Å reversere autisme med et kreftmedisin
Forskere kan ha funnet en lovende ny behandling for en genetisk form for autisme. Ved hjelp av eksperimentelle kreftmedisiner reverserte forskere tilstanden hos mus.
Ifølge de siste estimatene har 1 av 59 barn i USA en autismespektrumforstyrrelse (ASD).
Over 7 prosent av disse tilfellene har vært knyttet til kromosomfeil, noe som tyder på at mange av svekkelsene i sosial kommunikasjon, bevegelse, sensorisk oppfatning og atferd som kjennetegner syndromet, er gener.
Spesielt mangler noen mennesker med ASD et stykke av kromosom 16 deres.
Kjent som 16p11.2-slettesyndrom, fører denne kromosomale defekten ofte til nevroutviklingshemming og funksjonshemning.
Nå kan forskere ha funnet en måte å reversere denne genetiske formen for ASD. Forskere ledet av professor Riccardo Brambilla - ved Cardiff University i Storbritannia - brukte eksperimentelle medisiner som opprinnelig ble utviklet for å behandle kreft for å gjenopprette normal hjernefunksjon hos mus med ASD-lignende symptomer.
Funnene er nå publisert i The Journal of Neuroscience.
Kreftmedisin forhindrer, reverserer ASD hos mus
"Den menneskelige 16p11.2 mikrodeletjonen," forklarer prof. Brambilla og teamet, "er en av de vanligste genkopianummervariasjonene 56 knyttet til autisme."
Men mekanismene som knytter kromosomfeilen til den nevroutviklingsmessige tilstanden er dårlig forstått. Så laget laget en musemodell av dette kromosomale underskuddet for å undersøke dets patofysiologi.
Musene som hadde defekten, viste en rekke atferdsmessige og molekylære abnormiteter. Disse inkluderte hyperaktivitet, dysfunksjoner i mors oppførsel og problemer med deres luktesyn.
Videre fant forskerne at mus med 16p11.2-sletting også hadde høyere nivåer av et protein kalt ERK2.
ERK2 har nylig dukket opp som et mål i kreftterapi, forklarer forskerne. Dette fikk forskerne til å teste effekten av eksperimentelle kreftmedisiner på mus med 16p11.2-sletting.
Legemidlene stoppet ERK2 fra å nå hjernen til gnagere, noe som reverserte ASD-lignende atferdsmessige, nevrologiske og sensoriske symptomer hos musene.
"Det er viktigere," skriver forfatterne, "vi viser at behandling med en ny ERK-hemmer i en kritisk periode med hjernens utvikling redder de molekylære, anatomiske og atferdsmessige underskuddene i 16p11.2-slettingsmusene."
"Ved å begrense funksjonen til proteinet som ser ut til å forårsake autismesymptomer hos mennesker med kromosom 16-defekten," forklarer prof. Brambilla, "forsøksmedikamentet ga ikke bare symptomatisk lindring når det ble gitt til voksne mus, men forhindret også genetisk disponerte mus fra blir født med form av ASD. ”
Dette skjedde som et resultat av administrering av de eksperimentelle medikamentene til moren under svangerskapet. Forskeren forklarer hva dette betyr for mennesker.
"Selv om det ikke ville være mulig å behandle gravide kvinner som har blitt undersøkt for genetisk abnormitet, kan det i prinsippet være mulig å reversere sykdommen permanent ved å behandle et barn så tidlig som mulig etter fødselen."
Prof. Riccardo Brambilla
"Når det gjelder voksne med tilstanden, vil det trolig være behov for pågående medisiner for å behandle symptomer," legger han til.
I fremtiden håper forskerne å replikere funnene og til slutt teste medisinene i kliniske studier for personer med ASD.
