Jernoverbelastningsforstyrrelse: Alt du trenger å vite

Jernoverbelastningsforstyrrelser er en gruppe medisinske tilstander som får kroppen til å lagre overflødig jern. De inkluderer arvelig hemokromatose, en genetisk tilstand der en persons kropp absorberer for mye jern fra mat og drikke.

Kroppen kan ikke skille ut overflødig jern, så den lagrer det i visse organer, spesielt lever, hjerte og bukspyttkjertel, noe som kan føre til organskader. Skader på bukspyttkjertelen kan forårsake diabetes. Overflødig jern kan uten behandling også gjøre huden til en bronsefarge.

Ved behandling har personer med denne tilstanden et godt syn. Behandlinger kan omfatte å trekke blod for å redusere kroppens jernnivåer og gjøre diettendringer for å redusere jerninntaket.

I denne artikkelen ser vi på typer, årsaker, symptomer og behandling av jernoverbelastningsforstyrrelse.

Hva er jernoverbelastningsforstyrrelser?

En person med jernoverbelastningsforstyrrelse kan oppleve tretthet og utmattelse.

I en sunn kropp, når jernforrådene er tilstrekkelig, reduserer tarmene absorpsjonen av dette mineralet fra mat og drikke for å forhindre at nivåene stiger for høyt.

Personer med jernoverbelastningsforstyrrelser absorberer mer jern enn vanlig fra mat eller kosttilskudd. Kroppen kan ikke skille ut det ekstra jernet raskt nok, så det fortsetter å bygge seg opp. Kroppen lagrer det i organvev, hovedsakelig i leveren, så vel som hjertet og bukspyttkjertelen.

Det er flere typer jernoverbelastningsforstyrrelse. Arvelig hemokromatose er en primær tilstand som har en genetisk komponent. Folk kan også ha sekundær hemokromatose, som utvikler seg som et resultat av en annen sykdom eller tilstand.

Årsaker

Det er flere typer jernoverbelastningsforstyrrelser, hver med forskjellige årsaker:

Primær hemokromatose: En genetisk mutasjon

Arvelig hemokromatose, som folk også kan referere til som primær eller klassisk hemokromatose, er en av de vanligste genetiske tilstandene i USA. Ikke alle med tilstanden opplever symptomer.

Denne tilstanden rammer for det meste hvite mennesker. Ifølge en studie fra 2018 har omtrent 1 av 200 kaukasiske mennesker i USA og Australia arvelig hemokromatose, og 10–14% av hver av disse populasjonene bærer de genetiske mutasjonene.

Arvelig hemokromatose oppstår på grunn av en mutasjon i et gen som kalles HFE. Dette genet kontrollerer mengden jern som kroppen absorberer. To mulige mutasjoner i HFE genet er C282Y og H63D.

I USA har de fleste med arvelig hemokromatose arvet to eksemplarer av C282Y, en fra moren og den andre fra faren. En person som arver bare ett defekt gen, er ikke sikker på å utvikle jernoverbelastningssyndrom, men de vil være en bærer, og de vil sannsynligvis absorbere mer jern enn normalt.

Hvis begge foreldrene er bærere, er det sjansen 1 til 4 for at barnet deres vil ha to defekte gener, ett fra hver av foreldrene. Imidlertid opplever noen mennesker med to kopier av C282Y-mutasjonen aldri symptomer.

Noen mennesker arver en C282Y-mutasjon og en H63D-mutasjon. En liten andel av disse menneskene vil utvikle hemokromatosesymptomer. Å arve to kopier av H63D er sjelden, og forskning har ennå ikke bekreftet om dette kan øke risikoen for hemokromatose.

Sekundær hemokromatose: Resultatet av en tilstand

I følge National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) kan sekundær hemokromatose skyldes noen typer anemi, for eksempel talassemi eller kronisk leversykdom, for eksempel kronisk hepatitt C-infeksjon eller alkoholrelatert leversykdom.

Blodtransfusjoner, inntak av orale jernpiller, eller med jerninjeksjoner eller langvarig nyredialyse kan også forårsake sekundær hemokromatose.

Juvenil hemokromatose

Juvenil hemokromatose er en arvelig tilstand som skyldes feil i et gen som kalles HJV. Jern bygger seg opp tidligere i livet, og symptomer oppstår mellom 15 og 30 år.

Symptomer inkluderer diabetes og problemer med seksuell utvikling. Uten behandling kan det være dødelig.

Neonatal hemokromatose

Hos nyfødte med nyfødt hemokromatose kan jern samle seg så raskt i leveren at spedbarnet enten er dødfødt eller ikke overlever lenge etter fødselen. Forskning antyder at årsaken ikke er genetisk. Det kan skje fordi mors immunforsvar produserer antistoffer som skader fosterleveren.

Risikofaktorer

Følgende risikofaktorer kan øke sannsynligheten for at en person får hemokromatose:

• Genetiske faktorer: Å ha to kopier av en feil HFE genet er den viktigste risikofaktoren for arvelig hemokromatose. Personen arver en kopi av det muterte HFE genet fra hver av foreldrene. H refererer til høyt, og FE betyr jern.
• Familiehistorie: En person med foreldre, barn, bror eller søster med hemokromatose er mer sannsynlig å ha det.
• Etnisitet: I følge NHLBI har kaukasiske mennesker av nord-europeisk avstamming høyere risiko for å ha HFE genmutasjon og utvikling av hemokromatose. De bemerker at det er mindre vanlig hos mennesker av afroamerikansk, spansktalende, asiatisk og amerikansk indisk avstamning.
• Kjønn: Overbelastning av jern påvirker både menn og kvinner, selv om det kan ha en mindre signifikant effekt på kvinner.Årsaken til dette er at de fleste kvinner regelmessig mister blod under menstruasjonen, og blodtap reduserer jernnivået. Menn kan utvikle symptomer i en alder av rundt 40–60 år, og kvinner kan ha symptomer etter overgangsalderen.

Symptomer

Tegn og symptomer på jernoverbelastningsforstyrrelse er ofte milde, og en kilde fra 2019 rapporterer at i 3 av 4 tilfeller viser personer med jernoverbelastning ingen symptomer.

Tegn vises vanligvis ikke før i middelalderen eller hos kvinner etter overgangsalderen. I dag er det mindre sannsynlig at personer med hemokromatose utvikler symptomer fordi diagnosen har en tendens til å finne sted tidligere enn tidligere.

Hvis tilstanden utvikler seg, inkluderer de viktigste symptomene:

• tretthet eller tretthet
• svakhet
• vekttap
• magesmerter
• høyt blodsukkernivå
• hyperpigmentering, eller huden blir en bronsefarge
• tap av libido, eller sexlyst
• hos menn, reduksjon i størrelsen på testiklene
• hos kvinner, redusert eller fraværende menstruasjon

Med tiden kan følgende forhold utvikle seg:

• leddgikt
• leversykdom eller skrumplever (permanent arrdannelse) i leveren
• utvidelse av leveren
• diabetes
• hypotyreose
• hjertesykdom
• pankreatitt

Diagnostisering av hemokromatose

Hemokromatose kan være vanskelig å diagnostisere fra symptomene, da disse kan overlappe symptomene på andre tilstander. En lege kan bestemme å henvise personen til en hepatolog (en leverspesialist) eller en kardiolog (en hjertespesialist).

Noen tester kan hjelpe leger med å diagnostisere hemokromatose. Disse inkluderer blodprøver, leverprøver, MR-undersøkelser og genetisk testing.

To forskjellige typer blodprøver kan oppdage jernoverbelastning, selv før symptomene dukker opp.

Serumtransferrinmetningstesten måler mengden jern bundet til transferrin - et protein som bærer jern i blodet. Metningsverdier på mer enn 45% er for høye.

Serumferritintesten måler mengden jern som kroppen har lagret. Å kjenne disse nivåene hjelper en lege med å diagnostisere en person og overvåke dem under behandlingen.

Legene må utføre begge blodprøver, og de kan trenge å gjenta dem for økt nøyaktighet, da andre forhold også kan øke ferritinnivået.

Dette er ikke rutinemessige blodprøver, og leger utfører dem vanligvis bare hvis noen har foreldre, barn eller søsken med hemokromatose.

Imidlertid kan folk også gjennomgå disse testene hvis de har noen av følgende tegn, symptomer og tilstander:

• diabetes
• forhøyede leverenzymer
• erektil dysfunksjon
• ekstrem tretthet
• hjertesykdom
• leddsykdom

Hos personer som bruker store mengder alkohol eller de som har hatt mange blodoverføringer eller hepatitt C, kan resultatene av disse blodprøvene tyde på jernoverbelastning.

Disse tilleggstestene kan bidra til å bekrefte en diagnose av arvelig hemokromatose:

• genetisk testing kan avgjøre om personen bærer HFE gen.
• MR skanner for å kontrollere jernnivået i leveren
• en leverbiopsi kan bestemme jernnivået i leveren og avsløre skrumplever eller annen skade, men denne testen er mindre vanlig i dag

Behandling

Hvis en person får tidlig diagnose og behandling, har de vanligvis en normal levealder. De bør imidlertid ha regelmessige blodprøver, og behandlingen fortsetter vanligvis hele livet.

Det er flere behandlinger for jernoverbelastningsforstyrrelser:

Flebotomi

Flebotomi, eller veneseksjon, er en vanlig behandling for å fjerne jernrikt blod fra kroppen.

Vanligvis må dette skje ukentlig til nivåene blir normale. Når jernnivåene bygger seg opp igjen, må personen gjenta behandlingen.

Hvor mye blod legen tar, og hvor ofte, avhenger av:

• personens alder og kjønn
• personens generelle helse
• alvorlighetsgraden av jernoverbelastningen

Legene kan fjerne en halvliter blod en eller to ganger hver uke i de tidlige stadiene av behandlingen. Etter dette kan de fjerne blod hver 2. - 4. måned.

Flebotomi kan ikke reversere skrumplever, men det kan forbedre symptomer, som kvalme, magesmerter og tretthet. Det kan også forbedre hjertefunksjonen og leddsmerter.

Chelasjon

Iron chelation terapi innebærer å ta oral eller injisert medisin for å fjerne overflødig jern fra kroppen. Medisiner kan omfatte et medikament som binder overflødig jern før kroppen utskiller det.

Selv om leger ikke pleier å anbefale dette som en førstelinjebehandling for hemokromatose, kan det være egnet for noen mennesker.

Kostholdsendringer

Kostholdsendringer for å begrense jerninntaket kan bidra til å redusere symptomene. Kostholdsendringer kan omfatte:

• unngå kosttilskudd som inneholder jern
• unngå kosttilskudd som inneholder vitamin C, da dette vitaminet øker jernabsorpsjonen
• redusere jernrike og jernberikede matvarer
• unngå ukokt fisk og skalldyr
• begrense alkoholinntaket, da dette kan skade leveren

Komplikasjoner

Uten behandling kan en opphopning av jern føre til helsekomplikasjoner, for eksempel:

• skrumplever
• en større sjanse for leverkreft knyttet til skrumplever eller hemokromatose
• diabetes og tilhørende komplikasjoner
• kongestiv hjertesvikt hvis det samler seg for mye jern i hjertet og kroppen ikke kan sirkulere nok blod
• uregelmessige hjerterytmer eller arytmier, som fører til brystsmerter, hjertebank og svimmelhet
• endokrine problemer, som hypotyreose eller hypogonadisme
• leddgikt, slitasjegikt, eller osteoporose
• bronse eller grå hud på grunn av avleiringer av jern i hudceller

Andre komplikasjoner kan omfatte depresjon, galleblæresykdom og noen kreftformer.

I følge Iron Disorders Institute har noen obduksjoner avslørt at personer med nevrodegenerative sykdommer - som Alzheimers sykdom, multippel sklerose og epilepsi - hadde problemer med jernnivået i hjernen.

Sammendrag

Jernoverbelastningsforstyrrelser, som primær hemokromatose, involverer overflødige nivåer av jern som bygger seg opp i kroppen. Uten behandling kan tilstanden forårsake alvorlige komplikasjoner, og det kan være livstruende.

I 2007 konkluderte kanadiske forskere med at hemokromatose er en "vanlig og relativt enkel genetisk sykdom å behandle."

Med behandling kan folk ha en normal forventet levealder, spesielt med tidlig diagnose og effektiv behandling.