Ovariecancer: Hvordan farens gener kan påvirke risikoen din
Forskere som studerer eggstokkreft har avslørt en ny genetisk mutasjon som øker kvinnens risiko for eggstokkreft - og den kan overføres til henne av faren.
Nylig, Medisinske nyheter i dag dekket en studie som undersøkte om alle kvinner skulle bli screenet for eggstokkreft.
I den artikkelen så vi på resultatene av en anmeldelse publisert i JAMA som vurderte funnene i mer enn 1000 forskningsartikler publisert mellom 2003 og 2017 for å fastslå om screening reduserer dødelighetsrisikoen for kvinner som ikke har en arvelig risiko for eggstokkreft.
Forfatterne av studien konkluderte med at skadene ved screening av eggstokkreft oppveide fordelene for kvinnen i den gjennomsnittlige risikokategorien. Men hvem er mer utsatt for eggstokkreft?
Nå er forskning publisert i tidsskriftet PLOS genetikk identifiserer en ny mutasjon assosiert med tidlig debut av eggstokkreft og prostatakreft som føres nedover faderlinjen gjennom X-kromosomet.
Tidligere studier har observert at søstrene til eggstokkreftpasienter ser ut til å ha høyere risiko for å utvikle denne kreften enn moren deres, og det var dette som førte til at forskerne - ved Roswell Park Comprehensive Cancer Center i Buffalo, NY - undersøkte om eller ikke gener som faren til eggstokkreftpasienter øker risikoen for kreft.
Tilfeller “utvikler seg 6 år tidligere enn gjennomsnittet”
Forskerne undersøkte data om par barnebarn og bestemødre ved hjelp av den donorfinansierte familiære ovariecancerregistreringsressursen, som er basert på Roswell Park.
Resultatene deres viser at tilfeller av eggstokkreft knyttet til gener som ble overlevert fra bestemor fra faren, var sterkere assosiert med kreft i begynnelsen enn tilfeller knyttet til gener som ble sendt til pasienter fra moren.
Teamet sekvenserte også deler av X-kromosomet fra 186 personer med eggstokkreft og oppdaget at en tidligere uidentifisert mutasjon er assosiert med økt risiko for eggstokkreft.
Tilfeller av eggstokkreft som er knyttet til den nylig identifiserte mutasjonen utvikler seg mer enn 6 år tidligere enn gjennomsnittsalderen for eggstokkreft. Studien avdekket også en sammenheng mellom denne mutasjonen og økt risiko for prostatakreft blant mannlige familiemedlemmer.
Imidlertid har studien ikke bekreftet identiteten og funksjonen til det spesifikke genet som spilles i denne foreningen, så forskerne erkjenner at det er behov for ytterligere studier.
Mange tilfeller av eggstokkreft 'kan arves'
I en kommentar til funnene sier studieforfatter Kevin H. Eng: ”Studien vår kan forklare hvorfor vi finner familier med flere berørte døtre: fordi farens kromosomer bestemmer kjønnet til barna hans, må alle døtrene hans bære de samme X-kromosomgenene. . ”
“Det vi må gjøre videre,” legger han til, “er å sørge for at vi har riktig gen ved å sekvensere flere familier. Dette funnet har utløst mye diskusjon i gruppen vår om hvordan vi kan finne disse X-koblede familiene.
"Det er et mønster med alt eller ingen: En familie med tre døtre som alle har eggstokkreft er mer sannsynlig drevet av arvelige X-mutasjoner enn av BRCA-mutasjoner."
Kevin H. Eng
Eng og hans kolleger mener at mange tilfeller av eggstokkreft som ser ut til å være sporadiske, faktisk kan arves. Å identifisere det ansvarlige genet vil derfor bidra til forbedret screening av eggstokkreft.
