Alt du trenger å vite om cystisk fibrose
Cystisk fibrose er en arvelig sykdom som påvirker lungene og fordøyelsessystemet. Kroppen produserer tykt og klebrig slim som kan tette lungene og hindre bukspyttkjertelen.
Cystisk fibrose (CF) kan være livstruende, og personer med tilstanden har en tendens til å ha en kortere levetid enn normalt.
For seksti år siden døde mange barn med CF før de nådde grunnskolealder. Fremskritt innen behandling betyr imidlertid at personer med CF ofte lever i 30-, 40- og utover.
Det er for øyeblikket ingen kur mot CF. Det rammer rundt 30 000 mennesker i USA med rundt 1000 nye tilfeller diagnostisert hvert år.
Av disse nye diagnosene er 75 prosent laget hos barn under 2 år.
Raske fakta om cystisk fibrose
Her er noen viktige punkter om cystisk fibrose. Flere detaljer er i hovedartikkelen.
- Cystisk fibrose (CF) innebærer produksjon av slim som er mye tykkere og mer klebrig enn vanlig.
- Det påvirker hovedsakelig lungene og fordøyelsessystemet.
- CF er en arvelig tilstand som oppstår hos et barn når begge foreldrene har det defekte genet.
- Alle nyfødte i USA er screenet for CF.
- Det finnes ingen kur, men god ernæring og å ta skritt for å tynne slim og forbedre slimoppspytt kan hjelpe.
Hva er cystisk fibrose?
CF er en genetisk sykdom som hovedsakelig påvirker lungene og fordøyelsessystemet, men det kan resultere i dødelige komplikasjoner som leversykdom og diabetes.
Det defekte genet som er ansvarlig for CF, fører til dannelsen av tykkere, klebrigere slim enn vanlig. Dette slimet er vanskelig å hoste ut av lungene. Dette kan gjøre puste vanskelig og føre til alvorlige lungeinfeksjoner.
Slimet forstyrrer også bukspyttkjertelfunksjonen ved å forhindre at enzymer bryter ned mat ordentlig. Fordøyelsesproblemer oppstår, noe som potensielt kan føre til underernæring.
Denne fortykningen av slim kan også forårsake infertilitet hos menn ved å blokkere blodårene, eller røret som fører sæd fra testiklene til urinrøret.
CF er alvorlig, med potensielt livstruende konsekvenser. Den vanligste dødsårsaken hos personer med CF er respirasjonssvikt.
Symptomer
De vanligste symptomene på CF er:
- salt smakende hud
- vedvarende hoste
- kortpustethet
- tungpustethet
- dårlig vektøkning til tross for overdreven appetitt
- fettete, klumpete avføring
- nesepolypper, eller små, kjøttfulle vekster som finnes i nesen
CFs obstruksjon av lungene øker risikoen for lungeinfeksjoner som bronkitt og lungebetennelse, da det skaper optimale forhold for vekst av patogener.
Obstruksjon i bukspyttkjertelen kan føre til underernæring og dårlig vekst. Det har også vært forbundet med økt risiko for diabetes og osteoporose.
Behandling
Det er for tiden ingen kur mot CF. Behandling kan imidlertid håndtere symptomene på sykdommen og forbedre livskvaliteten. Symptomene kan variere, og behandlingsplanene vil bli individualisert.
Klarering av luftveiene
Det er viktig for personer med CF å bli kvitt slim fra lungene for å tillate klar pust og minimere lungeinfeksjoner.
Luftveisklareringsteknikker (ACT) kan hjelpe mennesker med CF til å løsne og bli kvitt slim fra lungene.
Et eksempel på ACT vil være postural drenering og perkusjon. En terapeut klapper pasientens bryst og rygg mens de sitter, står eller ligger i en stilling som skal bidra til å frigjøre slim.
Inhalerte medisiner er effektive når de når luftveiene og brukes ofte. Medisinen kan gis med aerosol eller som inhalator med dosert dose. Disse medisinene kan tynne slim, drepe bakterier og mobilisere slim for å forbedre luftveisklarering.
Antibiotika er en viktig del av vanlig pleie. Disse kan tas oralt, intravenøst eller gjennom innånding.
Andre legemidler, som ibuprofen og azitromycin, har vist seg å bevare og forbedre lungefunksjonen, og anses nå å være en del av standardbehandling for personer med CF.
Personer med CF kan også bidra til å redusere risikoen for lungeinfeksjon ved å ta følgende trinn:
- vaske hendene ofte
- får et influensaskudd hvert år
- ikke røyking og unngå brukte røyk
- unngå unødvendig kontakt med mennesker som har forkjølelse eller andre smittsomme sykdommer
Andre former for behandling
Det er alternative metoder for å håndtere CF som ikke involverer luftveiene.
Implanterte enheter kan gi langvarig tilgang til blodet for hyppig og regelmessig administrering av medisiner. De kan gjøre behandling av en kronisk tilstand som CF mer effektiv og mindre påtrengende.
CF transmembrane konduktans regulator (CFTR) modulatorer er nyere medisiner som retter seg mot det defekte CF-forårsakende genet. De tillater riktig strøm av salt og væsker på overflaten av lungene, og tynner det tykke slimet som mennesker med CF vanligvis har bygd opp i lungene.
To CFTR-modulatormerker er for tiden godkjent av Food and Drug Administration (FDA). Dette er Kalydeco og Orkambi. De er foreskrevet for barn med 10 forskjellige mutasjoner av det CF-forårsakende genet.
Kalydeco kan foreskrives fra en alder av 2 år og Orkambi etter 6 år.
Ernæringsterapi for fordøyelsessymptomer
Siden CF kan påvirke fordøyelsesfunksjonen og næringsopptaket, bør personer med CF diskutere kostholdet med legen sin. En ernæringsfysiolog eller diettist kan hjelpe deg med å håndtere fordøyelsessymptomer.
En annen type diett eller tilleggstilskudd, som bukspyttkjertelenzymtilskudd, salt eller vitaminer, kan være nødvendig for å balansere absorpsjonen av næringsstoffer.
CF kan føre til svekket vekst. Et høyt kaloriinnhold med høyt fettinnhold er viktig for normal vekst og utvikling hos barn med CF. Det kan hjelpe voksne å opprettholde optimal helse.
God ernæring er viktig, ettersom individer med CF trenger å opprettholde et robust forsvar mot økt risiko for lungeinfeksjon.
Årsaker
CF er en arvelig tilstand. For at noen skal ha CF, må de arve det defekte genet fra begge foreldrene.
Det defekte genet inneholder koder for å produsere et protein som kontrollerer strømmen av salt og vann utenfor organene, inkludert lungene og bukspyttkjertelen.
I CF forstyrres saltbalansen, noe som fører til for lite salt og vann utenfor cellene og produksjonen av tykkere enn normalt slim.
Mennesker med bare én kopi av det defekte genet kalles bærere. De har ikke tilstanden eller dens symptomer. For å få sykdommen må begge foreldrene være bærere.
Hvis to bærere har barn, er det et:
- 25 prosent, eller 1 av 4, sjansen for at barnet får CF
- 50 prosent, eller 1 av 2, sjansen for at barnet vil være transportør, men ikke ha CF
- 25 prosent, eller 1 av 4, sjansen for at barnet ikke vil være transportør og ikke ha CF
Over 10 millioner amerikanere bærer CF-genet og er ikke klar over det.
Diagnose
Alle nyfødte i USA blir undersøkt for CF ved å teste en liten blodprøve eller prøver. Dette kan indikere at en baby kan ha en helsetilstand og krever nærmere undersøkelse.
CF blir vanligvis diagnostisert gjennom en svettest. Svette samles opp og mengden klorid, en saltkomponent i svetten, måles. Et høyt nivå av klorid er en indikasjon på CF.
Genetiske tester kan også utføres ved å analysere kinnceller eller en blodprøve. Disse testene brukes hovedsakelig for å finne ut om en person bærer CF-genet, men de kan også brukes til å bekrefte en CF-diagnose etter et uklart resultat av svetteprøven.
Det er over 1700 kjente mutasjoner av CF-genet. Som et resultat, de fleste genetiske tester for tilstanden bare skjermen for de vanligste mutasjonene.
Syttifem prosent av personer med CF blir diagnostisert i en alder av 2 år.
Outlook
Median antatt overlevelsesalder for personer med CF er for tiden tidlig på 40-tallet. Forventet levealder er sterkt påvirket av alvorlighetsgraden av sykdommen, diagnosealder og typen CF-genmutasjon.
Med rutinemessige terapier og sunn livsstil kan de fleste med CF føre et aktivt liv.
