Hva er Gilbert syndrom?
Gilbert syndrom er en arvelig genetisk tilstand der en person har litt høye nivåer av bilirubinpigment, fordi leveren ikke behandler det ordentlig.
Dette kan gi hud og øyne en litt gul farge, eller gulsott.
Det er også kjent som konstitusjonell leverfunksjon og familiær ikke-hemolytisk gulsott.
Tilstanden er ufarlig, og pasienter trenger ikke behandling.
I USA (USA) antas det at mellom 3 og 7 prosent av befolkningen har Gilbert syndrom, men de fleste er ikke klar over at de har det.
Symptomer
Mange mennesker med Gilbert syndrom har ingen symptomer. Rundt 30 prosent finner ut at de har det ved en tilfeldighet gjennom rutinemessige tester.
Bilirubin er laget når kroppen bryter ned røde blodlegemer.
I Gilbert syndrom behandler ikke leveren bilirubin effektivt, på grunn av en arvelig genetisk abnormitet. Dette får den til å bygge seg opp i kroppen.
Hvis en person har for mye bilirubin, vil de ha gulsott, et gult skjær til det hvite i øynene. Huden kan også få et gulaktig skjær hvis nivåene stiger ytterligere.
Ekstremt høye nivåer av bilirubin kan forårsake kløe, men dette forekommer ikke i Gilberts syndrom, fordi nivåene av bilirubin ikke er så høye.
Faktorer som kan føre til en mild økning i bilirubinnivået og gjøre symptomene mer åpenbare inkluderer:
- sykdom
- infeksjon
- dehydrering
- understreke
- menstruasjon
- overanstrengelse
- Fasting
- mangel på søvn
- alkoholinntak
Bilirubinnivåene når ikke veldig høye nivåer med Gilberts syndrom, men gulsott kan være forstyrrende.
Det er usannsynlig at en person med Gilberts syndrom har spesifikke symptomer, utover noe gulfarging av øynene.
Noen mennesker kan oppleve tretthet og ubehag i magen, men eksperter har ikke gjort noen sammenheng mellom høyere bilirubinnivå og disse symptomene.
Kosthold
Eksperter sier at det ikke er behov for en endring i kostholdet, selv om alkohol bør unngås, og å drikke rikelig med vann kan bidra til å forhindre dehydrering.
Det er også viktig å:
- følg et sunt, balansert kosthold med rikelig med fersk frukt og grønnsaker
- spis regelmessig og ikke hopp over måltider
- unngå faste og veldig lavt kaloriinnhold
En studie av en pasient antydet at det å følge et spesifikt paleolittisk diett - det paleolittiske ketogene dietten - førte til noen forbedringer i bilirubinnivået. Dette er imidlertid ikke bekreftet av annen forskning.
Behandling
Gilbert syndrom regnes som ufarlig, fordi det vanligvis ikke gir noen helseproblemer. Som et resultat er ingen behandling nødvendig.
Symptomene på gulsott kan være foruroligende, men de er intermitterende og ingenting å bekymre seg for, og langsiktig overvåking er vanligvis ikke nødvendig.
Hvis symptomene forverres, bør personen snakke med legen sin slik at de kan utelukke andre tilstander som kan ha utviklet seg.
Gilbert syndrom vil ikke skade leveren. Bortsett fra gulsott, er det ingen kjente komplikasjoner.
Behandle Gilbert syndrom
Gilbert syndrom kan ikke forebygges, da det er en arvelig lidelse.
Personer med tilstanden bør sørge for at legen deres vet at de har det, da ekstra bilirubin i systemet kan forstyrre noen medisiner.
Legemidler som om mulig bør unngås er:
- Atazanavir og indinavir, brukes til å behandle HIV-infeksjon
- Gemfibrozil, for å senke kolesterol
- Statiner, også brukt for å redusere kolesterol, når de tas sammen med gemfibrozil
- Irinotecan, brukes til å behandle avansert tarmkreft
- Nilotinib, for behandling av noen blodkreftformer
Å velge en sunn livsstil med sunn mat og mye trening kan hjelpe.
Trening kan også bidra til å håndtere stress og redusere risikoen for oppblussing. Alkohol kan gjøre tilstanden verre.
Årsaker
En person er født med Gilbert syndrom når genet videreføres fra en forelder eller foreldre. Det er mer sannsynlig at et individ har det hvis begge foreldrene gir genet videre.
Genet forårsaker hyperbilirubinemi, eller forhøyede nivåer av bilirubin i blodet.
Dette skjer på grunn av redusert aktivitet av enzymet glukuronyltransferase, som konjugerer, eller konverterer, bilirubin til en vannløselig form etter at den er frigitt fra røde blodlegemer på slutten av deres 120-dagers levetid.
Når bilirubinet blir vannløselig, utskiller kroppen det i gallen inn i tolvfingertarmen og til slutt ut av kroppen i avføringen.
Diagnose
Personer med Gilbert syndrom blir vanligvis diagnostisert i slutten av tenårene eller i begynnelsen av tjueårene.
Diagnosen er basert på tilstedeværelsen av mildt forhøyede ukonjugerte bilirubinnivåer i blodet og riktig klinisk situasjon.
Genetisk testing er vanligvis ikke nødvendig.
Diagnosen kan bekreftes ved å gi fenobarbital, som senker bilirubinnivået, og intravenøs nikotinsyre, som vil øke bilirubinnivået.
Det forhøyede bilirubinnivået blir vanligvis lagt merke til enten i rutinemessige laboratorietester hos pasienter som ikke har symptomer, eller når en leverprofil bestilles fordi pasienten har gulsott.
Hvis testresultatene viser at vannløselig bilirubinnivå er høy, men andre tester er normale, er Gilberts syndrom den mest sannsynlige diagnosen.
En lege vil kanskje gjøre ytterligere tester for å sikre at pasienten ikke har en annen årsak til forhøyet bilirubin. Noen av de andre årsakene er mer alvorlige enn andre.
Gilberts syndrom trenger ikke behandling, men igjen er det viktig å sørge for at personen ikke har en annen, mer alvorlig tilstand.
Andre grunner til at bilirubinnivået kan være høyt
Andre årsaker til forhøyet bilirubin inkluderer:
Akutt betennelse i leveren: Dette kan være relatert til virusinfeksjon, reseptbelagte legemidler, alkohol eller fettlever.
Betennelse eller infeksjon i gallegangen: Dette er kjent som kolangitt, og det kan være alvorlig,
Hindring av gallegangen: Vanligvis relatert til gallestein, men kan være relatert til kreft i galleblæren eller gallegangen eller kreft i bukspyttkjertelen.
Hemolytisk anemi: Bilirubinnivået øker når røde blodlegemer ødelegges for tidlig.
Kolestase: Strømmen av galle fra leveren blir avbrutt, og bilirubin forblir i leveren. Dette kan oppstå med akutt eller kronisk leverbetennelse samt leverkreft.
Crigler-Najjar syndrom: Denne arvelige tilstanden svekker det spesifikke enzymet som er ansvarlig for prosessering av bilirubin, noe som resulterer i et overskudd av bilirubin.
Dubin-Johnson syndrom: en arvelig form for kronisk gulsott som forhindrer at konjugert bilirubin skilles ut fra leverens celler.
Pseudojaundice: en ufarlig form for gulsott der gulfarging av huden skyldes et overskudd av beta-karoten, ikke fra et overskudd av bilirubin; vanligvis fra å spise mye gulrøtter, gresskar eller melon.
Tester for disse forholdene kan omfatte:
- en ultralydskanning av leveren
- CT-skanning av magen
- nuklearmedisinskanning av lever og galleblære
- endoskopisk undersøkelse av tolvfingertarmen
- MR i magen
- faste i 24 timer for å se om bilirubinnivået stiger
- genetisk testing
Hjem rettsmidler
Livsstil og hjemmemedisiner for Gilbert syndrom inkluderer:
- gjenkjenne tilstanden og sørge for at legen din vet at du har den, da dette kan påvirke hvilke medisiner som er trygge å bruke, inkludert paracetamol
- å spise godt og trene regelmessig for å unngå stress
- lære andre stressreduserende strategier, som meditasjon, lesing eller lytting til musikk
- unngå alkohol
