Hva å vite om Turners syndrom
Turners syndrom er en kromosomal lidelse som bare rammer kvinner. Det innebærer mangel på deler av eller hele et andre kjønnskromosom i noen eller alle celler.
Jenter er ofte korte i vekst, og de kan ha noen følelsesmessige og læringsvansker, men de fleste vil ha normal intelligens.
Turners syndrom (TS) er også kjent som Turners syndrom, 45, X syndrom, Ullrich-Turners syndrom eller Gonadal dysgenese.
Hva er Turners syndrom?
Mennesker uten Turners syndrom har 46 kromosomer, hvorav to er sexkromosomer. Kvinner har to X-kromosomer.
Imidlertid har individer med Turners syndrom ikke en del av et andre kjønnskromosom. Noen ganger vil hele kromosomet være fraværende.
Rundt 1 av 2500 jenter er født med tilstanden, men det påvirker sannsynligvis flere graviditeter som ikke overlever til termin. I USA antas rundt 70.000 kvinner å ha TS.
Forventet levealder er litt lavere enn det ville være for de fleste.
Kromosomer er tråder av deoksyribonukleinsyre (DNA) som finnes i alle cellene i menneskekroppen. Kromosomer inneholder instruksjoner som gjør menneskets atferdsmessige og fysiske egenskaper.
Typer
Det er to typer Turners syndrom:
- Ved klassisk Turners syndrom mangler et X-kromosom helt. Dette rammer omtrent halvparten av alle med TS.
- Mosaic Turner syndrom, mosaikk eller Turner mosaikk er der abnormitetene bare forekommer i X-kromosomet i noen av kroppens celler.
Symptomer
Tegn og symptomer på Turners syndrom varierer betydelig. De kan til og med dukke opp før fødselen.
Tegn og symptomer før fødselen inkluderer lymfødem. Lymfødem skjer når væske ikke transporteres ordentlig rundt fosterets organer, og overflødig væske lekker inn i det omkringliggende vevet, noe som resulterer i hevelse.
Nyfødte med TS kan ha hovne hender og føtter.
Fosteret kan ha:
- tykt nakkevev
- cystisk hygroma, eller hevelse i nakken
- lavere enn normal vekt
Ved fødselen eller i barndommen kan det være:
- en bred brystkasse med store brystvorter
- cubitus valgus, der armene vender utover ved albuene
- hengende øyelokk
- negler som vender oppover
- en høy, smal gane eller et munntak
- lav hårfestet bak på hodet
- lavsatte ører
- liten og avtagende underkjeven
- korte hender
- langsommere eller forsinket vekst
- mindre høyde og vekt ved fødselen
- hevelse i hender og føtter
- bred hals med ekstra hudfold, noen ganger beskrevet som "nettlignende"
I noen tilfeller blir TS kanskje ikke synlig før senere.
Senere tegn og symptomer inkluderer:
- Uregelmessig vekst: Det kan hende at vekstspruter ikke forekommer i forventede barndomstider. I løpet av de tre første leveårene kan spedbarnet ha normal høyde, men i en alder av 3 år vil vekstraten være lavere enn gjennomsnittet, og i en alder av 5 år vil kort vekst være merkbar.
- Kort vekst: En voksen kvinne kan være omtrent 20 cm, eller kortere enn forventet for et voksent kvinnelig medlem av den familien, med mindre de har behandling.
De fleste jenter med TS har normal intelligens og gode verbale og leseferdigheter, men noen kan ha problemer med matematikk, romlige begreper, minneferdigheter og fine fingerbevegelser.
Sosiale problemer inkluderer vanskeligheter med å tolke andres reaksjoner eller følelser.
Normalt begynner en kvinnes eggstokker i puberteten å produsere kjønnshormonene, østrogen og progesteron. De fleste jenter med TS vil ikke produsere disse kjønnshormonene.
Dette leder til:
- ingen menstruasjonsperioder
- dårlig utviklede bryster
- mulig infertilitet
Selv om en kvinne med TS har ikke-fungerende eggstokker og er infertil, er skjeden og livmoren, eller livmoren, vanligvis normal, og de fleste kvinner med TS vil kunne ha et normalt sexliv.
Rundt 20 prosent av kvinnene med TS vil begynne å menstruere i puberteten, men det er sjelden en kvinne med TS blir gravid uten fertilitetsbehandling.
Andre mulige tegn og symptomer inkluderer:
- øyne som skråner nedover
- fremtredende øreflipp
- munnavvik som kan forårsake tannproblemer
- innsnevring av aorta, noe som kan resultere i hjertemusling
- hypotyreose, eller en underaktiv skjoldbruskkjertel, som kan behandles med tyroksintabletter
- hypertensjon eller høyt blodtrykk
- osteoporose, eller sprø bein, på grunn av utilstrekkelig østrogen
- ørebetennelse, mellomøreinfeksjon eller limør er vanlig blant unge jenter med TS
- hørselstap i voksen alder kan skyldes otitis media i barndommen
- diabetes er mer sannsynlig hos eldre og overvektige kvinner med TS enn hos andre kvinner med samme vekt og alder
- føflekker kan være utbredt på huden
- små skjeformede negler
- en fjerde finger eller tå som er kortere enn normalt
Årsaker og risikofaktorer
De fleste er født med to kjønnskromosomer. Hannene arver X-kromosomet fra sine mødre og Y-kromosomet fra sine fedre. Kvinner arver ett X-kromosom fra hver av foreldrene.
Når en kvinne har TS, er en X-kromosomkopi enten fraværende eller betydelig endret.
En rekke genetiske endringer er mulige i TS.
Monosomi: Ett X-kromosom mangler helt. Eksperter mener dette er forårsaket av en feil i farens sædceller eller mors egg. Hver celle i avkomets kropp mangler ett X-kromosom.
Mosaic Turner syndrom, også kalt mosaikk eller Turner mosaikk: I de tidlige stadiene av fosterutviklingen kan det oppstå en feil i celledeling, noe som resulterer i at noen celler har to X-kromosomkopier, mens andre bare har en. Noen ganger kan det være noen celler med både X-kromosomkopier, og andre med en endret kopi.
Y-kromosommateriale: Et lite antall mennesker med TS har noen celler med bare en X-kromosomkopi, og andre med bare en X-kromosomkopi og noe Y-kromosommateriale. Personen utvikler seg som en kvinne, men med høyere risiko for å utvikle en krefttype kjent som gonadoblastom.
Tapet eller abnormiteten til X-kromosomet oppstår spontant ved unnfangelsen når egget blir befruktet. Det manglende eller endrede X-kromosomet forårsaker feil under fosterutviklingen og i utvikling etter fødselen.
Å ha ett barn med TS øker ikke risikoen for å få andre barn med tilstanden.
Bare kvinner er berørt.
Risikofaktorer
Det antas at risikoen for å få TS er den samme for alle kvinner, uavhengig av etnisitet eller sted. Det forekommer tilfeldig, det er ikke forbundet med foreldrenes alder, og det er ingen kjente giftstoffer eller miljøfaktorer som ser ut til å påvirke risikoen.
Diagnose
Under graviditet kan en ultralydtest avsløre tegn på TS. Amniocentese eller chorionic villus sampling (CVS) er antenatale tester som kan oppdage kromosomale abnormiteter.
Ved fødselen kan hjerte- eller nyreproblemer eller hevelse i hender og føtter indikere TS.
Hvis et spedbarn har en bred eller svømmehals, et bredt bryst og store brystvorter, eller hvis hun, når en jente vokser, har kort vekst og uutviklede eggstokker, kan TS være til stede.
Noen ganger skjer ikke diagnose før senere, for eksempel når puberteten ikke oppstår.
En karyotype blodprøve kan oppdage ekstra eller manglende kromosomer, kromosomale omlegginger eller kromosombrudd.
Dette kan gjøres ved å ta en prøve av fostervannet mens babyen fortsatt er i livmoren, eller ved å ta en blodprøve etter fødselen. Hvis ett X-kromosom mangler eller er ufullstendig, blir TS bekreftet.
Behandling
Turners syndrom er en genetisk tilstand uten kur, men behandling kan bidra til å løse problemer med kort vekst, seksuell utvikling og lærevansker.
Tidlig forebygging er viktig for å redusere risikoen for komplikasjoner. Blodtrykk og skjoldbruskkjertelen trenger hyppig overvåking, og nødvendig behandling må gis umiddelbart.
Behandling for indre øreinfeksjoner med øre-nese og hals (ENT) spesialist kan minimere risikoen for hørselsproblemer senere i livet.
Hormonbehandling kan omfatte østrogen, progesteron og veksthormoner. En endokrinolog eller pediatrisk endokrinolog kan gi disse.
Veksthormonbehandling bør starte hvis jenta ikke vokser normalt, for å forhindre kort vekst og sosial stigmatisering senere i livet. En daglig injeksjon av veksthormon kan gi en ekstra centimeter på jenta til slutt. Den beste alderen for å starte dette er ikke bekreftet, men behandlingen starter vanligvis fra en alder av 9 år.
Østrogen- og progesteronerstatningsterapi vil muliggjøre seksuell utvikling og redusere risikoen for osteoporose. Blodprøver kan vise hvor mye hormon pasienten produserer naturlig.
Østrogenerstatningsterapi starter ved begynnelsen av puberteten, rundt 14 år, og starter med lave doser som sakte øker. Progesteronbehandling, gitt senere, kan utløse menstruasjon. Kjønnshormonbehandling vil fortsette resten av personens liv. Det kan gis som tabletter, injeksjoner eller flekker. Rundt 90 prosent av jentene med Turners syndrom vil trenge hormonbehandling for å utløse puberteten og øke veksten.
In vitro befruktning (IVF) vil være nødvendig hvis den enkelte ønsker å bli gravid. Enhver graviditet vil trenge nøye overvåking på grunn av den ekstra belastningen på hjertet og blodårene.
Rådgivning og psykologisk terapi kan hjelpe pasienter med psykiske problemer.
Læringsassistanse og pedagogisk støtte kan hjelpe de som har problemer med regning, romlige begreper, minneferdigheter og fine fingerbevegelser.
Komplikasjoner
En rekke komplikasjoner er forbundet med TS.
Kardiovaskulære problemer
Noen jenter med TS er født med enten hjertefeil eller veldig små hjerteforstyrrelser. Disse kan øke risikoen for komplikasjoner senere i livet.
Mangler i aorta, hovedblodkaret som fører ut av hjertet, øker risikoen for aortadisseksjon, en tåre i det indre laget av aorta.
Enhver defekt i ventilen mellom aorta og hjerte øker risikoen for aortaklaffstenose, eller innsnevring av ventilen. Dette rammer mellom 5 og 10 prosent av personer med TS.
Høyt blodtrykk, eller hypertensjon, er mer sannsynlig med TS.
Andre problemer
Andre mulige komplikasjoner inkluderer:
Diabetes: Dette er mer sannsynlig blant eldre kvinner med TS som er overvektige, sammenlignet med andre kvinner i samme alder og vekt.
Hørselsproblemer: Gradvis tap av nervefunksjon og en indre øreinfeksjon kan forårsake hørselstap.
Nyreproblemer: Rundt 40 prosent av pasientene med TS har noen form for misdannelse i nyrene, noe som øker risikoen for høyt blodtrykk og urinveisinfeksjoner.
Hypotyreose: En underaktiv skjoldbruskkjertel påvirker 10 prosent av pasientene med TS.
Tanntap: Dette kan skyldes dårlig eller unormal tannutvikling. Formen på munnen og ganen øker sjansen for overfylte og dårlig justerte tenner.
Visjon: Strabismus og langsynthet, eller hyperopi, er mer vanlig blant jenter med TS. I strabismus fungerer ikke øynene parallelt, og de ser ut til å se i forskjellige retninger.
Ben: Det er høyere risiko for osteoporose og kyfose, eller foroverrunding av øvre del av ryggen. Skoliose, en sidelengs krumning av ryggraden, rammer omtrent 10 prosent av mennesker med TS.
Graviditet: En kvinne med TS har en betydelig høyere risiko for å utvikle komplikasjoner under graviditet, inkludert svangerskapsdiabetes, høyt blodtrykk og aortadisseksjon.
Psykologi: TS øker risikoen for å få problemer med selvtillit, angst, depresjon, ADHD (attention deficit hyperactivity disorder) og sosial interaksjon.
Tidlig intervensjon øker sjansen for å løse disse problemene før de oppstår.
