Hva er Creutzfeldt-Jakobs sykdom (CJD)?

Creutzfeldt-Jakobs sykdom (CJD) er en sjelden nevrodegenerativ tilstand. Det har alvorlige effekter på hjernen.

CJD ødelegger gradvis hjerneceller og får små hull i hjernen.

Personer med CJD har problemer med å kontrollere kroppsbevegelser, endringer i gang og tale og demens.

Det er ingen kur mot sykdommen. Den utvikler seg raskt, og hver sak er dødelig. En person dør vanligvis innen 1 år etter at symptomene dukker opp.

Det finnes forskjellige typer CJD. Det kan utvikle seg sporadisk, uten noe identifiserbart mønster. Den kan arves og kan overføres.

"Klassisk" CJD utvikler seg hos mennesker over 60 år og påvirker en person av hver million hvert år, globalt.

En annen type, kalt variant CJD (vCJD), påvirker yngre mennesker.

En person kan tilegne seg vCJD etter å ha spist kjøttet til en ku som har bovin spongiform encefalopati, ofte kalt gal ku sykdom. Imidlertid er det sjelden å utvikle vCJD på denne måten.

Hva er CJD?

En person med CJD kan oppleve endringer i humør, personlighet eller atferd.

CJD er en overførbar spongiform encefalopati (TSE) som ødelegger hjernen over tid.

CJD er forårsaket av et prion, et feilfoldet protein som kan overføre misdannelse til sunne varianter av det samme proteinet.

Andre typer TSE hos mennesker inkluderer Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom, dødelig familiær søvnløshet og kuru. Eksempler på andre dyr inkluderer scrapie, hos sauer og geiter, og bovin spongiform encefalopati, hos storfe.

Laboratorietester indikerer at overføring kan forekomme mellom dyr, men dette betyr ikke nødvendigvis at CJD er overførbar mellom mennesker.

Imidlertid kan overføring være mulig, for eksempel gjennom transfusjoner eller transplantasjoner av infisert blod eller vev.

Overføring skjer ikke gjennom tilfeldig kontakt.

Symptomer

CJD har en lang inkubasjonsperiode. Symptomer kan ta flere tiår å dukke opp.

Symptomer dukker opp når sykdommen ødelegger hjerneceller. Personens tilstand vil forverres raskt. Den symptomatiske perioden varer i gjennomsnitt 4–5 måneder, og sykdommen er vanligvis dødelig innen 1 år.

Kjennetegnene på CJD er en rask progresjon av demens og myoklonus - krampaktig, ufrivillig bevegelse av muskelgrupper.

Andre vanlige symptomer på CJD inkluderer:

• endringer i humør, personlighet eller atferd
• minnetap
• nedsatt dømmekraft

Tilstanden kan ligne Alzheimers demens eller Huntingtons sykdom, men symptomene tar dager eller uker å utvikle seg, snarere enn år.

Etter hvert som sykdommen utvikler seg, forverres problemer med koordinering og muskelkontroll. Over tid vil personen miste synet og evnen til å bevege seg og snakke. Til slutt vil de komme i koma.

Obduksjon av hjernevev har avslørt at CJD fører til visse endringer som ikke skjer med andre årsaker til demens.

Det er flere typer CJD. Symptomene og progresjonen til hver kan variere.

Årsaker

Forskere mener at prioner er ansvarlige for CJD og andre TSE.

En prion er en type protein med en unormal struktur, og den overfører denne abnormiteten til andre proteiner. Dette skader hjernevev og forårsaker de karakteristiske symptomene på CJD.

Prions har lang inkubasjonsperiode og er vanskelige å målrette mot. De inneholder heller ingen genetisk informasjon i form av nukleinsyrer, slik som DNA eller RNA.

CJD kan være arvet eller ervervet. I noen tilfeller utvikler det seg sporadisk, uten et identifiserbart mønster.

Sporadisk CJD

I 85% av tilfellene er CJD sporadisk. Dette betyr at det ikke er noen klar grunn til at den utvikler seg.

Arvet CJD

En person kan ha en familiehistorie av CJD. Mellom 10% og 15% av CJD-sakene arves.

Sykdommen kan utvikles hvis det skjer en endring i genet som styrer dannelsen av prionproteiner.

Prions inneholder ikke genetisk informasjon, og de trenger ikke gener for å reprodusere. Imidlertid kan en genetisk mutasjon føre til at prioner opptrer unormalt.

Forskere har identifisert flere mutasjoner i prion-genet. Den spesifikke mutasjonen kan påvirke hvor ofte sykdommen dukker opp i en familie og hvilke symptomer som er mest merkbare.

Imidlertid vil ikke alle som har prion-genmutasjoner utvikle CJD.

Ervervet CJD

Det er ingen bevis for at CJD kan passere fra en person til en annen gjennom tilfeldig kontakt.

Imidlertid kan overføring forekomme under bruk av humant veksthormon eller under prosedyrer som involverer berørt vev i hjernen eller nervesystemet. Disse prosedyrene kan omfatte:

• hornhinnetransplantasjon
• elektrodeimplantasjon
• meningealgraft, et transplantat av hjernens ytre belegg

Færre enn 1% av CJD-sakene erverves.

Det er mulig å skaffe vCJD, ikke klassisk CJD, ved å spise kjøtt fra en ku som hadde bovin spongiform encefalopati. En person kan ikke skaffe seg klassisk CJD gjennom mat.

Her kan du lære mer om årsakene til CJD.

Diagnose

Ingen test kan bekrefte en diagnose av CJD. Bare en hjernebiopsi kan gjøre dette, og prosedyren er for risikabel når en person er i live.

Imidlertid kan noen tester og bildebehandlingsteknikker hjelpe en lege til å stille en diagnose.

Under afysisk undersøkelse vil legen se etter muskelspasmer og sjekke personens reflekser. Disse kan være mer reaktive enn vanlig.

Musklene kan også være overdrevent tonede eller visne, avhengig av hvor sykdommen påvirker hjernen.

Avision eller øyetest kan oppdage synstap, og anEEG kan avsløre uvanlige elektriske impulser som kan karakterisere sykdommen.

ACT-skanning eller MR kan utelukke hjerneslag som en årsak til symptomer. MR-skanninger kan også vise endringer som er karakteristiske for CJD.

En lege kan teste ryggvæske ved hjelp av alumbar punktering, også kjent som en ryggkran, for å utelukke andre årsaker til demens. Denne testen kan vise om det er en infeksjon eller økt trykk i sentralnervesystemet.

Hvis 14-3-3-proteinet er tilstede i ryggvæsken og personen har typiske symptomer, kan dette indikere CJD.

Hjernebiopsier etter døden viser at hjernevevet er svampete, med små hull der klumper av nerveceller er ødelagt.

Behandling

Det er ingen kur mot CJD, og ​​ingen medisiner kan kontrollere det eller redusere progresjonen. Forskere ser på flere behandlingsalternativer for fremtidig bruk.

For tiden har legene som mål å lindre symptomene og gjøre personen så komfortabel som mulig.

Opiatmedisiner kan bidra til å lindre smertene. Klonazepam og natriumvalproat kan også bidra til å lindre ufrivillige bevegelser, for eksempel muskelsvingninger.

I de senere stadiene vil en pleier flytte personen ofte for å forhindre liggesår. Et kateter vil tømme personens urin, og de vil motta næringsstoffer intravenøst.

Forebygging

I sykehusmiljø inkluderer forebyggende tiltak:

• sterilisering av alt medisinsk utstyr
• ikke akseptere hornhinnedonasjoner fra personer med risiko for CJD

Alle som bryr seg om en person med CJD, bør følge noen retningslinjer, inkludert:

• dekker åpne sår, kutt og skrubbsår på huden
• bruk hansker når du håndterer vev, blod eller væske
• iført en engangskjole eller klær
• bruk ansiktsskjerm, øyevern eller maske når det er fare for sprut med forurenset væske
• steriliseringsutstyr som brukes på eller i nærheten av personen
• bruk engangssengetøy eller bløtlegging av sengetøy i en kloroppløsning i minst 1 time

Forskere fortsetter å undersøke hvordan CJD påvirker hjernen, i et forsøk på å utvikle effektive behandlinger.

For å unngå potensiell overføring av TSE til mennesker, har de fleste land nå begrensninger, inkludert strenge retningslinjer for håndtering av infiserte kyr.