Hva er ataksi og hva som forårsaker det?

Ataksi er mangel på muskelkoordinering som kan påvirke en persons tale, øyebevegelser og evne til å svelge, gå og plukke gjenstander, blant andre frivillige bevegelser.

Mange tilstander og andre faktorer kan forårsake ataksi, inkludert multippel sklerose (MS), hodetraumer, overdreven alkoholinntak, hjerneslag, cerebral parese, genetikk og svulster.

Ataksi kan også skyldes visse immunologiske lidelser og infeksjoner.

Det er mange typer ataksi. I denne artikkelen diskuterer vi noen av de vanligste typene, årsakene og tilgjengelige behandlinger.

Hva er ataksi?

Ataksi kan påvirke en persons evne til å balansere.

Ataksi er et symptom som kan være et resultat av en rekke forhold. Det påvirker en persons koordinering, tale og balanse. Det kan også gjøre det vanskelig å svelge og gå.

Noen mennesker er født med ataksi på grunn av genetiske faktorer. Andre utvikler det over tid. For noen mennesker kan det skyldes en annen tilstand, for eksempel hjerneslag, MS, hjernesvulst eller hodeskade, eller til og med fra overdreven alkoholforbruk.

Det kan starte plutselig, bli verre over tid eller stabilisere seg. Dette avhenger delvis av årsaken.

Typer

Følgende er noen av de vanligste typene av ataksi:

Cerebellar ataksi

Denne typen ataksi skyldes en dysfunksjon i lillehjernen, en region i hjernen som spiller en rolle i å assimilere sensorisk oppfatning, koordinering og motorisk kontroll.

Cerebellar ataksi kan forårsake nevrologiske symptomer som:

• rykk eller skjelving av kroppen eller lemmer når du prøver å bevege deg
• nedsatt muskeltonus
• manglende koordinering mellom organer, muskler, lemmer eller ledd
• problemer med å kontrollere avstand, kraft og hastighet til en arm, hånd, ben eller øyebevegelse
• problemer med å estimere nøyaktig hvor mye tid som har gått
• manglende evne til å utføre raske, vekslende bevegelser

Hvordan det påvirker kroppen og i hvilken grad avhenger av hvor i lillehjernen skaden oppstår, og om lesjoner oppstår på den ene siden (ensidig) eller begge sider (bilateral).

Ataksi kan endre en persons holdning. Hvis det oppstår skade i vestibulocerebellum, vil det påvirke personens balanse og øyebevegelseskontroll. De vil vanligvis stå med føttene vidt fra hverandre for å få bedre balanse og unngå å svinge bakover og fremover.

Selv når personens øyne er åpne, kan det være vanskelig for dem å balansere med føttene sammen.

Hvis ataksi påvirker spinocerebellum, vil en person ha en uvanlig gang med ulik sidelengs trinn og stamming starter og stopper. Dette er fordi spinocerebellum regulerer kropps- og lemmerbevegelser.

Når ataksi påvirker cerebrocerebellum, kan en person ha problemer med frivillige planlagte bevegelser. Hode, øyne, lemmer og torso kan skjelve mens de utfører frivillige bevegelser. De kan slurre talen sin, med variasjoner i rytme og volum.

Sensorisk ataksi

Dette er en type ataksi som utvikler seg på grunn av tap av propriosepsjon.

Propriosepsjon er en persons følelse av den relative posisjonen til nærliggende deler av kroppen. Det er en følelse som indikerer om kroppen beveger seg med tilstrekkelig innsats og gir tilbakemelding på plasseringen av kroppsdeler i forhold til hverandre.

Sensorisk ataksi resulterer vanligvis i:

• en ustø, stampende gangart, med hælen som slår hardt når den berører bakken for hvert trinn
• postural ustabilitet som blir verre i dårlig opplyste miljøer

Hvis en person står med lukkede øyne og føttene sammen, vil ustabiliteten forverres. Dette er fordi tap av proprioception øker deres avhengighet av visuelle data.

De kan finne det vanskelig å utføre jevnt koordinerte frivillige bevegelser med lemmer, koffert, svelg, strupehode og øyne.

Vestibulær ataksi

Noen typer ataksi kan føre til svimmelhet.

Denne typen ataksi påvirker det vestibulære systemet, som spiller en rolle i hørselen. Det kan skyldes nerveskader i øret.

I akutte (plutselige) ensidige tilfeller kan dette føre til:

• svimmelhet
• kvalme
• oppkast

I langvarige kroniske bilaterale tilfeller kan en person bare oppleve ustabilitet.

Det kan også være en kombinasjon av årsaker, for eksempel vestibulocerebellar ataksi.

Symptomer

Symptomene varierer avhengig av typen og alvorlighetsgraden av ataksi. Aldersgrensen vil avhenge av årsaken.

Hvis ataksi utvikler seg på grunn av genetiske egenskaper, kan det være tilstede fra fødselen. Hvis det skyldes en skade eller en annen helsetilstand, kan det oppstå symptomer i alle aldre.

I noen tilfeller vil symptomene bli bedre og til slutt forsvinne. Innledende symptomer inkluderer vanligvis:

• dårlig lemkoordinasjon
• tale problemer, inkludert sløret og langsom tale, problemer med å produsere tale, og problemer med å kontrollere volum, rytme og tonehøyde

Med tiden kan andre symptomer dukke opp, for eksempel:

• problemer med å svelge, noe som fører til kvelning eller hoste
• skjelving, skjelving eller skjelving i deler av kroppen
• nystagmus, en ufrivillig, rask, rytmisk, repeterende øyebevegelse som kan være vertikal, horisontal eller sirkulær
• problemer med balanse
• gangvansker som kan føre til bruk av rullestol
• syns- og hørselsproblemer
• depresjon på grunn av utfordringene ved å leve med tilstanden

Ataxia telangiectasia kan dukke opp i barndommen. Bortsett fra å virke som "litt vaklende", kan et barn også oppleve:

• edderkoppårer i det hvite øynene, ørene eller andre steder i ansiktet
• hyppige infeksjoner

En annen genetisk, progressiv type ataksi, kalt Friedreich’s ataksi, dukker ofte opp mellom 10 og 15 år.

Symptomer inkluderer:

• sidelengs krumning i ryggraden, eller skoliose
• svekket hjertemuskulatur
• høye buede føtter

Forhold som kan oppstå ved siden av Friedreichs ataksi inkluderer diabetes og hjerteproblemer, og det kan være komplikasjoner knyttet til ryggraden, føttene, hjertet, musklene, synet og hørselen.

En person med denne typen ataksi vil trenge støttende behandling gjennom hele livet.

Hvis ataksi skyldes en skade eller sykdom, for eksempel hjerneslag, forbedres symptomene ofte over tid og kan til slutt forsvinne helt.

Behandling

En person med ataksi kan trenge hjelp til å gå.

Det finnes vanligvis ikke en kur mot ataksi, men behandling kan lette symptomene og bidra til å forbedre livskvaliteten.

En helsepersonell kan foreslå et spesifikt behandlingsalternativ for å målrette et av følgende ataksi-symptomer:

Koordinerings- og balanseproblemer: Tilpasningsenheter som stokker, krykker, turgåere og rullestoler kan hjelpe en person til å opprettholde uavhengighet. Det kan være nødvendig å gjøre noen hjemmetilpasninger, for eksempel for å muliggjøre rullestoltilgang.

Skjelving, stivhet, muskelspasmer og svakhet: En lege kan foreskrive medisiner og fysisk eller ergoterapi for å forbedre en persons styrke, opprettholde mobiliteten og hjelpe dem med å finne nye måter å utføre oppgaver på.

Ryggradens krumning: En lege kan anbefale ortopedisk pleie.

Depresjon: Rådgivning og medisiner kan hjelpe.

Taleproblemer: En logoped kan gi hjelp med kommunikasjonsproblemer og muskelkontroll for å forbedre svelging, hoste og kvelning. Om nødvendig kan en logoped hjelpe personen med å lære å bruke talemiddel.

Mangler: Å ta vitamintilskudd, følge et spesielt kosthold, eller begge deler, kan hjelpe mennesker som har mangel. Følsomhet overfor gluten kan forekomme med ataksi, så å spise et glutenfritt kosthold kan også hjelpe.

Immunproblemer: Behandling av ataksi telangiectasia kan inkludere gamma-globulininjeksjoner for å øke immunforsvaret.

Ukontrollable øyebevegelser: Medisinering kan hjelpe.

Årsaker

Ataksi kan skyldes:

• en genetisk funksjon
• en helsetilstand som fører til nerveskader, for eksempel hjerneslag eller MS
• en vitamin B-12-mangel
• et immunologisk problem

I de følgende avsnittene ser vi på arvelig og ervervet ataksi.

Arvet ataksi

Arvet ataksi kan utvikles når en forelder (eller begge foreldrene) overfører en genetisk defekt til barnet sitt.

I noen tilfeller kan alvorlighetsgraden forverres fra en generasjon til den neste, og begynnelsesalderen kan bli yngre.

Hvis en person med en arvelig form av ataksi vurderer å få barn, kan en lege anbefale genetisk testing og rådgivning som en del av preparatet.

Sjansen for å arve det defekte genet avhenger delvis av typen ataksi. I tilfelle av Friedreichs ataksi, må begge foreldrene ha den genetiske funksjonen for å formidle den.

Når det gjelder spinocerebellar ataksi, trenger bare en av foreldrene å bære det defekte genet, og hvert av deres avkom vil ha 50% sjanse for å utvikle tilstanden.

Noen ganger utvikler eller blir en person født med ataksi uten en klar årsak, for eksempel når det ikke er noen familiehistorie av tilstanden. En årsak til dette kan være misdannelse av lillehjernen før fødselen.

Ervervet ataksi

Følgende hendelser og forhold kan også føre til ataksi:

• hjernekirurgi, hjernesvulst eller hodeskade
• overdreven bruk av alkohol eller narkotika
• noen infeksjoner, for eksempel vannkopper
• eksponering for giftige kjemikalier
• noen nevrologiske tilstander, inkludert MS og cerebral parese
• hjerneslag

Noen svulster forårsaker ataksi på grunn av et paraneoplastisk syndrom. Disse svulstene, som vanligvis er eggstokk, produserer kjemikalier som svekker lillehjernen. Ataksi er hovedsymptomet.

Årsaken til ataksi vil noe avgjøre en persons utsikter.

Diagnose

En person med tegn på ataksi vil sannsynligvis se en nevrolog, som er en som spesialiserer seg på tilstander i nervesystemet.

Nevrologen vil undersøke personen og sjekke medisinsk historie for mulige årsaker, for eksempel en tidligere hjerneskade, og deres familiehistorie for indikasjoner på arvelig ataksi.

De kan også bestille følgende tester:

• en MR- eller CT-skanning for å se etter lesjoner, svulster eller andre former for hjerneskade
• genetiske tester, for å vurdere for arvelig ataksi
• blodprøver, da noen typer ataksi kan påvirke blodsammensetningen
• urinprøver, da disse kan avdekke systemiske endringer som forekommer i noen former for ataksi

I Wilsons sykdom kan for eksempel en 24-timers urinsamling vise uvanlige mengder kobber i systemet.

Ataksi som ikke har en identifiserbar årsak kalles sporadisk eller idiopatisk ataksi.

Det kan ta tid å bekrefte en diagnose fordi symptomene kan peke på flere andre forhold.

Outlook

Det finnes ingen kur mot ataksi. Utsiktene vil avhenge av type, årsak og alvorlighetsgrad.

Noen typer arvelig ataksi kan forkorte en persons levetid, men mange mennesker vil ha samme forventede levealder som de uten tilstanden.

Hvis ataksi utvikler seg på grunn av en ulykke, kirurgi eller sykdom, kan tilstanden stabilisere seg eller forbedre seg, men det kan også bli verre over tid.

I mange tilfeller kan mottak av rask behandling for ervervet ataksi resultere i et godt resultat og muligens reversere tilstanden.