Hva skal du vite om DiGeorge syndrom?
DiGeorge syndrom er en kromosomal lidelse som vanligvis påvirker det 22. kromosomet. Flere kroppssystemer utvikler seg dårlig, og det kan være medisinske problemer, alt fra hjertefeil til atferdsproblemer og kløft.
Tilstanden er også kjent som 22q11.2 slettingssyndrom. Rundt 90 prosent av mennesker med tilstanden har en liten sletting på det 22. kromosomet på Q11.2-stedet.
Denne slettingen er nå kjent for å være ansvarlig for flere tidligere navngitte syndromer som nå alle faller inn under 22q11.2-slettingssyndromet.
Andre navn inkluderer velocardiofacial syndrom, conotruncal syndrom, Shprintzen syndrom og CATCH22.
Det antas at DiGeorge syndrom påvirker 1 av 4000 personer. Funksjonene varierer imidlertid mye. Som et resultat vil sannsynligvis underdiagnose og feildiagnose oppstå.
Raske fakta om DiGeorge syndrom
Her er noen viktige punkter om DiGeorge syndrom.
- DiGeorge syndrom er vanligvis referert til som 22q11.2 sletting syndrom, da dette gjenspeiler sin opprinnelse mest
- Sletting av gener fra det 22. kromosomet skjer vanligvis tilfeldig, og tilstanden arves sjelden.
- Symptomene avhenger av organsystemet som er berørt.
- DiGeorge syndrom diagnostiseres ofte med en spesifikk blodprøve.
- Behandlingen vil avhenge av symptomene og systemene som er berørt.
Årsaker
DiGeorge syndrom skyldes sletting av 22q11.2-segmentet i en av de to kopiene av kromosom 22. Det påvirker omtrent 30 til 40 gener.
Mange av disse genene er ennå ikke helt forstått.
Syndromet starter vanligvis som en tilfeldig hendelse under befruktning, enten på mors eller fars side. Det kan skje i løpet av fostrets utvikling.
De fleste tilfeller arves ikke, og det er sjelden en familiehistorie av tilstanden.
I rundt 10 prosent av tilfellene overføres det imidlertid fra en forelder til et barn.
Symptomer
Hvis et barn har DiGeorge syndrom, kan foreldre eller omsorgspersoner merke at de har:
- forsinkelser i å lære å gå eller snakke og andre forsinkelser i utvikling og læring
- hørsels- og synsproblemer
- munn- og fôringsproblemer
- kortvokst
- hyppige infeksjoner
- bein, ryggrad eller muskelproblemer
- uvanlige ansiktsegenskaper, inkludert en underutviklet hake, lavtliggende ører og vidstrakte øyne
- en kløft i ganen eller andre ganer
Hjerteproblemer er mest sannsynlig å påvirke aorta.
De kan omfatte:
- ventrikulær septaldefekt, et hull mellom de nedre hjertekamrene
- truncus arteriosus, et manglende hjertekar
- tetralogi av Fallot, en kombinasjon av fire unormale hjertestrukturer
Syndromet kan involvere et bredt spekter av tegn og symptomer.
De inkluderer:
- luftveisproblemer
- munn-, arm-, hals- eller håndspasmer
- hyppige infeksjoner
- forsinket vekst
- dårlig muskeltonus
- en høyere risiko for noen atferdsproblemer, for eksempel ADHD
- en høyere risiko senere i livet for noen psykiatriske lidelser som schizofreni
- autoimmune sykdommer som idiopatisk trombocytopeni purpura, autoimmun hemolytisk anemi, autoimmun artritt og autoimmun skjoldbrusk sykdom
- abnormiteter i biskjoldbruskkjertelen, vanligvis hypoparathyroidism, forårsaker unormal kalsium- og fosformetabolisme og noen ganger kramper
- thymus kjertel abnormiteter, for eksempel en liten, underaktiv thymus
- blå hudfarge (cyanose), på grunn av dårlig sirkulasjon forårsaket av hjertefeil
Andre symptomer kan omfatte nedsatt hørsel, synsforstyrrelser og endret nyrefunksjon
På grunn av den signifikante variasjonen i DiGeorge syndrom, blir typen og alvorlighetsgraden av symptomer vanligvis bestemt av det berørte organsystemet.
DiGeorge syndrom kan bli tydelig ved fødselen, i barndommen eller i tidlig barndom.
Diagnose
DiGeorge syndrom diagnostiseres oftest med en blodprøve kalt en FISH-analyse (Fluorescent In Situ Hybridization).
En helsepersonell vil sannsynligvis be om en FISH-analyse hvis et barn har symptomer som kan indikere DiGeorge syndrom, eller hvis det er tegn på hjertefeil. Visse typer hjertefeil er sterkt forbundet med tilstanden.
Behandling
Behandlingen avhenger av organsystemene som er involvert. Det kan involvere et bredt spekter av helsepersonell.
Disse inkluderer:
- barneleger
- kardiologer
- genetikere
- immunologer
- smittsomme spesialister
- endokrinologer
- kirurger
- terapeuter (yrkesmessig, fysisk, tale, utviklingsmessig og mental)
Ulike tilstander forårsaket av DiGeorge syndrom trenger forskjellige typer behandling.
Hypoparathyroidism
Behandlingen inkluderer tilskudd med vitamin D eller kalsium og med paratyreoideahormon.
Begrenset funksjon i tymuskjertelen kan påvirke immunsystemets evne til å bekjempe infeksjon, og det kan være hyppige milde eller moderate infeksjoner. Behandling og planlegging av vaksine er vanligvis den samme som for barn uten tilstanden. Immunfunksjonen blir vanligvis sterkere når barnet blir eldre.
Alvorlig dysfunksjon i tymusen utgjør en risiko for alvorlig infeksjon. Thymus vevstransplantasjon, benmargstransplantasjon, stamcelletransplantasjon eller transplantasjon av sykdomsbekjempende blodceller kan være nødvendig.
Andre behandlinger
Andre behandlinger inkluderer:
- Splate gane: Kirurgisk reparasjon er vanligvis nødvendig.
- Hjertefeil: Kirurgisk reparasjon kan være nødvendig.
- Utvikling: Fysioterapi, utdanning og språkstøtte er noen eksempler på hjelpen som er tilgjengelig.
- Psykisk helsevern: Noen psykiske lidelser kan kreve behandling avhengig av diagnosen.
Outlook
Foreløpig er det ingen kur mot DiGeorge syndrom, og det er en livslang tilstand. Utsiktene avhenger av det berørte organsystemet og alvorlighetsgraden av tilstanden.
Noen av problemene har imidlertid en tendens til å bli bedre med alderen, for eksempel hjerte- og språkproblemer. De fleste kan forvente å leve et normalt liv, men de kan fortsette å oppleve infeksjoner og andre problemer. Voksne med tilstanden kan ofte leve uavhengig.
Som med de fleste medisinske forhold, er tidlig diagnose og behandling viktig. Det er også viktig å delta på alle medisinske avtaler, ettersom løpende overvåking kan hjelpe en person til å opprettholde et godt helsenivå.
Alle som er bekymret for risikoen for diGeorge syndrom, bør snakke med helsepersonell.
