Hva er Tourettes syndrom?

Tourettes syndrom er en lidelse som involverer forskjellige fysiske tics og minst en vokal tic. Noen få mennesker med Tourettes utilsiktede ytre upassende eller uanstendige ord.

En tic er en uvanlig bevegelse eller lyd som en person har liten eller ingen kontroll over. Det kan omfatte øyeblinking, hoste, rydding i halsen, snusing, ansiktsbevegelser, hodebevegelser eller bevegelser i lemmer, eller å lage uvanlige lyder.

Tics er mer vanlig hos personer med tvangslidelse (OCD), en autistisk spektrumforstyrrelse (ASD) eller ADHD (attention deficit hyperactivity disorder).

I følge Tourette Association of America kan 1 av 160 barn i USA ha Tourettes syndrom. Det antas å påvirke 200 000 amerikanere, og det påvirker menn mer enn kvinner.

Tilstanden har vært knyttet til skade eller abnormiteter i hjernens basale ganglier.

Raske fakta om Tourettes syndrom

Her er noen viktige punkter om Tourettes syndrom. Flere detaljer er i hovedartikkelen.

• En person med Tourettes syndrom vil ha fysiske og vokale tics som varer mer enn et år.
• Det er en nevrologisk lidelse med symptomer som blir verre av stress.
• Behandlingen inkluderer medisiner og atferdsterapi.
• Tourette har ikke alvorlige komplikasjoner, men det kan være ledsaget av andre forhold, for eksempel ADHD, og ​​disse kan forårsake lærevansker.

Hva er det?

Symptomer på Tourette inkluderer hyppige blink, risting på hodet eller tømming av halsen.

Tourette er en av en rekke tikforstyrrelser som kan involvere forbigående eller kroniske tics. Tic kan dukke opp i alle aldre, men det vises vanligvis mellom 6 og 18 år.

I ungdomsårene og tidlig voksen alder vil tikkene normalt bli mindre alvorlige, men i 10 til 15 prosent av tilfellene kan Tourettes bli verre når personen flytter inn i voksen alder.

For de fleste har frekvensen og intensiteten til både mindre og store tics en tendens til å svinge. Tics kan bli hyppigere og mer intense når en person står overfor fysisk, emosjonell eller mental stress.

De fleste med Tourette har normal intelligens og forventet levealder.

Symptomer

Kjennetegnet på Tourettes syndrom er en tic. Dette kan variere fra knapt merkbar til alvorlig nok til å gjøre hverdagen utfordrende.

En ansikts-tik, for eksempel øye som blinker, kan være det første tegnet, men hver person er forskjellig.

En tikk kan være:

• Fysisk: Motorbevegelser inkluderer blinkende eller rykkende hode eller annen kroppsdel.
• Lyd: Personen kan uttale lyder, for eksempel grynt eller knirker, og ord eller setninger.

Det er to hovedklassifiseringer:

• Enkel tic: Dette kan innebære å flytte bare en muskel, eller uttale en enkelt lyd. Bevegelser er plutselige, kortvarige og ofte repeterende.
• Kompleks tic: De fysiske bevegelsene er mer komplekse, og de foniske tics kan inneholde lange setninger. Komplekse tics involverer flere muskelgrupper.

Mennesker med Tourette har en kombinasjon av foniske og fysiske tics, som kan være enkle eller komplekse.

Eksempler på enkle fysiske tics kan omfatte:

• øyet blinker
• øye darting
• sliping av tennene
• rykk i hodet
• vridning i nakken
• nese rykker
• rullende øynene
• roterende skuldre
• skulderen trekker på skuldrene
• stikker tungen ut

Eksempler på enkle foniske tics kan omfatte:

• bjeffelyder
• blåser
• tømme halsen
• hoste
• gryntende
• hikke
• sniffe
• knirkende
• kjefter og skriker

Eksempler på komplekse fysiske tics kan omfatte:

• kopropraksi, eller gjør uanstendige bevegelser
• ekkopraxia, eller etterligning av bevegelser fra andre mennesker
• flagrende
• hodet rister
• treffer ting
• hopping eller hopping
• sparker ting
• rister
• luktende gjenstander
• berøre seg selv eller andre

Eksempler på komplekse foniske tics inkluderer:

• varierende ens stemmeintonasjon
• ekkolali, eller gjenta hva andre sier
• palifrasi, eller å si den samme setningen om og om igjen
• coprolalia, som betyr å uttale eller rope uanstendige ord eller uttrykk

De fleste mennesker vil oppleve uvanlige eller ubehagelige opplevelser før tic begynner.

Typer av avansert advarsel inkluderer:

• en brennende følelse i øynene som bare lindres ved å blunke
• økende spenning i musklene som bare kan lindres ved å strekke eller trekke
• en tørr hals som bare lindres ved å gnage eller tømme halsen
• kløe i en lem eller ledd, der den eneste lettelsen oppnås ved å vri den

Situasjoner som kan føre til at tics forverres inkluderer:

• angst eller stress
• tretthet eller tretthet
• sykdom, spesielt en streptokokkinfeksjon
• begeistring
• en nylig hodeskade

Medisinske nyheter i dag (MNT) spurte Tourette Association of America’s Medical Advisory Board hvilke råd de ville gi til foreldre som tror at barnet deres kan ha Tourette.

De fortalte oss:

“Tourettes syndrom er preget av motoriske og vokale tics lenger enn 12 måneder. Hvis dette er tilfelle, så start med et besøk hos barnets primærlege for en evaluering. Snakk med ham eller henne for å se om tics forårsaker smerte eller ubehag, plager ham eller henne, eller som påvirker skolearbeid eller ønskede aktiviteter.

Foreningen gir ressurser og støtte til mennesker med Tourette og for patenter på barn med tilstanden, inkludert verktøy for foreldre og lærere og informasjon om hvordan man kan finne advokat- og støttegrupper.

Årsaker og risikofaktorer

Den eksakte årsaken til Tourettes syndrom er ukjent, men det ser ut til å stamme fra et problem i basalganglier, den delen av hjernen som er ansvarlig for ufrivillige bevegelser, følelser og læring.

Eksperter mener at abnormiteter i basalganglier kan forårsake ubalanse i nivåer av hjernens neurotransmittere, som overfører meldinger fra en celle til en annen. Unormale nevrotransmitternivåer kan forstyrre normal hjernefunksjon, noe som resulterer i tics.

Parkinsons sykdom, Huntingtons sykdom og andre nevrologiske tilstander påvirker basalganglier.

Tourettes syndrom antas å ha en genetisk kobling og være arvelig. En person som har et nært familiemedlem med tic, er mer sannsynlig å ha det også.

Det ser også ut til å være mer vanlig hos spedbarn som er født for tidlig.

En annen teori er at en barnesykdom kan utløse tics. Infeksjon med streptokokkbakterier i gruppe A har vært knyttet til symptomer på Tourette. Det kan være at bakteriene får immunforsvaret til å produsere antistoffer som samhandler med hjernevev, og dette medfører endringer i hjernen.

Dette kan ha implikasjoner for behandlingen, men mer forskning er nødvendig.

Diagnose

Det er ingen nåværende test for Tourette, så diagnosen avhenger av tegn og symptomer og medisinsk og familiehistorie.

I følge Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders Fifth edition (DSM-5), publisert av American Psychiatric Association (APA), må følgende kriterier være til stede for en diagnose av Tourette’s:

• Personen har to eller flere motoriske tics, for eksempel å blinke eller trekke på skuldrene og minst en vokal tic (for eksempel nynne, tømme halsen eller roper et ord eller en setning), selv om de kanskje ikke alltid skjer på samme tid.
• Personen har hatt tics i minst et år. Tics kan forekomme mange ganger om dagen (vanligvis i anfall) nesten hver dag, eller av og på.
• Personen har tics som begynte før fylte 18 år.
• Personen har symptomer som ikke skyldes medisiner eller andre medisiner eller på grunn av annen medisinsk tilstand (for eksempel kramper, Huntington sykdom eller postviral encefalitt).

Andre forhold som kan gi lignende symptomer inkluderer:

• allergier, hvis det hostes og snus
• dystoni, en nevrologisk tilstand som inkluderer ufrivillige bevegelser og langvarig muskelsammentrekning, noe som fører til vridende kroppsbevegelser, unormal holdning og skjelving
• rastløs bensyndrom, hvis bevegelser påvirker bena
• problemer med synet, hvis pasienten blinker mye

Blodprøver, en hudtest, øyetester og bildebehandlingstester kan bidra til å utelukke disse og andre medisinske tilstander.

Behandling

Behandling innebærer normalt medisiner og ikke-farmakologiske behandlinger. I sjeldne tilfeller kan kirurgi være et alternativ.

Medisiner kan omfatte antihypertensiva, muskelavslappende midler eller nevroleptika.

Antihypertensiva brukes vanligvis til å kontrollere høyt blodtrykk eller hypertensjon, men de kan hjelpe pasienter med milde til moderate symptomer på Tourette, muligens ved å regulere nevrotransmitternivået. Et eksempel er klonidin. Bivirkninger inkluderer diaré eller forstoppelse, tørr munn, hodepine, svimmelhet og tretthet.

Muskelavslappende midler hjelper til med å kontrollere fysiske tics ved å behandle spastisitet når musklene blir for stive. Eksempler inkluderer baklofen og klonazepam. Bivirkninger inkluderer døsighet og svimmelhet. Pasienter som tar muskelavslappende midler, bør ikke konsumere alkohol, og de kan ikke kjøre bil eller bruke tunge maskiner.

Nevroleptika blokkerer effekten av dopamin i hjernen. De kan tas oralt eller ved injeksjon. De kan behandle moderate til alvorlige symptomer. Noen neuroleptika med langsom frigjøring injiseres bare hver 2. til 6. uke.

Bivirkninger kan omfatte døsighet, tåkesyn, tørr munn, lav libido, risting, kramper, rykninger og vektøkning. Noen nevroleptika har mer bivirkninger enn andre.

Hvis bivirkninger blir et problem, bør pasientene fortelle legen sin. Det kan være andre nevroleptika de kan ta.

Ikke-farmakologiske behandlinger

Atferdsterapi brukes ofte til å hjelpe mennesker med Tourette. Det kan bidra til å endre pasientens atferdsmønstre.

Studier har funnet at omfattende atferdsintervensjon for tics (CBIT), en slags kognitiv atferdsterapi (CBT), kan hjelpe barn og voksne med Tourettes syndrom. Terapi tar sikte på å behandle symptomer ved å reversere vaner.

Vanevending er basert på ideen om at:

• pasienter er uvitende om deres tics
• formålet med tics er å lindre ubehagelige opplevelser før de oppstår

Terapeuten hjelper pasienten med å overvåke mønsteret og hyppigheten av tics. Eventuelle opplevelser som utløser tics blir også identifisert.

Når pasienten er klar over tic, kan de utvikle en alternativ og mindre merkbar måte å lindre de ubehagelige opplevelsene som rører på. Dette kalles en konkurrerende respons.

For eksempel, hvis en ubehagelig følelse i halsen får personen til å føle behov for å grynte eller tømme halsen, kan de lære å lindre følelsen ved å ta en serie dype pust i stedet.

En studie publisert i 2015 fant at den typen CBT som brukes til å redusere kroniske tics hos personer med Tourettes syndrom, også kan endre hjernenes funksjon.

En annen studie publisert i 2015 fant at en hjernekjemikalie kjent som GABA kan hjelpe til med å behandle tics hos personer med Tourettes syndrom.

Vanevendingsterapi inkluderer ofte avslapningsterapi. Stress eller angst kan gjøre tics mer alvorlige og hyppigere. Dyp pusting og visualisering kan bidra til å lindre angst, og ofte føre til færre og mindre alvorlige tics.

Er det noen alternative terapier?

Akupunktur og hypnose er foreslått som mulige terapier. Det er foreslått en rekke diettfaktorer, som et høyere inntak av vitamin B eller vitamin D, men disse har ikke blitt støttet av forskning.

Tourette Association Medical Advisory Board fortalte MNT:

- Det er foreløpig ingen bevis for bruk av alternative behandlinger for behandling av Tourette. Enkelt sagt, disse har ikke blitt studert ennå for Tourette. ”

Imidlertid kan trening og et sunt kosthold bidra til å redusere stress og øke følelsen av velvære, noe som kan bidra til å redusere alvorlighetsgraden og hyppigheten av tics.

Kirurgi

Kirurgi vurderes vanligvis bare for voksne pasienter med alvorlige symptomer som ikke har svart på andre behandlinger.

Limbisk leukotomi: En elektrisk strøm eller puls av stråling brukes til å brenne bort en liten del av det limbiske systemet, som er ansvarlig for noen følelser, oppførsel og hukommelse. Dette kan løse problemet helt eller delvis.

Dyp hjernestimulering (DBS): Elektroder implanteres permanent i deler av hjernen som man vet er knyttet til Tourettes. De er koblet til små generatorer som er implantert inne i kroppen. En elektronisk puls går fra generatoren til elektrodene, og stimulerer forskjellige deler av hjernen. Dette kan bidra til å kontrollere symptomene på Tourette.

De langsiktige effektene av DBS er ennå ikke bevist.

Administrere tics

Aktiviteter som kan hjelpe deg med å delta i konkurransesport, spille et morsomt dataspill eller lese en interessant bok. Imidlertid kan overspenning være en utløser for noen mennesker, så noen aktiviteter kan ha motsatt effekt.

Mange lærer å kontrollere tics når de er på jobb eller skole, for eksempel, men å undertrykke tics kan øke spenningen til tic kan uttrykkes.

Over tid kan typene, frekvensen og alvorlighetsgraden av tics endre seg. Tics pleier å være mest alvorlige i tenårene, men de forbedres ofte i tidlig voksen alder.

Komplikasjoner

Tourettes syndrom påvirker ikke en persons intelligens, men læringsvansker kan oppstå hvis personen også har ADHD, OCD eller ASD.

Et barn med eller uten disse tilleggsvilkårene kan også oppleve mobbing på skolen, og dette kan gjøre skolegangen vanskeligere, både sosialt og faglig.

Skoler kan hjelpe ved å lære elevene om tilstanden, slik at de bedre kan forstå en klassekamerat som tilfeldigvis har Tourette.

Basalganglier er også involvert i vanelæring, så folk med Tourette kan ha problemer med å lære gjennom vane. Dette kan påvirke ferdigheter som skriving, lesing eller regning.

Et barn med Tourettes syndrom kan trenge ekstra pedagogisk hjelp.