ADHD: Første avdekket genetiske risikosteder
Ny forskning, som finnes i tidsskriftet Naturgenetikk, identifiserer 12 DNA-segmenter som kan øke risikoen for å utvikle oppmerksomhetsunderskudd hyperaktivitetsforstyrrelse.
For første gang har forskere gjennomført en stor genetisk analyse av ADHD (attention deficit hyperactivity disorder), som er en tilstand som angivelig rammer rundt 6 millioner barn i USA.
Benjamin M. Neale fra Harvard Medical School i Boston, MA, Anders D. Børglum fra Aarhus University i Danmark, og Stephen V. Faraone fra State University of New York ledet det internasjonale teamet som arbeidet med denne forskningen.
Som forfatterne forklarer i sin artikkel, er ADHD "en svært arvelig atferdsforstyrrelse i barndommen" som rammer 5 prosent av barna i USA, men også 2,5 prosent av voksne.
Siden det er en "svært arvelig" lidelse, er det mange genetiske varianter som øker risikoen for ADHD. Selv om forskere mener at 74 prosent av ADHD-risikoen er genetisk, har de ennå ikke knyttet noen gener med sykdommen.
I denne sammenhengen satte Neales team seg for å undersøke genomet til over 50000 mennesker over hele kloden, inkludert mer enn 20.000 mennesker med en ADHD-diagnose. Totalt analyserte de om lag 10 millioner genetiske steder.
Studien er først å finne 12 genetiske steder
Studie-medforfatter Bru Cormand, som også er sjef for forskningsgruppen for neurogenetikk ved Universitetet i Barcelona i Spania, uttaler at teamet fant vanlige genetiske varianter, kalt single nucleotide polymorphisms (SNPs), som utgjør "21 prosent av den totale ADHD-genetikken. ”
"I tillegg," fortsetter Cormand, "er de fleste genetiske endringene som ble identifisert funnet i regioner i genomet som har [holdt seg gjennom] evolusjonen, noe som fremhever [deres] funksjonelle relevans."
Spesielt identifiserte forskerne 12 genomiske segmenter som kan gjøre en person utsatt for ADHD. Mange av de genetiske endringene som ADHD involverer, påvirker uttrykket for visse gener i hjernen, sier forskerne.
For eksempel tilsvarer et av DNA-fragmentene FOXP2 - et gen som spiller en nøkkelrolle i utvikling av menneskelig språk. FOXP2 koder for et protein som hjelper til med å skape nevrale synapser og dermed letter læring.
Studien fant et andre gen kalt DUSP6. Dette genet bidrar til regulering av dopamin, en nevrotransmitter som gjør læring mulig.
Til slutt identifiserte forskerne også SEMA6D-genet som et som ser ut til å øke ADHD-risikoen. SEMA6D-uttrykk forekommer under utviklingen av embryoet, og noen forskere mener at det hjelper med å utvikle nevrale grener.
Samlet sett fant studien at ADHD deler en genetisk bakgrunn med flere andre psykiatriske og ikke-psykiatriske tilstander.
"[Resultatene] avslører en genetisk overlapping mellom ADHD og alvorlig depresjon, anoreksi, utdanningsnivå, fedme, reproduksjons suksess, røyking eller søvnløshet, blant andre."
Bru Cormand
"[Denne studien forsterker [...] ideen om at ADHD er en lidelse med et solid biologisk grunnlag, der genetikk betyr [s] mye," legger forfatteren til.
Denne studien er den første som begynner å identifisere de spesifikke genene som er relatert til ADHD-risiko.
"Disse resultatene viser viktigheten av å fremme store studier - som bare er mulig gjennom store internasjonale konsortier - for å utforske det genetiske grunnlaget for komplekse hjernesykdommer," avslutter Cormand.
