Hva å vite om Von Willebrands sykdom
Von Willebrands sykdom er en arvelig blodproppsforstyrrelse. Det er den vanligste blødningstilstanden som en person kan arve.
Imidlertid kan en person også tilegne seg det som et resultat av andre medisinske tilstander, som lymfomer, leukemier og autoimmune lidelser som lupus, samt ved å ta visse medisiner.
Mennesker med von Willebrands sykdom mangler, eller har ineffektive forsyninger av, et stoff i blodet som kalles von Willebrand-faktor (vWF). Dette fremmer koagulering.
Personer med tilstanden vil ha problemer med å danne blodpropp. Hvis de for eksempel kutter seg, vil det ta lengre tid å stoppe blødningen.
Det forekommer hos opptil 1 prosent av befolkningen i USA. Ingen kur er tilgjengelig, men behandling kan hjelpe mennesker med tilstanden å føre ellers sunne liv.
I denne artikkelen ser vi på de forskjellige typene von Willebrands sykdom, deres symptomer og måter å håndtere dem på.
Typer
Det er fire hovedtyper av von Willebrands sykdom.
Type 1
Type 1 er den vanligste. Omtrent 60–80 prosent av mennesker med von Willebrands sykdom har type 1.
Type 1 er preget av lave nivåer av vWF. Koagulasjonsfaktor VIII, et annet viktig blodproppprotein, kan også bli påvirket. Alvorlighetsgraden av type 1 kan variere fra mild til alvorlig, men den presenteres stort sett som mild.
Type 2
Flere undertyper kan forekomme i type 2 von Willebrands sykdom, men en lege vil vanligvis diagnostisere type 2 når vWF ikke fungerer som den skal, snarere enn at det mangler det.
Ulike genmutasjoner kan forårsake type 2, og hver vil kreve forskjellig behandling. Å kjenne undertype type 2 kan hjelpe en lege med å forme behandlingen på en måte som fungerer best for den enkelte.
Type 2 er tilstede i rundt 15-30 prosent av mennesker som har von Willebrands sykdom.
Type 3
I type 3 har individet vanligvis lite eller ingen vWF i det hele tatt. Dette er den sjeldneste og mest alvorlige formen for von Willebrands sykdom.
Rundt 5–10 prosent av mennesker med tilstanden har type 3.
Ervervet
Mens de vanligste typene von Willebrands sykdom arves, er det også mulig å utvikle tilstanden fra en autoimmun sykdom som lupus eller kreft, eller som et resultat av å ta noen medisiner.
Dette kalles ervervet von Willebrands sykdom.
Symptomer
Tegn og symptomer kan være milde og vanskelige å observere, eller de kan forekomme på en rekke måter. Det er vanskelig for leger å diagnostisere mildere former for von Willebrands sykdom.
Når symptomer vises, har de en tendens til å omfatte blåmerker og langvarig eller overdreven blødning. Blødning kan forekomme rundt slimhinnene, inkludert mage-tarmkanalen.
Symptomer på blødning inkluderer:
- neseblod, som kan være langvarig, tilbakevendende eller begge deler
- blødning fra tannkjøttet
- lengre, tyngre menstruasjonsblødning
- overdreven blødning fra et kutt
- overdreven blødning etter tannutvinning eller annet tannarbeid
- blåmerker, noen ganger med klumper som dannes under huden
Noen ganger vil en lege bare oppdage tilstanden etter at personen har gjennomgått en kirurgisk prosedyre, hatt tannarbeid eller opplevd alvorlige traumer.
Kvinner kan merke følgende tegn når de får menstruasjon:
- blodpropp som er minst 1 tomme i diameter
- bløtlegging gjennom minst to tamponger eller pads på 2 timer
- et behov for dobbelt sanitærbeskyttelse for å kontrollere blødning
- menstruasjon som fortsetter i over en uke
- symptomer på anemi, inkludert tretthet, blekhet og døsighet
I sjeldne og alvorlige tilfeller kan blødningen skade indre organer. Når indre organskader oppstår som et resultat av denne tilstanden, kan det være dødelig.
Risikofaktorer og årsaker
Når det oppstår skade i et blodkar, klumper normalt små fragmenter inne i en type blodceller kalt blodplater sammen for å plugge såret og hemme blødningen.
vWF, som bærer koagulasjonsfaktor VIII, hjelper blodplater å holde seg sammen for å danne en blodpropp. Koagulasjonsfaktor VIII mangler eller er feil hos personer med den vanligste formen for hemofili.
Familiehistorie er den vanligste risikofaktoren for von Willebrands sykdom. Når det er sagt, vil det genetiske innholdet som trengs for hver type å utvikle seg, variere.
For eksempel, i type 1 og 2, er bare ett gen nødvendig for å forårsake tilstanden. Også de biologiske foreldrene vil sannsynligvis ha von Willebrands sykdom selv.
I type 3 trenger begge foreldrene å videreføre gener, og de vil mest sannsynlig ha sykdommen uten å ha den.
Ervervet von Willebrands sykdom kan skje senere i livet, så høy alder er en faktor.
Diagnose
Tidlig diagnose og behandling øker sjansene betydelig for å leve et normalt og aktivt liv med von Willebrands sykdom.
Noen mennesker med type 1 eller type 2 kan ikke oppleve store blødningsproblemer. Derfor får de kanskje ikke en diagnose før de har operert eller har fått en alvorlig skade.
Diagnosen av type 3 oppstår vanligvis i tidlig alder, fordi store blødninger sannsynligvis vil oppstå en gang i spedbarnsalderen eller i barndommen.
En lege vil se på personens medisinske historie, gjennomføre en fysisk undersøkelse og gjennomføre noen diagnostiske tester.
Ved vurdering av medisinsk historie kan legen spørre om personen noen gang har opplevd følgende symptomer:
- overdreven blødning etter operasjonen eller en tannbehandling
- uventet eller lett blåmerke, eller blåmerker med en klump under
- blod i avføringen
- blødning i ledd eller muskler
- blødning etter inntak av medisiner, som aspirin, ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (NSAIDs) eller blodfortynnende
- unormalt antall blodplater
- uforklarlige neseblod som varer i mer enn 10 minutter, selv etter å ha lagt press på nesen
- hyppige neseblod
- kraftig menstruasjonsblødning i mer enn en uke, med blodpropp
- nyre-, lever-, blod- eller benmargsykdom
Den fysiske eksamen vil sjekke for blåmerker og tegn på nylig blødning.
Blodprøver kan vurdere:
- vWF nivåer
- strukturen til vWF og dets multimerer, eller proteinkomplekser, samt hvordan molekylene brytes ned for å bestemme typen von Willebrands sykdom
- ristocetin-kofaktoraktivitet, for å avsløre hvor godt vWF fungerer og om det koagulerer tilstrekkelig blodet
- faktor VIII-koagulasjonsaktivitet, for å etablere nivåer av faktor VIII
- blodplatefunksjon
- blødningstid, for å se hvor lang tid det tar for et lite sår å stoppe blødningen
Det kan ta 2–3 uker før testresultatene kommer tilbake, og noen tester kan trenge å gjentas for å bekrefte en diagnose. Legen kan henvise personen til en hematolog, en lege som spesialiserer seg på sykdommer i blodet.
Behandling
Ingen kur er for øyeblikket tilgjengelig for von Willebrands sykdom, men noen alternativer kan forhindre eller stoppe blødningsepisoder. Behandlingen har en tendens til å ta form av medisiner.
Symptomene er normalt milde, og behandling for personer med mildere symptomer er bare nødvendig under kirurgi, tannarbeid eller etter en ulykke eller skade.
Administrasjonsmetoder avhenger av tilstanden og alvorlighetsgraden av tilstanden, samt personens respons på terapi.
Medisiner kan:
- frigjør mer vWF og faktor VIII i blodet
- kontrollere tung menstruasjon
- forhindre nedbrytning av blodpropp
- erstatte manglende vWF
Desmopressin (DDAVP) er et syntetisk hormon som en person kan ta ved injeksjon eller gjennom nesespray (Stimate). Det ligner på vasopressin, som er et naturlig hormon som styrer blødning ved å få kroppen til å frigjøre mer av vWF som allerede er tilstede i foringen i blodkarene. Dette hever faktor VIII nivåer.
En lege vil vanligvis foreskrive dette for de med type 1 og 2. De kan bruke nesesprayen i begynnelsen av en menstruasjon eller før mindre operasjon.
Hvis DDAVP ikke er tilstrekkelig, kan legen foreskrive doser av konsentrerte blodproppsfaktorer som inneholder vWF og faktor VIII for alle tre typene von Willebrands sykdom.
Orale prevensjonsmidler, spesielt p-piller som inneholder østrogen, kan hjelpe kvinner med tunge perioder.
Koagulasjonsstabiliserende medisiner forsinker nedbrytningen av koagulasjonsfaktorer. En lege kan kalle disse antifibrinolytiske legemidlene. De hjelper med å holde en blodpropp når den dannes, spesielt under kirurgi eller tannarbeid.
En lege kan også bruke fibrinforsegling på et sår for å stoppe blødningen. Dette er et limlignende stoff.
Komplikasjoner
vWF og faktor VIII nivåer har en tendens til å stige under graviditet, men blødningskomplikasjoner kan oppstå under fødselen. Blødning kan være tyngre og vare lenger etter fødselen.
Kvinner som har en type von Willebrands sykdom, bør konsultere en hematolog og spesialisert fødselslege når de blir gravide.
De vil sannsynligvis utføre blodprøver i løpet av siste trimester av svangerskapet.
Forebygging av blødningsepisoder
For å forhindre blødningsepisoder, bør personer som har noen form for von Willebrands sykdom ta kontakt med lege før de tar medisiner.
De bør også unngå reseptfrie medisiner (OTC) som kan påvirke blodpropp, slik som aspirin, ibuprofen og andre NSAIDs.
Det kan også være verdt en person å informere helsepersonell som tannleger om deres tilstand, samt sportsbusser eller personer som har tilsyn med fysisk aktivitet.
Personer med alvorlige symptomer bør også ha medisinsk ID-halskjede eller armbånd.
For å minimere vanlige helserisiko, bør personer med tilstanden spise et sunt, balansert kosthold og trene regelmessig. Vanligvis forstyrrer ikke von Willebrands sykdom daglige aktiviteter, men leger kan anbefale at barn med tilstanden unngår kontaktsport, som fotball og hockey.
Sammendrag
Von Willebrands sykdom er den vanligste typen arvelig blødningsforstyrrelse. Type 1 er den mest utbredte, og rammer rundt 60–80 prosent av alle mennesker med tilstanden.
Symptomene kan være milde eller alvorlige, og de kan omfatte neseblod, lettere blødning fra et kutt og lettere blåmerker.
Selv om det ikke er noen kur for øyeblikket for von Willebrands sykdom, har behandlinger en tendens til å ta medisiner som forhindrer nedbrytning av blodpropp og påføring av et limlignende stoff som kalles fibrinforsegling på blødende sår.
Spørsmål:
Hva er forskjellen mellom von Willebrands sykdom og hemofili?
EN:
Mens von Willebrands sykdom og hemofili begge er genetiske og forårsaker problemer med blodpropp, er de tydelig forskjellige tilstander.
Von Willebrands sykdom er vanligvis mildere enn hemofili og er mer vanlig. Det påvirker menn og kvinner likt, mens hemofili nesten alltid rammer menn.
Hemofili forårsaker lave nivåer av koagulasjonsfaktorer som er forskjellige enn vWF involvert i von Willebrands sykdom.
