Hva å vite om makrocefali
Makrocefali er betegnelsen på et uvanlig stort hode. Et spedbarn med makrocefali vil ha et større hode enn de fleste andre spedbarn av samme alder og kjønn.
I mange tilfeller er denne tilstanden godartet eller ufarlig. I andre tilfeller kan det indikere en underliggende medisinsk tilstand, for eksempel et genetisk syndrom eller en hjernesvulst.
I denne artikkelen kan du lære om årsakene til makrocefali og hvordan leger diagnostiserer og behandler de potensielle underliggende medisinske tilstandene.
Hva er makrocephaly?
Makrocefali betyr stort hode, og det er navnet på en tilstand der et spedbarn eller barn har en unormalt stor hodestørrelse.
For at en lege skal kunne diagnostisere makrocefali, må måling av hodet rundt den bredeste delen være større enn den 98. persentilen.
Makrocefali kan noen ganger være et tegn på en underliggende tilstand som krever behandling.
I andre tilfeller kan det oppstå på grunn av genetikk, inkludert en familiehistorie av makrocephali. Hvis dette er tilfelle, vil tilstanden være ufarlig.
Årsaker
Gener er ansvarlige for mange tilfeller av makrocefali. Når et spedbarn med et stort hode har en familiehistorie med større enn gjennomsnittlige hodestørrelser, vil leger diagnostisere dem med godartet familiær makrocefali.
Spedbarn med godartet familiær makrocephali vil ikke oppleve andre symptomer enn et stort hode og vil ikke ha noen ekstra helseproblemer.
Imidlertid er det flere potensielle årsaker til makrocefali som krever medisinsk hjelp, hvorav den ene er en væskeoppbygging i hjernen. Ekstra væske kan legge press på hjernen, noe som øker risikoen for mange helsekomplikasjoner.
Alvorlighetsgraden av tilstanden avhenger av mengden væske som er tilstede. Når det er en betydelig væskeoppbygging i hjernen, som kalles hydrocephalus, vil sannsynligvis den underliggende årsaken kreve behandling for å forhindre ytterligere problemer.
Andre årsaker til makrocefali inkluderer:
- blødning i hjernen
- hjernesvulster
- visse metabolske forhold
- noen typer infeksjoner
- Alexander sykdom
- Greig cephalopolysyndactyly syndrom
- Sotos syndrom
- kroniske hematomer og andre lesjoner
- andre genetiske syndromer
Tegn og symptomer
Det primære tegnet på makrocefali er et uvanlig stort hode. I tilfeller av godartet familiær makrocefali, vil dette være det eneste symptomet.
Hvis et spedbarn har en underliggende tilstand som forårsaker makrocefali, vil de ha ytterligere symptomer. Disse kan omfatte:
- forsinkelser når utviklingsmål
- et raskt voksende hode
- komorbiditet med andre forhold, for eksempel autisme
- psykiske lidelser
En lege vil vanligvis fortsette å overvåke spedbarnet etter diagnosen. Legen vil også be foreldre eller omsorgspersoner om å se etter følgende tegn:
- overdreven søvnighet
- uvanlig øyebevegelse
- dårlig fôring
- oppkast
- et bulende mykt sted
- overdreven irritabilitet
Diagnose
Leger kan vanligvis diagnostisere makrocefali under en rutinemessig fysisk undersøkelse.
Som en del av en fysisk undersøkelse for en baby eller et lite barn, vil legen måle hodets omkrets. De vil gjøre dette ved hver kontroll, og når som helst det er bekymring. Hvis legen merker en rask økning i hodestørrelse over tid, kan dette føre til en diagnose.
Hvis en lege mener at et spedbarn har makrocefali, vil de ofte bestille bildebehandlingstester, for eksempel CT-skanning, ultralyd eller MR.
Disse testene vil hjelpe legen til å avgjøre om det er væskeoppbygging i hjernen, noe som kan forårsake trykk og andre komplikasjoner.
Noen symptomer på økt trykk på hjernen inkluderer:
- økt irritabilitet
- hodepine
- oppkast
Hvis et barn med makrocefali har flere symptomer, kan disse hjelpe legen til å diagnostisere andre helsemessige forhold. Andre symptomer kan omfatte:
- synsproblemer
- svulmende årer
- et bulende mykt sted på toppen av hodet
Behandling
Behandlingen av makrocefali vil variere avhengig av den underliggende årsaken. Et spedbarn med godartet familiær makrocefali vil vanligvis ikke kreve behandling.
Spedbarn hvis makrocefali stammer fra en genetisk tilstand, kan kreve livslang behandling og støtte, inkludert:
- ergoterapi
- atferdsterapi
- tale- og språkterapi
- fysioterapi
Et spedbarn som har væskeoppbygging eller blødning i hjernen, vil ofte kreve rask operasjon for å redusere trykket og forhindre ytterligere komplikasjoner.
Leger kan bruke en rekke metoder for å behandle en hjernesvulst, inkludert:
- kirurgi
- cellegift
- steroider
- strålebehandling
Outlook
Utsiktene avhenger i stor grad av den underliggende tilstanden som forårsaker makrocefali. Spedbarn med godartet familiemakrocefali har et godt syn og vil vanligvis ikke oppleve noen komplikasjoner.
Et barn som har makrocephaly som et resultat av en underliggende tilstand, for eksempel en hjernesvulst eller et genetisk syndrom, vil kreve en individuell behandlingsplan.
