Autismeblodprøve: Ett skritt nærmere
Etter forskning publisert i fjor, skisserer et nytt papir den videre suksessen med en diagnostisk blodprøve for autisme. Resultatene kan bidra til å diagnostisere tilstanden i yngre alder.
Autism spectrum disorder (ASD) er en rekke forhold som påvirker måten et individ samhandler med verden på.
Selv om alle tilfeller er forskjellige, kan symptomene inkludere repeterende atferd, tics, angst og læringsvansker.
Det er mange spørsmål om ASD som fortsatt er ubesvart.
For eksempel forstår vi fortsatt ikke nøyaktig hvorfor det skjer, og det finnes ingen kur.
Jo tidligere ASD blir plukket opp, desto bedre har resultatet imidlertid. Men fordi klinisk observasjon er den eneste måten å diagnostisere ASD, er det bare mulig når barnet er rundt 4 år.
Jakten på diagnostikk
Å designe en pålitelig diagnostisk test for ASD er en utfordring som en rekke institusjoner har tatt opp. En slik institusjon er Rensselaer Polytechnic Institute i Troy, NY.
I stedet for å lete etter ett enkelt kjemikalie å måle, brukte forskerne - ledet av professor Juergen Hahn - en stor datatilnærming og søkte etter mønstre i metabolitter.
I 2017 hadde forskerne sin første suksess. De analyserte blod fra 149 personer med ASD-diagnose, og vurderte hver prøve for nivåer av 24 metabolitter. Kjemikaliene var alle relatert til to bestemte mobilbaner: metioninsyklusen og transsulfurasjonsveien.
Etter å ha gjort dette, kunne forskerne lage en test som korrekt kunne identifisere mer enn 96 prosent av ASD-tilfeller i gruppen de hadde rekruttert.
Nylig satte samme team seg for å replikere funnene i et nytt datasett.
Testing av blodprøven
De vurderte data fra 154 barn med ASD, hentet av forskere fra Arkansas Children's Research Institute i Little Rock. Denne gangen hadde de imidlertid bare tilgang til informasjon om 22 av de 24 metabolske markørene de hadde brukt i forrige prøve.
Resultatene deres ble publisert denne måneden i tidsskriftet Bioingeniør og translationell medisin, og de er oppmuntrende.
Da de brukte algoritmen, spådde den ASD riktig i 88 prosent av tilfellene.
Mens 88 prosent er et imponerende resultat, er det lavere enn suksessraten fra tidligere studier. Prof. Hahn mener at dette er fordi de to manglende metabolittene ble vist å være sterke indikatorer i den siste studien. Resultatene er imidlertid fortsatt spennende.
"Det mest betydningsfulle resultatet er den høye grad av nøyaktighet vi er i stand til å oppnå ved hjelp av denne tilnærmingen på data samlet år bortsett fra det originale datasettet."
Prof. Juergen Hahn
Anslagsvis 1 av 59 barn i USA har ASD, og å kunne oppdage tilstanden så tidlig som mulig er kjent for å forbedre resultatene.
Forhåpentligvis vil denne nye testen raskt komme videre til neste forskningsfase, slik at den snart kan være tilgjengelig for klinikere.
Prof. Hahn er ivrig etter å gå videre og sier: "Dette er en tilnærming som vi ønsker å se gå videre til kliniske studier og til slutt inn i en kommersielt tilgjengelig test."
