Hva du trenger å vite om ryggmargsbrokk

Spina bifida er en tilstand der bein i ryggsøylen ikke dekker ryggmargen helt, slik at den blir utsatt. Symptomene spenner fra mild til alvorlig, og det kan påvirke fysisk og intellektuell utvikling.

Spina bifida er et medfødt problem, noe som betyr at det er tilstede før fødselen. Det skyldes ufullstendig lukking av det embryonale nevralrøret. Det er en nevralrørsdefekt.

Det er fire hovedtyper av ryggmargsbrokk:

• myelomeningocele
• ryggmargsbrokk
• lukkede nevralrørsdefekter
• meningocele

Myelomeningocele er den alvorligste typen. I spina bifida occulta kan symptomene knapt merkes. Kirurgi og andre behandlingsalternativer kan forbedre livskvaliteten for en person med alvorlige symptomer.

Denne artikkelen vil se på symptomer, årsaker og behandling for den mest alvorlige typen, myelomeningocele.

Hva er spina bifida?

I løpet av den første måneden etter unnfangelsen utvikler embryoet en vevsstruktur kjent som nevralrøret.

Denne strukturen utvikler seg gradvis til bein, nerver og vev. Disse danner til slutt nervesystemet, ryggraden og ryggraden, en rygg av bein som beskytter og omgir nervene.

I spina bifida utvikler ikke nevralrøret og ryggraden riktig. Ryggraden lukkes ikke helt, og ryggraden forblir utsatt langs flere ryggvirvler.

En sekk dannes på fostrets rygg når membranene og ryggmargen skyves ut. Sekken kan være dekket med hjernehinner eller membraner.

Av 4 millioner babyer som blir født i USA hvert år, påvirker ryggmargsbroken 1500–2000.

Typer

De fire hovedtyper av ryggmargsbrokk er:

Occulta

Dette er den mildeste formen og gir muligens ingen nevrologiske tegn eller symptomer. Det kan være et lite fødselsmerke, grop eller hårbunke på huden der ryggdefekten er. Personen vet kanskje aldri at de har spina bifida med mindre en test for en annen tilstand avslører det ved en tilfeldighet.

Lukkede nevralrørsdefekter

Ulike mangler kan være tilstede i ryggmargens fett, bein eller hjernehinnene. Ofte er det ingen symptomer, men noen mennesker kan ha delvis lammelse og tarm og urininkontinens.

Meningocele

Ryggmargen utvikler seg normalt, men hjernehinnene (de beskyttende membranene som omgir den) skyver gjennom åpningen i ryggvirvlene. Kirurgi kan fjerne membranene, vanligvis med liten eller ingen skade på nervebanene.

Myelomeningocele

Dette er den mest alvorlige formen. Ryggmargen er utsatt og forårsaker delvis eller fullstendig lammelse av kroppen under åpningen. Følgende avsnitt forklarer symptomene mer detaljert.

Symptomer

Et spedbarn som er født med ryggmargsbrokk kan ha eller utvikle seg:

• svakhet eller lammelse i bena
• urininkontinens
• tarminkontinens
• mangel på følelse i huden
• en opphopning av cerebrospinalvæske (CSF), som fører til hydrocefalus, og muligens hjerneskade

Nervesystemet vil også være mer utsatt for infeksjoner, hvorav noen kan være livstruende.

CSF er en vannaktig væske som strømmer gjennom hulrommene i hjernen og også rundt overflaten av hjernen og ryggmargen. Hvis det er for mye CSF, kan dette føre til hydrocefalus, trykk på hjernen og til slutt hjerneskade.

Hvis åpningen i ryggvirvlene oppstår øverst på ryggraden, er det større sjanse for fullstendig lammelse i bena og andre problemer med bevegelse andre steder i kroppen. Hvis åpningene er i midten eller bunnen av ryggraden, har symptomene en tendens til å være mindre alvorlige.

Symptomer på myelomeningocele

Myelomeningocele er den alvorligste formen for ryggmargsbrokk. Hvis hydrocefalus er tilstede, øker det sjansen for læringsproblemer. Det kan oppstå en rekke symptomer.

Kognitive symptomer

Bevissthet, tenkning, læring, vurdering og kunnskap er kjent som kognisjon. Problemer i nevralrøret kan påvirke hjernens utvikling. Hvis hjernebarken, og spesielt den fremre delen, ikke utvikler seg ordentlig, kan kognitive problemer oppstå.

Type 2 Arnold-Chiari misdannelse

Dette er en unormal hjerneutvikling som involverer en del av hjernen kjent som lillehjernen. Dette kan forårsake hydrocefalus. Det kan påvirke språkbehandling og fysisk koordinering.

Lærevansker

Mange mennesker med ryggmargsbrokk har normal intelligens, men noen har problemer med:

• læring
• fokusering
• løser problemer
• lesning
• forstå talespråk
• lage planer
• gripe abstrakte begreper

Koordinasjon

Det kan være problemer med visuell og fysisk koordinering. Å gjøre opp knapper eller skolisser kan være vanskelig.

Lammelse

De fleste med denne tilstanden har en viss grad av lammelse i bena.

Benstøtter eller en spaserstokk kan hjelpe en person med delvis lammelse til å være mobil. Imidlertid vil en person med total lammelse trenge rullestol.

Uten trening kan underekstremitetene bli svake, noe som fører til forskjøvede ledd og uformede bein.

Meningitt

Det er en høyere risiko for hjernehinnebetennelse blant personer med ryggmargsbrokk. Dette kan være livstruende.

Andre problemer

Tarm og urininkontinens er vanlige problemer. Hudproblemer, gastrointestinale problemer, latexallergi og depresjon kan også utvikle seg.

Hudskader kan oppstå hvis personen mangler følelse i bena. De kan skade eller brenne seg uten å vite.

Behandling

Behandlingen avhenger av typen spina bifida, hvor alvorlig det påvirker en person, og så videre.

Kirurgiske alternativer

Kirurgi er mulig i noen tilfeller.

Kirurgi for å reparere ryggraden

En kirurg kan gjøre dette innen to dager etter fødselen. De erstatter ryggmargen og eventuelt eksponerte vev eller nerver tilbake i kroppen til den nyfødte, og lukker deretter gapet i ryggvirvlene og forsegler ryggmargen med muskler og hud.

Hvis beinutviklingsproblemer oppstår senere, for eksempel skoliose eller forskjøvede ledd, kan ytterligere korrigerende kirurgi være nødvendig. En ryggstøtte kan hjelpe til med å rette skoliose.

Prenatal kirurgi

Kirurgen åpner livmoren og reparerer ryggmargen til fosteret, vanligvis i uke 19 til 25 av svangerskapet. Dette kan redusere risikoen for forverring av ryggmargsbrokk etter levering.

Cesarian-seksjon fødsel

Hvis spina bifida er tilstede i fosteret, vil fødsel sannsynligvis skje med keisersnitt, da det vil være mindre risiko for de eksponerte nervene.

Hydrocephalus

Kirurgi kan behandle en opphopning av hjernevæske i hjernen. Kirurgen implanterer et tynt rør, eller shunt, i babyens hjerne. Shunten drenerer bort overflødig væske, vanligvis til underlivet. En permanent shunt er vanligvis nødvendig.

Barnet kan trenge ytterligere operasjoner hvis shunten blir blokkert eller infisert. En kirurg kan installere en større etter hvert som barnet vokser.

Fysisk og ergoterapi

Fysioterapi

Dette er viktig, ettersom det øker personens sjanse for å bli uavhengig og hindrer underbenets muskler i å svekkes. Spesielle benstøtter kan bidra til å holde musklene sterke.

Hjelpende teknologier

En person med total lammelse av bena trenger rullestol. Elektriske rullestoler er praktiske, men manuelle hjelper til med å opprettholde overkroppens styrke og generelle kondisjon.

Datamaskiner og spesialprogramvare kan hjelpe de med lærevansker.

Ergoterapi

Dette kan hjelpe et barn til å utføre hverdagsaktiviteter mer effektivt, for eksempel å kle på seg. Det kan oppmuntre til selvtillit og uavhengighet.

Behandling for urininkontinens

En urolog vil utføre en vurdering og anbefale passende behandling.

Rengjør intermitterende kateterisering (CIC)

Dette er en teknikk for å tømme blæren med jevne mellomrom. Barnet eller en forelder eller omsorgsperson lærer å plassere kateteret gjennom urinrøret og inn i blæren for å tømme det.

Antikolinergika

Leger foreskriver ofte disse legemidlene for voksne med urininkontinens, men de kan foreskrive det til et barn med ryggmargsbrokk. Legemidlene øker mengden urin blæren kan holde og reduserer antall ganger barnet må tisse.

Botox-injeksjon

Noen mennesker har en hyperrefleksisk blære, der blæren trekker seg sammen på en uvanlig måte. Legen kan anbefale en Botox-injeksjon for å lamme musklene. Hvis det fungerer, vil behandlingen gjentas hver 6. måned.

Kunstig urin lukkemuskel (AUS)

En kirurg kan implantere en enhet med en silikon mansjett, omgitt av en væske, en pumpe og en ballong. Enheten er festet til urinrøret og ballongen plasseres i magen. Pumpen er plassert under huden på pungen hos menn og under kjønnsleppene hos kvinner.

Når barnet trenger å tisse, trykker de på pumpen. Dette tømmer væsken midlertidig fra mansjetten i ballongen, frigjør trykket på mansjetten og åpner urinrøret, slik at urin frigjøres. Det er kanskje ikke egnet for yngre gutter som ennå ikke har fylt puberteten.

Mitrofanoff-prosedyre

Kirurgen fjerner tillegget og lager en liten kanal, Mitrofanoff-kanalen, som ender ved en åpning eller stomi rett under navlen.

Barnet kan plassere et kateter i stomien for å frigjøre urin og tømme blæren.

Langvarig bruk av antibiotika kan være nødvendig for å forhindre urinveiene og nyreinfeksjoner.

Behandling for tarminkontinens

En spesiell diett og noen toalett treningsteknikker kan hjelpe.Andre behandlingsalternativer inkluderer kirurgi.

Kosthold

Et sunt, balansert kosthold med mye fiber kan bidra til å forhindre forstoppelse, men for mye fiber kan forårsake diaré. En matdagbok vil bidra til å føre oversikt over egnede matvarer.

Anal plugger

Disse er laget av skum og satt inn i anusen for å forhindre tilsmussing. Når pluggen blir våt, utvider den seg og blokkerer avføring og væske fra å passere. Anal plugger fungerer i omtrent 12 timer. De kan fjernes ved å trekke i en festet streng.

Klyster

Hvis andre teknikker ikke fungerer, kan personen ha nytte av klyster. Disse renser tarmen i 2-3 dager.

Kirurgi for tarminkontinens

Hvis ingen av disse behandlingene er effektive, kan legen anbefale kirurgi.

Antegrade continence enema (ACE)

Kirurgen bruker vedlegget for å skape en kanal mellom tarmen og magen. Denne kanalen slutter ved en åpning, eller stomi, i underlivet.

Hvis en person setter inn kateteret i stomien, kan væsker passere gjennom kateteret, inn i stomien og i tarmen for å skylle ut innholdet gjennom anusen.

Kolostomi eller ileostomi

En kolostomi innebærer å omdirigere en del av tykktarmen slik at den kobles til en stomi, som er festet til en pose. Posen samler avføring.

Hvis avledning er på slutten av tynntarmen, kalles prosedyren en ileostomi.

Et barn med ryggmargsbrok kan trenge hjelp fra en rekke spesialister, inkludert barnelege, nevrokirurg, urolog og ortoped.

Tester og diagnose

En rutinemessig ultralydskanning oppdager de fleste tilfeller av ryggmargsbrokk under svangerskapet. Ulike prenatale tester er også tilgjengelige, men de er ikke 100% nøyaktige.

Maternalt serum alfa-fetoprotein (MSAFP) test

Dette er en blodprøve som vurderer for alfa-fetoprotein (AFP), et protein som fosteret produserer.

AFP går vanligvis ikke inn i mors blodomløp. Hvis det gjør det, betyr det vanligvis at fosteret har unormalt høye nivåer og sannsynligvis en nevralrørsdefekt. Dette kan indikere anencefali, en ufullstendig hodeskalle og underutviklet hjerne eller ryggmargsbrokk.

Noen ganger er AFP-nivåer normale, men fosteret har ryggmargsbrokk. I andre tilfeller er AFP-nivået høyt, men fosteret er sunt.

Hvis AFP-nivåene er høye, vil legen bestille en ny blodprøve. Hvis de fremdeles er høye, vil legen anbefale ytterligere tester for å identifisere årsaken.

AFP-nivåer kan også være høye hvis:

• det er mer enn ett foster
• det har skjedd en feilberegning av svangerskapsalderen

Andre tester

Andre tester under graviditet er trippelskjermen eller firdobbelt (firdobbelt) skjerm. Disse tester for tre eller fire stoffer i blodet.

Hvis ultralydskanningen er normal, men AFP-nivåene er høye, kan legen anbefale fostervannsprøve. En væskeprøve blir fjernet fra fostervannsekk og testet for AFP-nivåer. Hvis fosteret har en nevralrørsdefekt, vil det være høye nivåer av AFP i fostervannet som omgir dem.

Årsaker og risikofaktorer

Forskere vet ikke nøyaktig hva som forårsaker ryggmargsbrokk. Det er mest sannsynlig på grunn av en kombinasjon av arvelige (genetiske), miljømessige og ernæringsmessige faktorer.

Folsyre

Spina bifida ser ut til å være mer sannsynlig hvis moren ikke har nok folsyre under graviditeten.

Siden introduksjonen av folsyreanbefalinger i USA i 1992, har antall fødsler som involverer nevralrørsdefekter falt.

Planteproteiner, jern, magnesium og niacin

Et lavt inntak av disse næringsstoffene før unnfangelsen kan øke risikoen for nevralrørsdefekter betydelig.

Familie historie

Hvis et spedbarn blir født med ryggmargsbrokk, er det større sjanse for at et fremtidig søsken vil ha samme tilstand.

Medisiner

Legemidler som valproat, brukt til å behandle epilepsi eller bipolar lidelse, har vært assosiert med en høyere risiko for at babyer blir født med medfødte mangler, som spina bifida.

Diabetes

En kvinne med diabetes har større sannsynlighet for å få en baby med ryggmargsbrokk enn en som ikke gjør det.

Fedme

En kvinne hvis kroppsmasseindeks (BMI) er 30 eller høyere, har høyere risiko for å få en baby med ryggmargsbrokk.

Forebygging

Siden årsaken til ryggmargsbrokk er ukjent, er det vanskelig å forhindre det, men folsyre og tester under graviditet kan hjelpe.

Folsyre

I løpet av deres reproduktive år bør kvinner spise 400 mikrogram (mcg) om dagen med folsyre.

Kilder inkluderer:

• mørkegrønne, bladgrønnsaker
• eggeplommer
• noen frukter
• berikede kornprodukter

Kvinner som er gravide eller prøver å bli gravide, bør ta et 400 mcg folinsyretilskudd daglig.

Hvis en kvinne som har spina bifida eller som har et barn med tilstanden, kan en lege anbefale å ta ekstra folsyre før de blir gravid igjen.

Tester

Å gjennomgå tester for nevralrørsdefekter og andre problemer under graviditet kan også redusere risikoen og gjøre det mulig for folk å ta tidlige grep.

Outlook

Tidligere ble spina bifida ansett som livstruende, men de fleste som er født med det, overlever nå langt ut i voksen alder. Et betydelig antall lever uavhengig.

De fleste barn med ryggmargsbrokk har normal intelligens, kan gå og gå på en vanlig skole, men noen trenger ekstra støtte.

For de som trenger mer informasjon om ryggmargsbrokk, gir National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) en liste over nyttige organisasjoner for kontakt for informasjon, støtte og forskningsprogrammer.