryte ned diettproteiner. Høye nivåer av homocystein kan skade blodårene og føre til blodpropp. Mennesker som har høye homocystein nivåer har en tendens til å ha lave nivåer av vitamin B-12.
Symptomer på homocystinemia pga MTHFR mutasjoner inkluderer:
- unormal blodpropp
- utviklingsforsinkelser
- kramper
- mikrocefali
- blodpropp
- dårlig koordinering
- nummenhet eller prikking i hender og føtter
Lær mer om homocystinemia her.
Diagnose
En lege kan avgjøre om en person har en MTHFR variant ved å gjennomgå medisinsk historie, vurdere deres nåværende symptomer og utføre en fysisk undersøkelse. En lege kan anbefale å kjøre en blodprøve for å kontrollere en persons homocystein-nivå.
Selv om det er mulig å identifisere en MTHFR genmutasjon gjennom genetisk testing, anbefaler organisasjoner som American Heart Association mot screening for vanlige MTHFR genvarianter med hensyn til kardiovaskulær risiko. Dette er fordi de vanlige genmutasjonene alene uten andre symptomer ikke blir ansett som den største risikofaktoren for hjertesykdom, og testresultatene har liten innvirkning på medisinsk behandling.
Behandlingsalternativer for relaterte helseproblemer
Medisinsk behandling er ikke alltid nødvendig for MTHFR varianter. Kostholds- og livsstilsendringer kan ofte bidra til å oppveie eventuelle ernæringsmessige mangler.
Imidlertid kan folk kreve medisinsk behandling hvis de har høye homocysteinnivåer. En lege kan foreslå at personer med forhøyede homocystein-nivåer tar følgende kosttilskudd:
- folsyre
- vitamin B-6 og B-12
- metionin
- 5-metyltetrahydrofolat (5-MTHF)
Det er viktig å snakke med lege før du begynner på noen av disse kosttilskuddene. Det er forskjellige årsaker til forhøyet homocystein, og behandlingen kan variere for hver årsak.
Effekter på graviditet
Kvinner som tester positive for en MTHFR mutasjon kan ha økt risiko for svangerskapsforgiftning, blodpropp, tilbakevendende spontanabort eller fødsel av en baby med medfødt funksjonshemning. Flere studier har blitt gjort for å bestemme forholdet mellom mutasjonen og graviditetskomplikasjoner, men dataene er ikke tilstrekkelige i konklusjonene.
Nåværende forskning har ikke vist at forsøk på å gripe inn på MTHFR mutasjon ville endre utfallet av graviditeten. Dermed sier gjeldende retningslinjer fra flere kilder at de ikke rutinemessig screener for mutasjonen.
Risikofaktorer
Folk arver ett eksemplar av MTHFR genet fra hver av foreldrene sine, noe som betyr at alle har to MTHFR gener. Mutasjoner kan forekomme i ett eller begge gener.
Å ha en forelder eller en nær slektning med en MTHFR genmutasjon kan øke en persons risiko for å arve den samme varianten.
Mennesker som har to foreldre med mutasjoner, har økt risiko for å bli homozygot MTHFR mutasjon.
Når skal jeg oppsøke lege
En person bør oppsøke lege hvis de opplever symptomer på folat eller vitamin B-12-mangel, som kan omfatte:
- utmattelse
- kortpustethet
- forstoppelse
- tap av appetitt eller utilsiktet vekttap
- muskel svakhet
- nummenhet, prikking eller smerter i hender eller føtter
- svimmelhet eller tap av balanse
- magesår
- humørsvingninger
En person bør også oppsøke lege hvis de opplever symptomer på anemi, som kan omfatte:
- utmattelse
- svakhet
- kortpustethet
- svimmelhet
- hodepine
- uregelmessig hjerterytme
Outlook
Å ha en MTHFR mutasjon påvirker ikke alle på samme måte. Folk som har en eller flere MTHFR varianter kan ha høyere enn normale nivåer av homocystein i blodet eller urinen.
Selv om dagens forskning har identifisert sammenhenger mellom MTHFR varianter og mange helsemessige forhold, er mer forskning nødvendig for å bestemme den eksakte effekten av disse genmutasjonene på helsen.
Folk kan snakke med legen sin om fordelene og risikoen ved genetisk testing. Imidlertid anbefaler de fleste helseorganisasjoner ikke genetisk testing med mindre en person opplever betydelige helseeffekter.
