Ehlers-Danlos syndrom: Alt du trenger å vite
Ehlers-Danlos syndrom er en gruppe genetiske lidelser som påvirker kroppens bindevev, inkludert de i ledd, hud og blodkar.
Det finnes flere forskjellige typer Ehlers-Danlos syndrom. Samlet sett berører disse så mange som 1 av 5000 mennesker globalt. Noen former for syndromet er imidlertid svært sjeldne og berører bare noen få individer over hele verden.
I denne artikkelen ser vi på symptomene og årsakene til Ehlers-Danlos syndrom, samt behandlingsalternativene og utsiktene for en person med en av disse tilstandene.
Hva er Ehlers-Danlos syndrom?
Ehlers-Danlos syndrom påvirker bindevevet i kroppen. Bindevev er proteiner og andre stoffer som gir styrke og elastisitet.
De gir støtte i vev i hele kroppen, for eksempel:
- blodårer
- bein
- hud
- muskler
- sener
- leddbånd
- tannkjøtt
- organer
- øynene
Mennesker med Ehlers-Danlos syndrom har ofte mangler i sammensetningen av disse bindevev, noe som forårsaker problemer som løse ledd (ledd hypermobilitet) og myk, skjør og tøyelig hud (hudoverstrekkbarhet).
Bilder
Symptomer
Symptomene på Ehlers-Danlos syndrom varierer avhengig av type. De skiller seg også fra person til person.
De fleste med Ehlers-Danlos syndrom har en viss grad av ledd hypermobilitet og hudoverstrengbarhet.
I noen tilfeller, avhengig av typen Ehlers-Danlos syndrom, kan folk ha andre symptomer.
Symptomer inkluderer:
Fellesproblemer
Ehlers-Danlos syndrom får leddene til å bli:
- løs
- ustabil
- smertefull
- hypermobile, noe som betyr at de beveger seg utover det normale bevegelsesområdet for en ledd
Komplikasjoner av disse symptomene inkluderer forskjøvede ledd og slitasjegikt.
Hudproblemer
Personer med disse tilstandene kan oppleve at huden deres er:
- myk og fløyelsaktig
- skjør
- sakte å gro
- altfor tøyelig
Disse hudsymptomene kan føre til ulike komplikasjoner, for eksempel:
- alvorlig blåmerker eller rive
- alvorlig arrdannelse
- sår som er sakte å gro
- bløtdyr pseudotumorer, som er små, kjøttfulle lesjoner som utvikler seg på huden
Andre symptomer
Ehlers-Danlos syndrom kan forårsake flere symptomer, inkludert:
- kroniske muskelsmerter
- skoliose, som er en unormal krumning i ryggraden
- pustevansker
- bøyde eller buede armer og ben
- lav muskeltonus
- tannkjøttsykdom og tannproblemer
- mitralventilprolaps, en hjertesykdom
- øyeproblemer
Den vaskulære typen Ehlers-Danlos syndrom kan forårsake alvorlige symptomer, inkludert brudd på veggene i blodårene, livmoren eller tarmene.
Denne skaden kan føre til alvorlige komplikasjoner, spesielt under graviditet. Det kan til og med være dødelig hvis de større blodkarene sprekker.
Typer
Det er 13 undertyper av Ehlers-Danlos syndrom (EDS). Det kan være noe overlapping i de kliniske kriteriene som kjennetegner hver subtype.
De vanligste er hypermobile og klassiske typer. Andre former er mye sjeldnere.
De 13 typene er:
Hypermobile EDS (hEDS)
Hypermobile EDS (hEDS) er den vanligste typen, og forekommer hos 1 av 5000 til 20.000 mennesker over hele verden.
Det er ingen genetisk test tilgjengelig for hEDS, så en lege vil diagnostisere den basert på en persons symptomer.
Det forårsaker hud- og leddproblemer, tretthet, stemningsproblemer og problemer med fordøyelsen.
Klassisk EDS
Ifølge estimater vil den klassiske typen EDS (cEDS) sannsynligvis påvirke 1 av 20 000 til 40 000 mennesker.
Klassisk EDS forårsaker også leddproblemer, men mennesker med denne typen har flere hudsymptomer enn de med hypermobiltypen. Det kan også forårsake skjøre blodkar.
Vaskulær EDS
Vaskulær EDS (vEDS) er en sjelden form som påvirker blodårene og indre organer, inkludert tykktarmen og livmoren. Komplikasjoner inkluderer livstruende blødning og vanskeligheter under graviditet.
Personer med vEDS kan ha uvanlige ansiktsegenskaper, for eksempel en tynn nese, små øreflipper, hule kinn og fremtredende øyne på grunn av en lavere mengde fett under huden.
Andre
Andre, sjeldne typer Ehlers-Danlos syndrom inkluderer:
- klassisk-lignende EDS (clEDS)
- hjerte-klaff EDS (cvEDS)
- artrokalasi EDS (aEDS)
- dermatosparaxis EDS (dEDS)
- kyfoskoliotisk EDS (kEDS)
- sprø hornhinnesyndrom (BCS)
- spondylodysplastisk EDS (spEDS)
- muskulokontrakturell EDS (mcEDS)
- myopatisk EDS (mEDS)
- periodontal EDS (pEDS)
Noen av disse er svært sjeldne. For eksempel vet forskere bare om 12 personer med dermatosparaxis EDS, og de tror at bare 30 personer har artrokalasi EDS.
Årsaker
Ehlers-Danlos syndrom er en genetisk lidelse, noe som betyr at en eller flere genetiske abnormiteter er ansvarlige for symptomene.
Mutasjoner i minst 19 gener kan føre til at noen blir født med Ehlers-Danlos syndrom.
Noen former for Ehlers-Danlos syndrom arves, noe som betyr at en forelder kan overføre det unormale genet til barnet sitt. Barnet vil ha samme type Ehlers-Danlos syndrom som foreldrene.
I følge National Organization for Rare Disorders er risikoen for at en berørt foreldre overfører mutasjonen til barnet enten 25% eller 50%, avhengig av om arven er dominerende eller recessiv. Undertypene til EDS har forskjellige arvemønstre.
I noen tilfeller kan det at det unormale genet ikke kommer fra noen av foreldrene. Det kan skyldes en ikke-arvet, spontan genetisk mutasjon som oppstår i egget eller sædceller.
Diagnose
For å diagnostisere Ehlers-Danlos syndrom, vil en lege utføre en fysisk undersøkelse og ta en personlig og familiemedisinsk historie.
Hvis noen har de karakteristiske hud- og leddsymptomene sammen med en familiehistorie av lidelsen, er dette ofte nok til at legen kan stille en diagnose. I noen tilfeller kan en genetisk prøve bidra til å bekrefte diagnosen.
Imidlertid kan folk ha noen få symptomer på Ehlers-Danlos syndrom og ikke ha tilstanden. Felles hypermobilitet rammer for eksempel omtrent 1 av 30 personer, noe som gjør det veldig vanlig.
Alle som er bekymret for at de kan ha Ehlers-Danlos syndrom, bør snakke med lege.
Behandling
Selv om det ikke finnes noen kur mot Ehlers-Danlos syndrom, kan behandling gi symptomlindring og redusere risikoen for komplikasjoner.
Behandlingsalternativer inkluderer:
Fysioterapi og trening
Folk trenger vanligvis fysioterapi for å hjelpe dem med å håndtere leddsymptomene og redusere risikoen for dislokasjoner.
Det er viktig å jobbe med en fysioterapeut som er kjent med tilstanden.
I tillegg til øvelser, kan terapeuten anbefale seler eller skinner for å gi støtte til svake ledd.
Medisiner
Ehlers-Danlos syndrom har en tendens til å resultere i kronisk smerte og ubehag, ofte i ledd, muskler eller nerver. Det kan også forårsake mageproblemer og hodepine.
Medisinering kan være en avgjørende del av en smertebehandlingstrategi for mange mennesker med Ehlers-Danlos syndrom.
For daglig behandling kan folk ta reseptfrie smertestillende medisiner, som paracetamol (Tylenol) eller ibuprofen (Advil, Motrin). Akutte skader kan kreve reseptbelagte smertestillende midler.
En lege kan forskrive andre medisiner for ytterligere symptomer. For eksempel kan personer med vEDS trenge blodtrykkssenkende medisiner for å redusere risikoen for sprengte blodkar.
Kirurgi
I noen tilfeller kan kirurgi være nødvendig for å:
- reparere leddskader
- fikse ødelagte blodkar
- gi leddstabilisering
- redusere nervetrykket
På grunn av hudsymptomene som Ehlers-Danlos syndrom forårsaker, som langsom helbredelse, utgjør kirurgi imidlertid ytterligere risiko.
Livsstilsendringer
Personer med Ehlers-Danlos syndrom kan være i stand til å håndtere symptomene sine ved å:
- unngå kontaktsport, vektløfting og andre aktiviteter som legger for mye belastning på leddene eller øker risikoen for skade
- iført en beskyttende hjelm og støttende bukseseler under aktiviteter
- prøver å svømme, pilates, yoga eller andre milde treningsøkter
- få nok hvile og etablere et godt søvnmønster for å unngå tretthet
- unngå hard mat og tyggegummi, noe som øker risikoen for skade på kjeven
- tar pauser under tannarbeid for å forhindre anstrengelse av kjeven
- unngå å spille blåse- eller messinginstrumenter, da disse kan øke risikoen for en kollapset lunge, spesielt hos personer med vaskulær EDS
Brukerstøtte
Å leve med Ehlers-Danlos syndrom gir unike utfordringer, og mennesker med tilstanden kan dra nytte av andres støtte.
Personer med Ehlers-Danlos syndrom kan søke støtte fra mange forskjellige mennesker, inkludert:
- familiemedlemmer
- en partner
- venner
- en arbeidsgiver eller lærer
- legen deres
- en rådgiver, psykoterapeut eller psykolog
- online støttegruppemedlemmer
- ansikts-til-ansikt støttegruppemedlemmer
- en fysioterapeut
- en ergoterapeut
- en genetisk rådgiver
Outlook
Utsiktene for Ehlers-Danlos syndrom varierer mellom individer, avhengig av typen de har og alvorlighetsgraden av symptomene.
Bortsett fra vaskulær type, reduserer de fleste typer Ehlers-Danlos syndrom sjelden forventet levealder.
Personer med vEDS har høyere risiko for brudd på organer eller blodkar, men å ta forholdsregler og få riktig behandling kan hjelpe.
For eksempel rapporterte forfatterne av en langsiktig studie at deltakerne med vEDS som fikk celiprolol, et blodtrykkssenkende medisin, hadde en høy overlevelsesrate og en lav årlig forekomst av arterielle komplikasjoner.
Selv om Ehlers-Danlos syndrom kan forårsake ubehagelige symptomer, kan livsstilsendringer og medisinske behandlinger gi lindring, forbedre livskvaliteten og redusere risikoen for skade og komplikasjoner.
