Hva du trenger å vite om dystoni

Dystonia er en rekke bevegelsesforstyrrelser som involverer ufrivillige bevegelser og utvidede muskelsammentrekninger. Det kan være kronglete kroppsbevegelser, skjelving og uvanlige eller vanskelige stillinger.

For noen kan hele kroppen være involvert i bevegelsene, men for andre påvirkes bare visse deler av kroppen. Noen ganger er dystoni symptomer knyttet til spesifikke oppgaver, for eksempel skriving, som i forfatterens krampe.

Raske fakta om dystoni

• Dystonia er ikke en eneste tilstand, men en rekke lidelser.
• Det er mange årsaker til dystoni, inkludert medisiner, oksygenmangel og Huntingtons sykdom.
• Diagnose vil trolig innebære en rekke tester og bildebehandlingsteknikker.
• Behandlingen avhenger av typen dystoni, men kan omfatte medisinering, fysioterapi og kirurgi.

Hva er dystoni?

Dystonier er en gruppe nevrologiske tilstander.

Dystoni er en nevrologisk tilstand som påvirker hjernen og nervene. Imidlertid påvirker det ikke kognitive evner (intelligens), minne og kommunikasjonsevner.

Det pleier å være en progressiv tilstand, men dette er ikke alltid tilfelle.

Dystonia kan være arvet, og ett gen som spiller en rolle er identifisert. Imidlertid har andre årsaker blitt identifisert, for eksempel å ta visse medisiner. Noen sykdommer, for eksempel noen former for lungekreft, kan også gi tegn og symptomer på dystoni.

Behandlingen kan omfatte dopamin eller beroligende medisiner. Noen ganger kan kirurgi hjelpe.

I følge American Association of Neurological Surgeons påvirker dystoni opptil 250 000 mennesker i USA. De antyder at det er den tredje vanligste bevegelsesforstyrrelsen etter essensiell tremor og Parkinsons sykdom.

Selv om de fleste tilfeller av dystoni starter hos mennesker i alderen 40 til 60 år, kan det påvirke alle aldersgrupper.

Symptomer

Symptomene på dystoni varierer fra mild til alvorlig og kan påvirke forskjellige deler av kroppen. De tidlige symptomene inkluderer:

• fotkramper
• et "draben"
• ukontrollerbar blinking
• vanskeligheter med å snakke
• ufrivillig trekking av nakken

Tegn og symptomer varierer avhengig av hvilken type dystoni de har. Nedenfor er noen vanlige eksempler:

Cervikal dystoni

Cervikal dystoni, også kjent som torticollis, er den vanligste formen. Det påvirker bare en kroppsdel ​​og starter vanligvis senere i livet. Nakkemuskulaturen påvirkes mest. Symptomer kan omfatte:

• vridning av hode og nakke
• trekker fremover av hodet og nakken
• trekker bakover i hodet og nakken
• trekker sidelengs av hodet og nakken

Cervikal dystoni kan gi milde til alvorlige symptomer. Hvis muskelspasmer og sammentrekninger er hyppige og alvorlige nok, kan personen også oppleve stivhet og smerte.

Blefarospasme

Blefarospasme påvirker øyets muskulatur.

Musklene rundt øynene påvirkes. Symptomer kan omfatte:

• fotofobi (lysfølsomhet)
• irritasjon i øyet (e)
• overdreven blinking, ofte ukontrollerbar
• øynene lukkes ukontrollert

Personer med alvorlige symptomer kan finne det umulig å få øynene opp i flere minutter.

De fleste mennesker med blefarospasme opplever at symptomene forverres etter hvert som dagen utvikler seg.

Doparesponsiv dystoni

Doparesponsiv dystoni påvirker primært bena. Begynnelsen skjer fra alderen 5-30 år. Denne typen dystoni reagerer godt på levodopa, en dopaminmedisin.

Det vanligste symptomet er en stiv, uvanlig gange med fotsålen bøyd oppover. I noen tilfeller kan foten vende utover ved ankelen.

Hemifacial krampe

Individet opplever spasmer i musklene på den ene siden av ansiktet. Symptomer kan være mer fremtredende når personen er under mental stress eller fysisk trøtt.

Laryngeal dystoni

Musklene i stemmeboksen (strupehode) krampe. Personer med larynxdystoni kan høres veldig stille og pustende ut når de snakker eller er kvalt - avhengig av hvilken vei muskelspasmer (inn eller ut).

Oromandibular dystoni

Denne typen dystoni påvirker kjeve- og munnmuskulaturen. Munnen kan trekke utover og oppover.

Noen individer vil bare ha symptomer når muskler i munn og kjeve blir brukt, mens andre kan oppleve symptomer når musklene ikke er i bruk. Noen individer kan ha dysfagi (problemer med å svelge).

Forfatterens krampe

Writer's kramp involverer ukontrollerbare kramper og bevegelser i armen og håndleddet. Dette er en oppgavespesifikk dystoni, fordi det påvirker mennesker som skriver mye før symptomene dukker opp.

Andre oppgavespesifikke dystonier

• musikerens krampe
• maskinskriver
• golfspiller

Generalisert dystoni

Generell dystoni påvirker normalt barn i begynnelsen av puberteten. Symptomer oppstår vanligvis i en av lemmene og spres til slutt til andre deler av kroppen.

Symptomer inkluderer:

• Muskelspasmer.
• En unormal, vridd holdning, på grunn av sammentrekninger og spasmer i lemmer og torso.
• En lem (eller fot) kan snu innover.
• Deler av kroppen kan plutselig ryke raskt.

Paroksysmal dystoni

I denne sjeldne versjonen av dystoni skjer muskelspasmer og unormale kroppsbevegelser bare på bestemte øyeblikk.

Et paroksysmal dystonieanfall kan se ut som epilepsi under et anfall (anfall). Imidlertid mister individet ikke bevisstheten og vil være klar over omgivelsene, i motsetning til epilepsi. Et angrep kan vare i noen få minutter, men i noen tilfeller kan det vare i flere timer. Følgende utløsere kan føre til et angrep:

• psykisk stress
• tretthet (tretthet)
• forbruker alkoholholdige drikker
• forbruker kaffe
• en plutselig bevegelse

Typer

Dystonia kan klassifiseres i henhold til den underliggende årsaken:

Primær dystoni - ikke relatert til en annen tilstand. Ingen årsak kan identifiseres.

Sekundær dystoni - relatert til genetikk, en nevrologisk forandring eller en skade.

Dystonia er også definert i henhold til berørte kroppsdeler:

• Fokal dystoni - bare en del av kroppen er berørt.
• Segmentdystoni - påvirker to eller flere sammenkoblede områder av kroppen.
• Multifokal dystoni - minst to ikke-tilkoblede områder av kroppen er berørt.
• Generalisert dystoni - begge ben og andre regioner i kroppen er berørt.
• Hemidystonia - halvparten av hele kroppen er berørt.

Årsaker

Årsakene til dystoni avhenger av om det er primært eller sekundært.

Årsaker til primær dystoni

I primær dystoni er ingen underliggende årsak identifisert. Eksperter mener det kan være et problem med en del av hjernen som kalles basalganglier. Denne regionen er ansvarlig for ufrivillige bevegelser.

Det kan være at det ikke produseres nok, eller feil type nevrotransmittere i basalganglier, noe som resulterer i primære dystoni-symptomer. Det er også mulig at det produseres nok, men ikke riktig type for riktig muskelfunksjon. Forskere mener at andre hjerneregioner også er involvert.

Noen typer dystoni er knyttet til defekte gener.

Årsaker til sekundær dystoni

Denne typen dystoni er forårsaket av en kombinasjon av forskjellige tilstander og sykdommer; for eksempel:

• hjernesvulster
• karbonmonoksid eller tungmetallforgiftning
• oksygenmangel
• cerebral parese - i noen tilfeller er dystoni et symptom på cerebral parese
• Huntingtons sykdom
• MS (multippel sklerose)
• noen infeksjoner, som encefalitt, TB (tuberkulose) eller HIV
• hjerneslag
• traumatisk hjerne- eller ryggradsskade
• Wilsons sykdom

Parkinsons sykdom er også en nevrodegenerativ tilstand som påvirker samme del av hjernen som dystoni - basalganglier. På grunn av dette kan begge forhold noen ganger vises i samme person.

Legemiddelindusert dystoni

Visse medisiner kan forårsake dystoni. Tilfeller av medikamentindusert dystoni oppstår normalt etter bare én eksponering for et medikament. Generelt er dette relativt enkelt å behandle vellykket.

Imidlertid kan dystoni utvikle seg noen ganger etter å ha tatt et medikament i noen tid, dette kalles tardiv dystoni; Tardiv dystoni er oftest forårsaket av medisiner som kalles neuroleptika, som brukes til å behandle psykiatriske, mage- og bevegelsesforhold.

Legemidler som kan forårsake legemiddelindusert dystoni inkluderer:

• acetofenazin (Tindal)
• loxapine (Loxitane, Daxolin)
• piperacetazin (Quide)
• tioridazin (Mellaril)
• trifluoperazin (Stelazine)
• trimeprazin (Temaril)

Diagnose

Diagnostisering av dystoni kan innebære en MR-skanning.

En visuell undersøkelse av de fysiske tegnene er en stor del av diagnosen dystoni.

Imidlertid må legen utføre noen tester og stille målrettede spørsmål for å avgjøre om de har primær eller sekundær dystoni.

I utgangspunktet vil en lege undersøke medisinsk og familiehistorie.

Følgende tester og prosedyrer kan bidra til å bestemme hvilken type dystoni de har:

Blod- og urintester - for å avgjøre om det er giftstoffer eller infeksjoner, og for å kontrollere organfunksjonen (for eksempel leveren).

Genetisk test - for å sjekke for defekte (unormale, muterte) gener og utelukke andre tilstander, for eksempel Huntingtons sykdom.

MR-skanning - for å avdekke hjerneskade eller svulst.

Levodopa - hvis symptomene forbedres raskt etter inntak av levodopa, vil legen mest sannsynlig diagnostisere dystoni med tidlig debut.

Medisinske behandlinger

Følgende er vanlige behandlinger for dystoni:

Levodopa

Personer som er diagnostisert med dopa-respons dystoni vil få forskrevet levodopa-behandling. Denne medisinen øker nivået av dopamin - en nevrotransmitter. Personer som tar levodopa kan i utgangspunktet oppleve kvalme, som skal lette og forsvinne etter at kroppen blir vant til stoffet.

Botulinumtoksin

Denne kraftige giften, som er trygg når den administreres i svært små doser, brukes ofte som en førstelinjebehandling for de fleste andre typer dystoni. Det forhindrer at spesifikke nevrotransmittere når de berørte musklene, og forhindrer spasmer.

Botulinumtoksin administreres ved injeksjon.En dose varer vanligvis i omtrent 3 måneder. Det kan være noen innledende (midlertidige) smerter på injeksjonsstedet.

Antikolinergika

Disse medisinene blokkerer frigjøringen av acetylkolin, en nevrotransmitter som er kjent for å forårsake muskelspasmer i noen typer dystoni. Antikolinergika virker kanskje ikke alltid.

Muskelavslappende midler

Muskelavslappende midler er vanligvis foreskrevet hvis andre behandlinger ikke har vært effektive. De øker nivåene av GABA (gamma-aminosmørsyre), en nevrotransmitter som slapper av muskler. Eksempler på muskelavslappende midler inkluderer diazepam og clonazepam. Medisinen kan administreres gjennom munnen eller ved injeksjon.

Fysioterapi

Følgende er vanlige fysioterapibehandlinger for dystoni.

Sensoriske triks

Noen ganger kan symptomene lindres ved å berøre den berørte delen av kroppen, eller en kroppsdel ​​i nærheten av den. Personer med cervikal dystoni kan oppdage at hvis de berører baksiden av hodet eller siden av ansiktet, forbedres symptomene eller forsvinner helt.

Skinner og seler kan noen ganger brukes som en del av en sensorisk trikseterapi.

En fysioterapeut kan også hjelpe dem med å forbedre holdningen. God holdning bidrar til å beskytte og styrke muskler og vev. God holdning kan oppnås med et treningsprogram og / eller bruk av seler.

Kirurgi

Hvis andre behandlinger ikke har vært effektive, kan legen anbefale kirurgi. Kirurgiske prosedyrer for dystoni inkluderer:

Selektiv perifer denervering

Selektiv perifer denervering brukes noen ganger for personer med cervikal dystoni. Kirurgen lager et snitt i nakken før han skjærer noen av nerveender som er koblet til berørte muskler. Etter operasjonen er det sannsynlig noe tap av følelse i nakken.

Dyp hjernestimulering

Små hull bores ned i hodeskallen. Små elektroder tres gjennom hullene og plasseres i globus pallidus, en del av basalganglier.

En liten pulsgenerator er koblet til elektrodene. Pulsgeneratoren er implantert under huden, vanligvis i brystet eller underlivet. Pulsgeneratoren sender ut signaler til globus pallidus, som hjelper til med å blokkere unormale nerveimpulser produsert av basalganglier.

Det er ikke mye informasjon om de langsiktige gunstige eller skadelige effektene av dyp hjernestimulering fordi det er en ganske ny teknikk. Dype stimuleringsresultater tar tid; Noen ganger kan det gå måneder før effekten blir tydelig.