Hva å vite om epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa er en sjelden gruppe arvelige tilstander som forårsaker skjør hud som har en tendens til lett å blemme. Blemmer utvikler seg ofte som et resultat av å skrape eller gni huden, komme i kontakt med varme, friksjon eller en mindre skade.

Epidermolysis bullosa (EB) er forårsaket av en feil, eller mutasjon, i keratin- eller kollagengenet, og det påvirker bindevevet.

Tre hovedtyper av EB kan forekomme, og tidligere undersøkelser antyder at 6,5 av hver 1 million nyfødte i USA kan ha en av disse typene

Risikoen er den samme uavhengig av kjønn og etnisitet.

Personer med EB har ekstremt skjøre hud. Selv veldig liten friksjon kan forårsake blemmer, ettersom hudlagene beveger seg uavhengig og skiller seg.

Ingen kur mot EB er foreløpig tilgjengelig. Behandlingen fokuserer på å lindre symptomene på smerte, infeksjonsrisiko og komplikasjoner.

Effekter på kroppen

EB får huden til å blære lett.

Sunn menneskelig hud har to lag:

• overhuden, som er den ytre delen
• dermis, som er den indre delen

Vanligvis eksisterer proteinankre mellom lagene. Disse ankrene består av kollagen og forhindrer at de to hudlagene klipper, eller beveger seg uavhengig av hverandre.

Personer med EB har ikke disse proteinankrene, så når det oppstår friksjon på huden, gnir de to lagene mot hverandre og skiller seg. Dette resulterer i smertefulle sår og blemmer.

Blæren kan også forekomme i slimhinnene inne i kroppen, slik som i munnen og spiserøret. Noen ganger gjør dette det nesten umulig å spise faste stoffer. EB kan også påvirke urinveiene og blæren, noe som gjør det smertefullt å urinere.

Leger omtaler ofte yngre mennesker med EB som "sommerfuglbarn" fordi huden deres er like skjør som vingene på en sommerfugl.

EB kan variere i alvorlighetsgrad fra mild til livstruende. I mild EB har blæringen en tendens til å utvikle seg rundt hender og føtter. Alvorlig EB påvirker ofte hele kroppen, og noen komplikasjoner, som infeksjon, fôringsvansker og tap av næringsstoffer gjennom huden, kan være dødelige.

Når noen har EB, såres sår veldig sakte. Dette kan forårsake betydelig arrdannelse, fysisk deformitet og funksjonshemning. Personer med alvorlige former for EB har en betydelig høyere risiko for å utvikle hudkreft.

Typer

Tre hovedtyper av EB forekommer:

• Den vanligste typen EB er epidermolysis bullosa simplex (EBS). Blister dannes på det ytre laget av huden.
• I dystrofisk epidermolysis bullosa (DEB) dannes blemmer både på det ytre og indre lag av huden.
• Junctional epidermolysis bullosa (JEB) er den mest alvorlige formen. Imidlertid er det også sjelden. Blemmer dannes der de ytre og indre lagene av huden møtes.

Hver type har flere undertyper. Så langt har medisinske eksperter identifisert over 30 undertyper av EB.

Symptomer

Alopecia er et mulig symptom på EB.

En person med EB har ekstremt skjør hud som får skade ved den minste berøring. Selv den mildeste gni, støt eller banking kan forårsake blemmer. Klær som berører eller gnir seg mot huden kan også øke risikoen for blemmer.

I veldig milde presentasjoner kan det hende at en person ikke utvikler symptomer før senere i livet. Når det oppstår blemmer, kan de gro med minimal eller ingen arrdannelse.

De spesifikke tegnene og symptomene avhenger av typen EB en person har. De inkluderer vanligvis:

• blemmer på huden, hodebunnen og rundt øynene og nesen
• rive i huden
• hud som ser veldig tynn ut
• hud som faller av
• alopecia, eller hårtap
• milia, eller veldig små, hvite støt på huden
• tap av negler, tånegler eller begge deler eller misdannelse av neglene
• blemmer eller erosjoner i øyet
• overdreven svetting

Hvis EB oppstår i slimhinnene, kan det føre til:

• problemer med å svelge, hvis det oppstår blemmer rundt munnen og halsen
• en hes stemme, på grunn av blemmer i halsen
• pusteproblemer på grunn av blemmer i øvre luftveier
• smertefull vannlating som skyldes blemmer i urinveiene

Symptomer utvikles vanligvis veldig tidlig i en persons liv, ofte kort tid etter fødselen. I Kindler syndrom, en sjelden undertype av EB, dannes blemmer ved fødselen.

Hudbeskyttelse

National Institutes of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS) foreslår følgende tiltak for å beskytte huden og forhindre blemmer på huden hos babyer, barn og voksne.

• iført klær som ikke gnider eller irriterer, for eksempel klær laget av rene bomullsstoffer
• bruk av smøremidler på huden for å redusere friksjonen
• holder kjølig romtemperatur for å forhindre overoppheting
• dekker harde overflater, for eksempel bilseter, med saueskinn
• bruk votter mens du sover for å forhindre skader forårsaket av riper

Det er viktig å kose alle babyer og små barn, og å følge disse forslagene vil gjøre det trygt å kose en baby med EB ved å bidra til å beskytte barnets hud mot skader. For å beskytte babyen mot ytterligere ubehag, ta den opp ved å plassere den ene hånden under barnets rumpe og den andre bak ryggen.

En person med EBS kan forhindre at blemmer utvikler seg på føttene ved å unngå lange turer. De med DEB eller JEB bør være ekstremt forsiktige med å unngå riper og slag på huden.

Unngå krydret mat og harde, skarpe matvarer som kan kutte og ripe, kan beskytte blemmer eller redusere smerter i munnen.

Forsikre deg om at briller ikke forårsaker blemmer rundt nese og ører.

Årsaker

Feil gener forårsaker EB. En person kan arve disse fra en eller begge foreldrene.

For å overføre JEB, må begge foreldrene ha det defekte genet. For alle andre typer trenger bare en av foreldrene å ha det.

I andre tilfeller kan feilen oppstå under dannelsen av egget eller sædcellen.

De fleste eksperter mener at mutasjonen forekommer i keratin- eller kollagengenet.

Diagnose

En biopsi kan bidra til å identifisere typen EB.

Leger diagnostiserer de fleste med EB i barndommen. Noen ganger, men når symptomene er milde, stiller ikke legene diagnosen før senere i en persons liv.

Leger kan utføre en rekke andre diagnostiske tester for EB, inkludert:

• En biopsi der legen tar en liten prøve av hudvev for analyse. Dette kan vise hvor huden skiller seg, og hva slags EB personen har.
• Et mikroskop og reflektert lys, som kan avsløre om noen av proteinene som er nødvendige for å danne forbindelsesvevet mangler.
• Et kraftig elektronmikroskop som kan identifisere strukturelle feil i huden.
• Blodprøver. En lege kan teste blodprøver fra en person med mistanke om EB. De kan også ta blod fra folk for å se etter genetiske problemer. Dette vil også bidra til å identifisere om en person har arvet tilstanden fra en forelder.
• En lege kan utføre en fostervannsprøve under graviditet. Fostervannsprøve innebærer å fjerne og undersøke en liten mengde fostervann som omgir fosteret.
• En lege kan også vurdere chorionic villus sampling (CVS), som innebærer å teste en del av membranen som omgir fosteret.

Behandling

Ingen kur mot EB er foreløpig tilgjengelig. Behandlinger fokuserer på symptomlindring og forebygging av hudskader, infeksjoner og andre komplikasjoner.

Noen mennesker kan også kreve psykologisk og følelsesmessig støtte for å hjelpe dem med å opprettholde en god livskvalitet.

• Legen kan lære folk å bryte store blemmer trygt og hygienisk. Dyktig punktering kan gjøre at væsken fra en blemme renner ut uten å øke risikoen for infeksjon eller skade huden under.
• Legen kan foreskrive et aktuelt antibiotikum for en infeksjon.
• Sårforbindelser bør ikke feste seg til huden, så leger kan anbefale spesifikke typer bandasje for å hjelpe til med leging, redusere smerte og redusere sjansen for infeksjon.
• Hvis en lesjon ikke leges helt, kan det være nødvendig med en hudtransplantasjon. Å dekke såret med huden kan hjelpe helbredelsesprosessen.
• Gjentatt, alvorlig blæring og arrdannelse kan føre til at fingrene smelter sammen. Muskelvev kan også forkorte unormalt, noe som gjør det vanskelig for en person å utføre daglige oppgaver.I disse situasjonene kan det være nødvendig med kirurgi.
• Smerter er et viktig symptom på EB, så behandling innebærer vanligvis smertestillende medisiner.
• Hvis blemmer i spiserøret gjør det vanskelig å spise, kan legen anbefale kirurgi for å utvide spiserøret.
• Hvis en person med EB ikke kan svelge mat, kan de trenge et gastrostomirør. Kirurgen åpner seg i magen og fører et fôringsrør gjennom det.

Komplikasjoner

Noen mennesker med EB kan utvikle alvorlige komplikasjoner.

• Blemmer kan føre til infeksjon og åpne sår.
• Personer med DEB har høyere risiko for å utvikle plateepitelkarsinom, som er en aggressiv form for hudkreft, før fylte 35 år.
• Noen ganger får DEB en persons fingre til å smelte sammen.
• Hvis EB påvirker konjunktiva og andre deler av øyet, kan noen få synstap.
• Hvis en person ikke kan svelge lett, kan de utvikle underernæring.
• Anemi kan utvikle seg på grunn av kronisk betennelse og blodtap.

Noen av komplikasjonene ved EB, som dehydrering, infeksjon, indre blærer og underernæring kan være dødelige, spesielt hos små spedbarn.

Spørsmål:

Kan EB utvikle seg fra andre forhold, eller er det bare genetisk?

EN:

Andre forhold kan ikke konverteres til EB. Epidermolysis bullosa er en genetisk arvelig lidelse. Noen ganger har en av foreldrene genet og opplever tilstanden selv. Denne personen har 50 prosent sjanse for å overføre EB til barnet sitt.

I andre tilfeller kan begge foreldrene bære genet uten å være klar over det. I disse situasjonene er det 25 prosent sjanse for at et barn vil utvikle lidelsen.

Noen ganger kan et barn utvikle EB når ingen av foreldrene bærer genet, men et gen i egget eller sædmutreringen.

J. Keith Fisher, M.D. Svarene representerer meningene fra våre medisinske eksperter. Alt innhold er strengt informativt og bør ikke betraktes som medisinsk råd.