Hemofili, koagulasjon og blodpropp
Koagulasjon er prosessen med å få blodpropp. Dette er en viktig og kompleks prosess som gjør at blodet kan plugge og helbrede et sår. Slik stopper kroppen uønsket blødning.
Koagulering involverer virkningen av celler og koagulasjonsfaktorer (koagulering). Cellene er blodplater, og koagulasjonsfaktorene er proteiner. Disse proteinene er tilstede i blodplasmaet og på overflatene til visse blodkar, eller blodkar, celler.
Hvis en persons blod koagulerer for mye, kan de utvikle dyp venetrombose (DVT) og andre problemer. Hvis det ikke koagulerer nok, kan en person ha hemofili. I dette tilfellet skjer blødning for lett.
Hvordan koagulering skjer
Hemostase er prosessen som stopper blødning og forhindrer skadede blodkar i å miste for mye blod.
Koagulasjon er en viktig del av hemostase. I hemostase jobber blodplater og et protein som kalles fibrin sammen for å plugge en skadet blodkarvegg. Dette stopper blødningen og gir kroppen sjansen til å reparere skaden.
Når det oppstår skade i endotelet, som er slimhinnen i et blodkar, danner blodplater umiddelbart en plugg på skadestedet. Samtidig reagerer proteiner i blodplasmaet for å danne fibrinstrenger.
I en kompleks kjemisk reaksjon, danner disse strengene blodplatepluggen og forsterker den.
Når blodplatene samles på stedet for skade på pluggen, eller blokkerer den, virker koagulasjonsfaktorene i en serie kjemiske reaksjoner for å styrke pluggen og la helbredelse begynne.
Hva er en blodplate?
En blodplate er et skiveformet element i blodet som spiller en rolle i blodpropp. Under normal koagulasjon klumper blodplatene sammen.
Blodplater er blodceller som kommer fra megakaryocytter, som er celler som benmargen produserer.
Hva er fibrin?
Fibrin er et uoppløselig protein som spiller en rolle i blodpropp.
Fibrin samler seg rundt såret i en masklignende struktur som styrker blodplatepluggen.
Når dette nettet tørker og stivner, eller koagulerer, stopper blødningen og såret leges.
Hvor kommer fibrin fra?
Fibrin utvikler seg i blodet fra et løselig protein, fibrinogen.
Når blodplater kommer i kontakt med skadet vev, finner en serie kjemiske prosesser sted som får et protein kalt trombin til å omdanne fibrinogen til fibrin.
Koagulasjonsfaktorer
Koagulasjonsfaktorer er proteiner. Leveren produserer de fleste av dem.
Forskere nummererte opprinnelig disse faktorene i henhold til rekkefølgen de oppdaget dem ved hjelp av romerske tall fra I til XIII. Når en person har en spesifikk koagulasjonstilstand, vil de mangle en bestemt koagulasjonsfaktor.
For eksempel vil en person med hemofili mangle:
Faktor VIII, eller antihemofil faktor A, hvis de har hemofili A
Faktor IX, eller plasmatromboplastinkomponent, hvis de har hemofili B, også kjent som julesykdom
Når et sår skader veggen til en blodkarvegg, utløser det et komplekst sett med kjemiske reaksjoner som involverer disse koagulasjonsfaktorene.
Prosessen er som en kaskade av kjemiske reaksjoner, ettersom det skjer trinnvis.
Det siste trinnet er når fibrinogen, også kjent som faktor I, endres til fibrin, som danner masken for å plugge såret og stoppe blødningen.
Koagulering og hemofili
Hvis koagulering ikke skjer som det skal, har en person hemofili. Hemofili oppstår når en person ikke har hele antallet koagulasjonsfaktorer. Dette skjer vanligvis når en person arver et gen som får dem til å produsere lavere nivåer av koagulasjonsfaktorer.
Det er to hovedtyper av hemofili - A og B.
Mennesker med hemofili A mangler koagulasjonsfaktor VIII, og personer med hemofili B mangler koagulasjonsfaktor IX.
Ifølge National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) avhenger alvorlighetsgraden av en persons hemofili av mengden koagulasjonsfaktor VII eller IX de har i blodet:
- Mild hemofili: Personen vil ha 5 til 40 prosent av det normale koagulasjonsfaktornivået.
- Moderat hemofili: De vil ha 1 til 5 prosent av den normale koagulasjonsfaktoren
- Alvorlig hemofili: De vil ha mindre enn 1 prosent av normale nivåer
Symptomer og komplikasjoner
Symptomer på hemofili inkluderer sår som ikke leges og lett blåmerker.
Det er høy risiko for komplikasjoner, hvorav noen kan være livstruende.
Symptomer og komplikasjoner inkluderer:
- blødning etter en overfladisk skade, selv om den er liten
- neseblod uten noen åpenbar grunn
- blødning fra munnen
- spontan blåmerker
- hevelse og smerter i leddene på grunn av indre blødninger
- blødning i hjernen etter et mindre slag i hodet, som fører til hodepine, oppkast, forvirring, svakhet og muligens anfall
- annen skade på organer og vev
- alvorlig tap av blod, som fører til hypovolemisk sjokk
- hos kvinner, langvarig eller kraftig menstruasjonsblødning
Både type A og type B kan være milde, moderate eller alvorlige, avhengig av hvor lave en persons koagulasjonsfaktorer er.
Hemofili rammer vanligvis menn, men svært sjelden kan kvinner få det. Hvert år fødes rundt 1 av 5000 menn med tilstanden, ifølge NHLBI. Sjelden kan det påvirke kvinner, ifølge Centers for Disease Control and Prevention (CDC).
Leve med hemofili
En person med hemofili må ta noen forholdsregler for å forhindre personskade og blødning.
Dette kan omfatte:
- velge aktiviteter og sport med omhu
- ikke bruker medisiner, som aspirin, som reduserer koagulering
- sørge for at alle helsearbeidere, skolelærere og andre vet at de har hemofili
Det er viktig å følge alle medisinske råd og delta på alle avtaler legen anbefaler.
Noen mennesker kan velge å bruke noen form for medisinsk identifikasjon, slik at andre vet hva slags tiltak de skal ta og unngå i en nødsituasjon.
Fremtidshåp
I 2018 kunngjorde forskere fra Salk Institute at de hadde funnet en måte å tilby en "one-shot" terapi for personer med hemofili B ved hjelp av stamcelle-teknologi.
Mus som fikk injeksjonen fortsatte å produsere de nødvendige koagulasjonsfaktorene nesten et år etter at de fikk skuddet.
Med tiden kan dette tilby en ny type behandling som ytterligere vil redusere risikoen mennesker med hemofili møter.
Ta bort
Tidligere var hemofili en livstruende tilstand, men utsiktene har blitt bedre, ifølge genetisk og sjeldne sykdommer (GARD) Information Center of the United States National Institutes of Health.
Det er ennå ikke en kur mot hemofili, og utsiktene avhenger av alvorlighetsgraden av tilstanden.
Med dagens medisinske behandlingsalternativer kan imidlertid mange mennesker med lave koagulasjonsfaktorer leve en normal eller nesten normal levetid og nyte god livskvalitet.
