Genstudie løser mysteriet om `` fremmede '' skjelett
Siden oppdagelsen i Chile for 15 år siden, har "Ata" -skjelettet forundret forskere og arkeologer. På bare 6 inches lang med 10 par ribber og et kjegleformet hode, er det ikke rart at skjelettet ble ansett som mulig bevis på fremmede liv. Ny forskning bekrefter imidlertid at det er menneskelig.
Bildekreditt: Dr. Emery Smith, Ultra Intelligence Corporation, Boulder, CO
Forskere fra University of California, San Francisco (UCSF) og Stanford University, også i California, konkluderer med at skjelettet er restene av en ung jente, hvis uvanlige ramme sannsynligvis var forårsaket av genetiske mutasjoner knyttet til dvergisme og beinlidelser.
Studie medforfatter Sanchita Bhattacharya, fra Institute for Computational Health Sciences ved UCSF, og kolleger avdekket mer enn 60 genvarianter som kan være en mulig årsak til Atas deformasjoner, inkludert noen varianter som aldri har blitt sett før.
Forskerne mener at deres oppdagelse ikke bare gir bekreftelse på at Ata er menneske, men det hjelper også å belyse noen av de genetiske årsakene til bein sykdom.
Studieresultatene ble nylig publisert i tidsskriftet Genomforskning.
Ata er 'en kvinne av menneskelig opprinnelse'
De mumifiserte restene av Ata ble oppdaget bak en forlatt kirke i Chiles Atacama-ørken i 2003.
Det lille skjelettet er bare 6 inches langt og har et langstrakt hode, formet på samme måte som en kjegle. Videre har Ata bare 10 par ribber, i stedet for de vanlige 12 som mennesker har.
Ikke overraskende førte oppdagelsen til et vell av spekulasjoner, med noen individer som hevdet at skjelettet var restene av en fremmed. Skjelettet dukket til og med opp i en dokumentar i 2013, der U.F.O. forsker Dr. Steven Greer så på om Ata kunne være en fremmed livsform.
Men den nye studien fra Bhattacharya og team setter slike påstander for å hvile en gang for alle.
De gjennomførte en helgenomsanalyse av Ata, som førte dem til å konkludere med at skjelettet er "en kvinne av menneskelig opprinnelse." Det anslås at hun var rundt 6-8 år på dødstidspunktet, noe som sannsynligvis skjedde for rundt 40 år siden.
Forskerne kjørte deretter Atas genom gjennom Human Phenotype Ontology-databasen, med sikte på å identifisere genetiske varianter i skjelettet som kan være knyttet til menneskers sykdom.
Nye genvarianter knyttet til bein sykdom
Analysen avdekket 64 genvarianter som sannsynligvis sto bak Atas misdannelser. Ved nærmere undersøkelse fant forskerne at noen av disse variantene tidligere har vært assosiert med en rekke menneskelige lidelser, inkludert dvergisme og ribbenavvik.
Forskerne identifiserte også fire nye single-nucleotide varianter (SNVs) i gener som er knyttet til bein sykdommer, inkludert skoliose, eller krumning i ryggraden. SNV er enkeltvarianter i gener som finnes i samme populasjoner.
Ifølge Bhattacharya og teamet, kan disse funnene hjelpe oss til å få en bedre forståelse av de genetiske mutasjonene som ligger til grunn for beinsykdommer hos mennesker.
"Å analysere et forvirrende utvalg som Ata-genomet," sier studieforfatter Atul Butte, Ph.D., også ved Institute for Computational Health Sciences ved UCSF, "kan lære oss hvordan vi skal håndtere nåværende medisinske prøver, som kan være drevet ved flere mutasjoner. ”
"Når vi studerer genomene til pasienter med uvanlige syndromer," legger han til, "kan det være mer enn ett gen eller en vei involvert genetisk, noe som ikke alltid vurderes."
Med videre studie mener forskerne at Ata til og med kan bane vei for nye behandlinger for bein sykdommer.
"Kanskje det er en måte å akselerere beinvekst hos mennesker som trenger det, mennesker som har dårlige pauser. Ingenting som dette hadde blitt sett før. Det var absolutt ingen som hadde sett på genetikken til den. ”
Studier medforfatter Garry Nolan, Ph.D., Stanford University School of Medicine
