Antifosfolipidsyndrom: Hva skal du vite

Antifosfolipidsyndrom er en immunforstyrrelse der unormale antistoffer er knyttet til unormale blodpropper i vener og arterier. Det påvirker for det meste bena, men blodpropp kan også dannes i nyrene, lungene og andre organer.

Det kan føre til komplikasjoner i svangerskapet, for eksempel gjentatt graviditetstap og for tidlig fødsel.

Antifosfolipidsyndrom (APS) er også kjent som Antifosfolipid Antibody Syndrome, Hughes syndrom eller klebrig blod.

De unormale antistoffene angriper fett som inneholder fosfor, kjent som fosfolipider. Hjerteventilavvik er vanlig hos personer med APS, og opptil en av tre tilfeller av hjerneslag under 50 år kan skyldes det.

I beina kan APS føre til dyp venetrombose (DVT). Hvis en blodpropp utvikler seg i hjernen, er det en alvorlig risiko for hjerneslag.

Det er ingen kur mot APS, men nåværende behandlinger kan redusere risikoen for å utvikle blodpropp betydelig.

De fleste med APS som får behandling kan føre et normalt, sunt liv, men sjelden vil en person med syndromet fortsette å utvikle blodpropp.

I følge APS Foundation of America antas det at mellom 1 og 5 prosent av befolkningen i USA har APS. Det er ansvarlig for 15 til 20 prosent av alle tilfeller av DVT og lungeemboli, eller blodpropp i lungene. Det rammer kvinner tre til fem oftere enn menn.

Symptomer

Antifosfolipidsyndrom påvirker blodets konsistens.

Tegn og symptomer på antifosfolipidsyndrom avhenger hovedsakelig av hvor blodproppene beveger seg, og hvor de dannes.

En blodpropp eller embolus, som er en vandrende blodpropp, kan resultere i:

• DVT: Det dannes en blodpropp i en av de store venene, vanligvis i armen eller benet, og den blokkerer sirkulasjonen delvis eller fullstendig. Hvis en DVT-blodpropp beveger seg inn i lungene, kan det oppstå en livstruende tilstand som kalles lungeemboli (PE).
• Lungeemboli (PE): En embolus, eller vandrende blodpropp, dukker opp i en del av kroppen, sirkulerer gjennom kroppen og blokkerer deretter blod som strømmer gjennom et kar i en annen del av kroppen. I PE blokkerer en embolus en arterie som mater lungene.
• Komplikasjoner av graviditet: Disse inkluderer tilbakevendende spontanaborter, for tidlig fødsel og preeklampsi eller høyt blodtrykk under graviditeten.
• Iskemisk hjerneslag: En blodpropp avbryter blodstrømmen til en del av hjernen, og kutter tilførselen av oksygen og glukose. Hjernecelledød og hjerneskade kan resultere. Rundt 75 prosent av alle hjerneslagstilfeller er iskemiske.

Mindre vanlige tegn og symptomer inkluderer:

• hodepine eller migrene
• demens og kramper, hvis en blodpropp blokkerer blodstrømmen til deler av hjernen
• livedo reticularis, et blondelignende lilla utslett på knær og håndledd

Rundt 30 prosent av mennesker med APS har unormale hjerteventiler. I mange tilfeller tykkes mitralventilen, eller utvikler ekstra masse, og får blod til å lekke tilbake i et av hjertets kamre. Noen pasienter kan ha problemer med aortaklaffen.

Nivået på blodplater kan synke. Blodplater er blodcellene som er nødvendige for normal koagulering. Dette kan føre til blødningsepisoder, for eksempel neseblod eller blødende tannkjøtt. Noen mennesker kan oppleve blødninger i huden og føre til at det oppstår små røde flekker.

I svært sjeldne tilfeller kan en person utvikle seg:

• chorea, en ufrivillig rykk i kroppen og lemmer
• hukommelsesproblemer
• psykiske helseproblemer, som depresjon eller psykose
• hørselstap

Symptomer har en tendens til å vises mellom 20 og 50 år, men noen ganger utvikler de seg i barndommen.

Katastrofalt antifosfolipidsyndrom

Katastrofalt antifosfolipid syndrom (CAPS) er en type "trombotisk storm", der flere blodpropper plutselig dannes. Det påvirker et lite mindretall av pasienter med APS, og skader gradvis flere organer.

Blodpropp utvikler seg brått over hele kroppen, noe som resulterer i flere organsvikt. Hvorfor det skjer er uklart.

Symptomene varierer, avhengig av hvilke organer som påvirkes, men de inkluderer:

• magesmerter
• forvirring
• ødem eller hevelse i anklene, føttene eller hendene
• kramper, eller kramper
• progressiv åndenød
• tretthet
• koma
• død

Symptomer har en tendens til å dukke opp plutselig og forverres raskt.

CAPS er en medisinsk nødsituasjon, og pasienten vil trenge intensivbehandling så snart som mulig, slik at kroppens funksjoner kan opprettholdes mens høydose antikoagulantia administreres.

Forskning antyder at rundt 46 prosent av pasientene med katastrofalt antifosfolipid syndrom ikke overlever den første hendelsen, og det er en risiko for en gjentatt hendelse på et eller annet tidspunkt, selv med medisinsk behandling.

Behandling

En lege vil vanligvis foreskrive medisiner for å tynne blodet, for å redusere sjansen for koagulering. Pasienten vil normalt trenge denne medisinen resten av livet.

Mulige kombinasjoner inkluderer aspirin med warfarin, eller Coumadin, eller muligens heparin. Hvis warfarin ikke virker, kan dosen økes eller heparin tilsettes.

Koagulasjonsvirkningen av antikoagulantia kan noen ganger føre til blødning eller overdreven blødning.

Pasienter bør søke medisinsk hjelp med en gang hvis de opplever:

• blod i avføring, urin eller oppkast
• hoster opp blod
• neseblod som varer lenger enn 10 minutter
• alvorlig blåmerker

Pasienter som opplever trombose, må normalt ta heparin og warfarin. Når trombosen forsvinner, vil de fortsette med warfarin.

Behandling under graviditet

En kvinne med diagnose med APS bør planlegge graviditet før unnfangelse. Behandlingen starter i begynnelsen av svangerskapet og avsluttes etter fødselen.

Det er viktig å overvåke blodet, spesielt under graviditet.

I en ikke-planlagt graviditet kan effektiviteten av behandlingen reduseres, da den ikke begynner før flere uker etter unnfangelsen.

Behandlingen vil normalt være aspirin, heparin eller begge deler, avhengig av tidligere blodpropp i svangerskapet. Warfarin kan forårsake fosterskader, og det brukes ikke under graviditet.

Hvis pasienten ikke reagerer på denne behandlingen, kan intravenøse immunglobulininfusjoner og kortikosteroider, for eksempel prednison, foreskrives.

Hvis det ikke er noen problemer innen tredje trimester, kan heparinbehandlingen stoppe, men aspirinbehandlingen må kanskje fortsette til slutten av svangerskapet.

Regelmessige blodprøver må fortsette for å sikre at blodet fortsatt kan koagulere nok til å stoppe blødning hvis pasienten får blåmerker eller kutter seg selv.

Diagnose

En lege vil teste for antifosfolipidsyndrom hvis pasienten har minst en episode av trombose eller graviditetstap.

En blodprøve vil vise om en person har unormale antistoffer.

Noen ganger kan ufarlige antifosfolipidantistoffer utvikle seg i begrensede perioder på grunn av en infeksjon eller noe medisinering, så det er nødvendig med en ny test for å bekrefte resultatet.

Hvis blodprøver avslører unormale antistoffer, vil legen vurdere pasientens medisinske historie for å avgjøre om tidligere symptomer kan være forårsaket av antifosfolipidsyndrom.

Årsaker

En blodpropp kan være livstruende.

APS er en autoimmun lidelse. En autoimmun lidelse får antistoffer til å angripe gode celler ved en feiltakelse.

I APS produserer personens immunsystem antistoffer som kalles antifosfolipidantistoffer.

Disse unormale antistoffene angriper proteiner og fett i blodet, og spesielt fosfolipider.

Fosfolipider er cellemembranstoffer som spiller en rolle i blodproppprosessen.

Hvis antistoffene angriper fosfolipidene, kan dette øke risikoen for å utvikle blodpropp.

Blodpropp er det som hindrer folk i å blø for mye etter for eksempel en skade.

Fett og proteiner som blir angrepet antas å være viktige for å opprettholde blodkonsistens.

Blodet blir klebrig, noe som øker risikoen for å utvikle blodpropp betydelig.

Personer med antifosfolipidsyndrom produserer antistoffer som angriper enten fosfolipidene eller blodproteinene som binder seg til fosfolipidene.

Det er to hovedtyper av APS:

• Primært antifosfolipidsyndrom: Det er ikke knyttet til noen annen sykdom eller tilstand, men utvikler seg isolert
• Sekundært antifosfolipidsyndrom: Det utvikler seg sammen med en annen autoimmun lidelse, for eksempel lupus

Hvorfor autoimmune sykdommer skjer er uklart, og det er også uklart hvorfor noen mennesker med unormale antistoffer aldri utvikler symptomer.

En kombinasjon av genetiske og miljømessige faktorer ser ut til å være involvert.

Risikofaktorer

Genetiske faktorer ser ut til å påvirke sannsynligheten for å ha APS. Hvis et familiemedlem har syndromet, vil personen ha høyere risiko for å utvikle det selv.

Andre risikofaktorer inkluderer:

• lupus, Sjogrens syndrom eller en annen autoimmun lidelse
• hepatitt C, syfilis, cytomegalovirus (CMV), parvovirus B19 og noen andre infeksjoner
• noen medisiner, inkludert hydralazin, brukt til å behandle hypertensjon, og noen antiepileptika

Noen mennesker har antistoffene, men utvikler ikke tegn eller symptomer. Imidlertid kan visse utløsere føre til at tilstanden utvikler seg hos disse menneskene.

Utløsere inkluderer:

• fedme
• svangerskap
• høyt kolesterolnivå
• høyt blodtrykk
• hormonerstatningsterapi (HRT)
• p-piller
• tobakkrøyking
• holde seg stille for lenge, for eksempel under en lang flytur
• en kirurgisk prosedyre

Unge og middelaldrende kvinner er mer sannsynlig å utvikle APS, men det kan påvirke begge kjønn og i alle aldre.

Forebygging

En pasient med APS må ta alle mulige tiltak for å redusere risikoen for å utvikle blodpropp.

Dette inkluderer:

• ikke røyke
• opprettholde en sunn kroppsvekt
• forblir fysisk aktiv

Kosthold

Det er viktig å følge et sunt kosthold med mye frukt og grønnsaker og lite fett og sukker.

APS Foundation of American råder personer med APS til å:

• ha samme diett som før diagnosen, med mindre legen instruerer noe annet
• unngå "bingeing" og krasj dietter
• begrense inntaket av mat som er rik på vitamin K til en servering om dagen, for eksempel en kopp rå eller en halv kopp kokt spinat, kålrot, agurkskall, brokkoli, rosenkål, grønn løk, kål og sennep greener.
• unngå persille, grønnkål, tang og grønn te

Personer som bruker warfarin trenger å opprettholde et stabilt inntak av vitamin K. Pasienter bør ikke gjøre noen diettendringer eller bruke noen tilskudd av nye medisiner uten først å ha konsultert legen sin.