Alzheimers: 9 nye genetiske risikofaktorer funnet
Ny forskning, publisert i tidsskriftet Naturgenetikk, identifiserer nye genetiske risikofaktorer for Alzheimers sykdom. Det avdekker også nye biologiske mekanismer som kan føre til denne nevrodegenerative tilstanden.
Rundt 5,7 millioner mennesker i USA lever for tiden med Alzheimers sykdom. En fersk rapport utgitt av Centers for Disease Control and Prevention (CDC) spår at innen 2060 vil dette tallet vokse til 13,9 millioner.
Gener spiller en viktig rolle i hvorvidt en person vil utvikle Alzheimers eller ikke. Forskere anslår at 60–80 prosent av sykdommen er arvelig.
Derfor er det en viktig vitenskapelig innsats å identifisere gener som setter noen mennesker i fare for Alzheimers.
Så langt har studier funnet mer enn 20 genetiske steder som har koblinger til tilstanden, men disse forklarer bare en liten prosentandel av den genetiske variansen som utgjør Alzheimers.
Så, et team av forskere har satt ut for å avdekke flere genetiske risikofaktorer. Professor Danielle Posthuma, fra Vrije Universiteit University i Amsterdam, Nederland, sammen med Dr. Ole Andreassen fra University of Oslo, Norge, og Dr. Stephan Ripke fra Broad Institute i Boston, MA, ledet den nye forskningen.
Resultatene peker på hjernens immunceller, lipider
Prof. Posthuma og kollegaer gjennomførte en genom-bred assosiasjonsstudie av over 455 000 mennesker av europeisk avstamning. Noen av disse personene hadde allerede fått en diagnose av Alzheimers, mens andre hadde foreldrenes historie med sykdommen.
Som et resultat av denne kombinerte analysen oppdaget forskerne 29 genomfattende genetiske steder som har tilknytning til Alzheimers, hvorav ni var nye genetiske steder.
Disse nylig oppdagede genene kaster lys over mulige biologiske mekanismer som kan ligge til grunn for Alzheimers. For eksempel fant forskerne endringer i noen gener i vev og celler som spiller en rolle i immunforsvaret.
Den genetiske analysen pekte også på prosesser som involverer lipider og "nedbrytning av amyloide forløperproteiner."
Prof. Posthuma forklarer. "Spesielt," sier hun, "ved bruk av encellede genuttrykkingsmønstre, viser vi at genetiske endringer i gener som uttrykkes i mikroglia celler er forbundet med økt risiko for [Alzheimers sykdom]."
"Mikroglialceller er en viktig del av hjernens immunsystem," fortsetter forskeren. "Dette funnet antyder at vi bør utvide fokuset til å også omfatte mikroglia-modeller når vi utfører funksjonell forskning i [Alzheimers], i tillegg til den konvensjonelle tilnærmingen til nevronale modeller."
Iris Jansen, en av de første forfatterne av avisen, legger til: "Vi oppdager i tillegg genetiske endringer i proteiner som er involvert i lipidkomponenter."
“Denne lenken er allerede beskrevet for APOE gen, "fortsetter Jansen," men resultatene våre viser at andre lipidproteiner også kan bli genetisk påvirket. " De APOE genet er "den sterkeste genetiske risikofaktoren" for Alzheimers, forklarer Jansen.
Funnene styrker "hypotesen om at [Alzheimers] patogenese innebærer et samspill mellom betennelse og lipider, ettersom lipidendringer kan skade immunresponsene i mikroglia, og derved påvirke hjernens vaskulære helse."
Gener, kognitiv reserve og Alzheimers
Til slutt belyser studien sammenhengen mellom en persons såkalte kognitive reserve og risikoen for å utvikle Alzheimers. Begrepet kognitiv reserve refererer til hjernens evne til å tilpasse seg nye utfordringer og finne nye måter å løse problemer på.
Enkeltpersoner kan utvikle og øke sin kognitive reserve gjennom utdannelse, ved kontinuerlig å lære nye ting, og holde tankene skarpe og aktive.
Tidligere undersøkelser har antydet at å ha en større kognitiv reserve kan beskytte mot Alzheimers, Parkinsons og andre nevrodegenerative tilstander.
Resultatene funnet av Prof. Posthuma og kolleger styrker denne ideen ytterligere og støtter den med genetisk bevis.
"[En] del av de genetiske risikofaktorene påvirker kognitiv reserve, som deretter reduserer [s] risikoen for [Azheimers]."
Første forfatter, Jeanne Savage
