Hva er kraniosynostose?
Kraniosynostose er en sjelden tilstand der en baby utvikler seg eller blir født med en uvanlig formet hodeskalle.
Det skjer når et eller flere av de naturlige rommene i spedbarnets hodeskalle går sammen for tidlig før fødselen eller etter fødselen. Disse rommene er kjent som kraniale suturer.
Et spedbarnshodeskalle består av syv bein med hull, eller kraniale suturer, mellom seg. Suturene blir normalt ikke sammen eller smelter sammen før barnet er rundt 2 år. Dette gjør at hjernen kan vokse og utvikle seg uten press fra hodeskallen.
I USA rammer kraniosynostose rundt 1 av hver 2500 personer. I de fleste av disse tilfellene blir to eller flere hodeskallebein med kort tid etter fødselen, ifølge Centers for Disease Control and Prevention (CDC).
Typer
Benene i hodeskallen smelter sammen på en uvanlig måte, og dette kan gi hodet en uvanlig form.
Det er fire hovedtyper av kraniosynostose, avhengig av hvilke bein som smelter sammen tidlig. Disse kan føre til forskjellige funksjoner.
Disse er:
- sagittal synostose
- koronal kraniosynostose
- metopisk synostose
- lambdoid synostose
Det er mulig å ha bare en type eller en kombinasjon av dem.
Hver type ser annerledes ut, og symptomene kan variere fra mild til alvorlig. Mer enn 180 forskjellige forhold involverer noen form for kraniosynostose. Det kan også skje av seg selv uten noe annet assosiert syndrom.
Sagittal synostose
I denne typen smelter den sagittale suturen - langs toppen av hodet - for tidlig.
Dette skjer i 40 til 55 prosent av tilfellene. Hodet blir lengre, men smalere enn vanlig. Det forekommer oftere hos gutter.
Koronal kraniosynostose
Denne typen skjer når den ene eller begge suturene som forbinder toppen av hodet til ørene, blir sammen for tidlig. Dette er koronalsuturene.
Det utgjør 20 til 30 prosent av tilfellene.
Personen vil ha en flat panne, og øyekontakten kan være høyere på den ene siden. Hvis begge suturene blir sammen, påvirker det begge sider av ansiktet. Denne tilstanden rammer oftere jenter. Det er den nest vanligste typen.
Metopisk synostose
Metopisk synostose er mindre vanlig. Rommet som går sammen er mellom sagittal sutur og nese. Babyer med denne formen utvikler en trekantet hodebunn.
Færre enn 10 prosent av tilfellene er av denne typen.
Lambdoid synostose
Denne typen påvirker lamsiden, som går over baksiden av hodet. Baksiden av hodet vil være flat. Dette er den sjeldneste typen kraniosynostose.
Plagiocefali: Noen ganger kan et spedbarn utvikle et flatt hode hvis de ligger for mye på ryggen. Dette skjer fordi hodeskallebenet skifter, men hjernesuturene smelter ikke sammen. Det er forskjellig fra kraniosynostose.
Symptomer
De generelle tegnene på kraniosynostose er:
- en forvrengt hodeskalleform
- en uvanlig følelse av fontanelen, eller "soft spot" på spedbarnets hodeskalle
- tidlig forsvinning av fontanelen
- langsommere vekst i hodet sammenlignet med kroppen
- hard rygg som dannes langs suturen, avhengig av type kraniosynostose
En nyfødt kan ikke ha noen symptomer eller tegn, men tilstanden kan bli merkbar de første månedene av livet.
En barnelege vil måle babyens hode og overvåke veksten ved hvert besøk i løpet av det første leveåret. De gjør dette for å få øye på denne typen tilstand.
Årsaker
Årsaken til kraniosynostose avhenger av typen. Tilstanden kan være ikke-syndromisk eller syndromisk.
Syndrom kraniosynostose
Syndrom kraniosynostose er en del av et syndrom. Det skjer sammen med andre fødselsskader.
Når et gen muterer, endres informasjonen det normalt vil ha. Som et resultat, kan det hende at en av kroppens funksjoner ikke fungerer som de skal.
Ved kraniosynostose kan det forekomme endringer i en rekke gener.
Forskere bemerker at endringene kan påvirke forskjellige deler av kroppen, inkludert:
- fingrene og tærne
- skjelettsystemet
- hjertet eller andre organer
Ikke-syndromisk kraniosynostose
I dette tilfellet er årsaken fortsatt ukjent.
Her er noen mulige forklaringer:
- En cellefeil i suturene får dem til å smelte for tidlig.
- Fosteret inntar en stilling i livmoren som legger press på hodet og skyver benplatene i skallen sammen.
Risikofaktorer
En studie publisert i 2010 foreslo at inntak av valproinsyre - for eksempel Depakote - mot epilepsi under graviditet, kan øke sjansen for at barnet blir født med kraniosynostose.
United States Food and Drug Administration (FDA) advarer om denne risikoen i pasientinformasjonen for Depakote.
I følge CDC antyder nylig forskning også at det er en høyere risiko for spedbarn hvis mødre:
- hadde skjoldbrusk sykdom eller behandling for skjoldbrusk sykdom under graviditet
- brukte en fertilitetsmedisin - klomifencitrat - før graviditet eller under tidlig graviditet
Diagnose
For å diagnostisere kraniosynostose vil en barnelege normalt se på og måle babyens hode og føle etter rygger i suturene rundt hodeskallen.
Ytterligere tester kan bekrefte diagnosen mer detaljert.
Bildebehandlingstester, som CT-skanning og røntgen, kan vise hvilke suturer som har smeltet. Dette er viktig hvis kirurgi er sannsynlig.
Siden det kan være genetiske faktorer, kan legen ta en prøve av babyens blod for genetisk testing.
Behandling
Hovedbehandlingen for kraniosynostose er kirurgi, vanligvis innen det første leveåret.
Kirurgi kan hjelpe hodeskallen til å utvikle seg normalt og gi rom for hjernen å utvikle seg.
Uten kirurgi kan formen bli mer uvanlig, og dette kan føre til komplikasjoner.
En kraniofacial kirurg og en nevrokirurg vil normalt samarbeide om prosedyren.
Konvensjonell kirurgi
En kraniofacial kirurg spesialiserer seg på hode- og ansiktsoperasjoner og kirurgi i kjeven. En nevrokirurg spesialiserer seg på hjernen og nervesystemet.
Legene vil bruke narkose, og spedbarnet vil ikke føle smerte.
Nevrokirurgen lager et snitt over toppen av spedbarnets hodebunn og fjerner de områdene av hodeskallen som har blitt feilformet.
Kraniofacial kirurgen reformerer deretter disse delene av hodeskallen og plasserer dem tilbake i hodet. De syr deretter opp åpningen ved hjelp av sømmer som kan løses opp.
Prosessen kan vare i flere timer, og barnet blir på sykehuset i noen dager etter operasjonen. Ansiktet vil sannsynligvis hovne opp, men dette er ikke et behov for bekymring.
Noen ganger trenger et barn ytterligere operasjoner for å omforme ansiktet, eller hvis kraniosynostosen dukker opp igjen.
Etter prosedyren vil en helsepersonell overvåke barnets hodeskalleutvikling.
Endoskopisk kirurgi
Dette er mindre invasivt. Legen gjør to små snitt i hodebunnen og kutter suturene ved hjelp av et endoskop. Dette er et fleksibelt rør som kirurgen kan bruke til å se innsiden av kroppen under nøkkelhullskirurgi.
Denne typen operasjoner er raskere, og det er mindre blødning og hevelse, men det er bare egnet i visse tilfeller, avhengig av plasseringen av den smeltede suturen.
Endoskopisk kirurgi er egnet før en alder av 3 måneder, når beinene fremdeles er myke.
Etter operasjonen kan barnet trenge en støpehjelm for å hjelpe hodet til å vokse til en passende form.
Komplikasjoner
Uten behandling kan ytterligere komplikasjoner oppstå.
Hodeskallen vil fortsette å vokse på en uvanlig måte, og dette kan påvirke andre funksjoner. Det kan være synstap på den ene siden, for eksempel.
Hvis kraniosynostose er mild, kan det hende at folk ikke merker det før på et senere tidspunkt. Dette kan føre til at det bygges opp trykk på hjernen - kjent som økt intrakranielt trykk - så sent som i en alder av 8 år.
Symptomene på økt intrakranielt trykk inkluderer:
- uklart eller dobbeltsyn
- lav kvalitet på skolearbeidet
- en konstant hodepine
Disse symptomene betyr ikke nødvendigvis at det er intrakranielt trykk, men det er viktig å søke medisinsk hjelp hvis disse symptomene oppstår.
Uten behandling kan økt intrakranielt trykk føre til ytterligere komplikasjoner, som hjerneskade, blindhet og kramper.
Outlook
Symptomer på kraniosynostose kan variere fra mild til alvorlig.
CDC bemerker at med passende behandling vil de fleste barn med kraniosynostose leve et normalt liv, spesielt hvis de ikke har et assosiert genetisk syndrom.
Imidlertid kan ytterligere støtte være nødvendig for de som:
- har andre symptomer eller endringer som påvirker for eksempel hjernens utvikling
- ha et uvanlig formet hode, selv etter operasjonen, da dette kan føre til problemer med selvtilliten
Tidlig intervensjon er viktig, og dette er en av grunnene til at det er viktig å delta på regelmessige kontroller i tidlig barndom.
