Blir Parkinsons sykdom videreført gjennom genetikk?

Mens den eksakte årsaken til Parkinsons sykdom er ukjent, er utviklingen av tilstanden påvirket av mange genetiske og miljømessige faktorer. Leger har identifisert hvordan mutasjoner i noen gener kan overføres gjennom generasjoner og kan føre til økt risiko for Parkinsons sykdom.

Parkinsons sykdom er en tilstand som påvirker hjernen, spesielt områdene som styrer bevegelse og balanse. Det kan føre til forverrede nevrologiske forandringer som ofte starter med skjelving og muskelstivhet. Det øker også en persons risiko for depresjon og demens.

I denne artikkelen kan du lære om hvordan genetikk påvirker utviklingen av Parkinsons sykdom, og når du skal snakke med en lege om familiehistorie og genetisk testing.

Genetikk og Parkinsons sykdom

Visse gener som øker risikoen for Parkinsons utvikling, kan overføres gjennom familiemedlemmer.

Anslagsvis 15 prosent av personer med Parkinsons sykdom har en familiehistorie av tilstanden.

Leger har identifisert gener som overføres fra familiemedlemmer som ser ut til å øke sannsynligheten for å utvikle Parkinsons hos en person. De har også identifisert gener der skade eller en mutasjon i genet øker risikoen for en bestemt tilstand.

Parkinsons sykdom forårsaker mangel på dopamin i hjernen, noe som påvirker bevegelse. Noen gener ser ut til å påvirke hjernens evne til å bryte ned proteiner som er tilstede i nevroner der dopamin produseres.

Gener assosiert med Parkinsons sykdom

Forskere har identifisert flere gener som antas å være dominerende og kjøres i familier med en historie med Parkinsons sykdom.

Et dominerende gen er et som nesten alltid overføres fra foreldre til barn og påvirker sannsynligheten for at en person vil arve en bestemt egenskap eller tilstand.

Ifølge National Human Genome Research Institute inkluderer gener som er assosiert med Parkinsons sykdom:

• SNCA (PARK1)
• UCHL1 (PARK5)
• LRRK2 (PARK8)
• PARK3

Det er også recessive gener knyttet til Parkinsons sykdom. Hvis et gen er recessivt, betyr det at en forelder kan bære genet, men ikke har karakteristikken eller tilstanden knyttet til det. Parkinsons sykdom er en slik tilstand.

Når et barn arver et recessivt gen fra begge foreldrene, kan de ha økt risiko for Parkinsons sykdom. Eksempler på disse genene inkluderer:

• PARK2 (PARK2)
• PARK7 (PARK7)
• PINK1 (PARK6)
• DJ-1
• Parkin

Å arve noen av genene legene har identifisert som relatert til Parkinsons sykdom, betyr ikke nødvendigvis at en person vil utvikle tilstanden.

Det er andre, uoppdagede gener og miljøfaktorer som påvirker utviklingen av Parkinsons.

Når skal en person få genetisk testing?

Genetisk testing hjelper ikke alltid med å avgjøre om noen risikerer å utvikle Parkinson eller ikke.

Mens forskere kjenner til noen av genene som er forbundet med økt risiko for Parkinsons sykdom, er dette ikke nok til å gi meningsfulle resultater for de fleste med en familiehistorie av tilstanden.

Et unntak er for personer som er diagnostisert med Parkinsons sykdom før 30 år.

Forskere har identifisert tilstedeværelsen av en mutasjon i PINK1-genet hos om lag 2 prosent av personer med tidlig debut av Parkinsons sykdom.

Genetisk testing eksisterer for PINK1-, PARK7-, SNCA- og LRRK-genene, som kan påvirke Parkinsons sykdom. En person kan snakke med legen sin eller en genetisk rådgiver for å avgjøre om genetisk testing kan være et godt valg for dem.

Risikofaktorer

Det er flere risikofaktorer for Parkinsons sykdom, inkludert:

• Fremrykkende alder. Leger diagnostiserer vanligvis sykdommen når en person er 50 år eller eldre. Mens det finnes unntak, er det å være eldre en risikofaktor.
• Å være mann. Leger diagnostiserer menn i større antall enn kvinner. Dette støtter teorien om at Parkinsons har en genetisk kobling.
• Familie historie. En person er mer sannsynlig å utvikle Parkinsons sykdom hvis de har en forelder eller søsken med sykdommen.
• Historien om eksponering for giftstoffer. Mennesker som er utsatt for miljømessige plantevernmidler og herbicider, som bønder, ser ut til å ha økt risiko for Parkinsons sykdom.
• Historien om hodetraumer. En skade på hjernen, nakken eller øvre ryggraden har vært forbundet med større risiko for sykdommen.

Å ha en eller flere av disse risikofaktorene betyr ikke at en person vil utvikle Parkinsons, bare at de har høyere risiko enn andre i befolkningen generelt.

Tidlige tegn på Parkinsons

Parkinsons sykdom er en progressiv lidelse. Symptomer kan starte med mindre endringer i bevegelse eller tenkning og forverres med tiden.

Tidlige symptomer kan bare omfatte en liten skjelving eller bevegelse i den ene hånden. Andre tidlige symptomer kan omfatte:

• problemer med balanse
• manglende armsving når du går
• problemer med å skape ansiktsuttrykk
• taleproblemer, for eksempel slurring ord
• uforklarlig muskelstivhet

Parkinsons sykdom begynner ofte å ramme den ene siden av kroppen først. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, vil den begynne å vises på begge sider.

En person bør alltid snakke med legen sin hvis de er bekymret for at symptomene deres kan være relatert til Parkinsons sykdom eller en annen tilstand.

Kan Parkinsons sykdom forebygges?

Sport og øvelser som involverer balanse, inkludert dans eller tai chi, kan bidra til å redusere risikoen for Parkinson.

Leger og forskere har ennå ikke identifisert en måte å forhindre at Parkinsons sykdom utvikler seg.

Imidlertid har noen studier koblet trening med en reduksjon i Parkinsons sykdomsrisiko. Ifølge en gjennomgang har øvelser knyttet til balanse vist seg å være spesielt effektive.

Eksempler på trening som innebærer balanse inkluderer turgåing, tai chi og dans.

Outlook

Selv om forskere har kommet langt når det gjelder kunnskap om årsakene til Parkinsons sykdom, er det fortsatt mange funn å gjøre.

Ifølge en studie påvises tilstedeværelsen av en av de seks kjente genmutasjonene hos bare 3 til 5 prosent av mennesker som utvikler Parkinsons sykdom uten familiehistorie. Dette betyr at det er mange andre faktorer som kan påvirke utviklingen av sykdommen.